Індекс

  1. Що робить інші назви?
  2. Що таке спадковий сфероцитоз?
  3. Яка причина його спричинення?
  4. Які симптоми є спадковим сфероцитозом?
  5. Як можна виявити?
  6. Яке рекомендоване лікування?

Що робить інші назви?

Вроджена сфероцитарна анемія

Хвороба Мінковського-Шафера

МКБ-9: 282,0

МКБ-10: D58.0

Що таке спадковий сфероцитоз?

спадковий сфероцитоз є гемолітичною анемією, спричиненою аномалією мембрани еритроцитів, яка робить їх тендітними та викликає їх руйнування.

сфероцитоз

Деякі еритроцити, які також називають еритроцитами або еритроцитами, мають сферичну, а не двовгнуту форму і втрачають еластичність. Вони особливо крихкі, тому вони, як правило, руйнуються при проходженні через вузькі капіляри і згодом усуваються жовчю.

Яка причина його спричинення?

Це генетичне захворювання, спричинене мутацією генів, що регулюють утворення мембрани еритроцитів. Частота захворювання - 1 випадок на 5000 новонароджених.

Задіяних генів може бути декілька:

  • Ген SPTA1 в хромосомі 1 (1q21)
  • Ген ANK1 на хромосомі 8 (8p11.21)
  • Ген SPTB в хромосомі 14 (14q23.3)
  • Ген EPB42 в хромосомі 15 (15q15.2)
  • Ген SLC4A1 у хромосомі 17 (17q21.31)

Це спадкове захворювання, яке зазвичай з’являється в дитячому віці, хоча воно також може бути спричинене новими мутаціями без будь-якої сімейної історії.

У 75% випадків успадкування є аутосомно-домінантним, 10% аутосомно-рецесивним та 15% мутаціями de novo

Які симптоми є спадковим сфероцитозом?

Основними симптомами захворювання є:

  • Анемія: Зменшення кількості еритроцитів через розпад великої кількості з них. Анемія часто викликає втому.
  • Жовтяниця: пожовтіння шкіри. Коли еритроцити розбиваються, вони виділяють гемоглобін, який реагує в крові, перетворюючись на білірубін. Підвищений білірубін у крові є причиною жовтяниці
  • Колурія: сеча темного кольору. Він виробляється шляхом виведення білірубіну з сечею.
  • Спленомегалія: збільшення селезінки за рахунок затримки еритроцитів.

Деякі ситуації, такі як стрес або інтенсивні фізичні вправи, можуть призвести до звуження капілярів більш ніж нормально, а дефектні еритроцити масово руйнуються, що призводить до кризи.

Як можна виявити?

Діагноз можна поставити за допомогою аналізу крові, в якому можна спостерігати відсоток дефектних еритроцитів у формі кулі (сфероцитів).

Непрямий білірубін зазвичай має значення від 1 до 4 мг/дл (легка жовтяниця)

Яке рекомендоване лікування?

Відповідним методом лікування спадкового сфероцитозу є спленектомія (видалення селезінки). Зазвичай це роблять у віці від 5 до 8 років серед постраждалих від цієї хвороби.

Селезінка призначена для розщеплення тендітних еритроцитів і виведення їх з кровообігу. З цієї причини при видаленні селезінки зникає головний фактор, що відповідає за лізис або розрив клітин, що буде продовжувати відбуватися в інших місцях (в капілярах тіла, в печінці), але не таким масовим і раптовим способом.

Відсутність селезінки збільшує період напіввиведення еритроцитів, тому напади зникають або є більш помірними.

Селезінка також виконує важливі імунні функції (захист організму), тому пацієнтам, які проходять це втручання, рекомендується регулярно отримувати вакцини, щоб уникнути інфекцій.