Муковісцидоз - спадкове невиліковне захворювання, спричинене мутацією певного гена. Результатом є постійне пошкодження легенів, підшлункової залози та інших внутрішніх органів. Ми навіть не повинні знати, що ми є носієм гена цієї хвороби. Муковісцидоз - що це означає для нашої дитини?
Вплив генетики
Вплив генетики на цю хворобу великий. Щоб дитина з муковісцидозом народилася, обоє її батьків повинні бути носіями цих генів і одночасно повинні успадкувати ці гени від обох батьків. Якщо ген успадковується лише від одного з батьків, інтактний ген може замінити функцію пошкодженого (помилковий ген). У той же час, однак, вони не повинні нічого успадковувати, навіть якщо їх носять обоє батьків. Тож природа може по-справжньому зіграти у власну гру.
Про що говорить статистика?
У Словаччині, за підрахунками, кількість носіїв мутованого гена становить близько 250 000. У кожній 400-й подружній парі зустрічаються два носії - чоловік і жінка. Кожна 25-та людина є нездійсненим носієм гена муковісцидозу, кожні 106 пар мають 25% шансів народити дитину з таким діагнозом. У Словаччині щороку з цією хворобою народжується приблизно від 15 до 20 дітей.
Симптоми та ознаки муковісцидозу
Найпоширенішими симптомами муковісцидозу є:
- труднощі з диханням: часте і повторне запалення пазух, бронхів, легенів, частий кашель, прискорене, хрипи, поверхневе дихання
- проблеми з травленням: низьке засвоєння поживних речовин з раціону, високий апетит з мінімальним збільшенням ваги, повільний ріст, часто пахне рідкий стілець або жирний густий стілець, непрохідні кишки у новонароджених, болі в животі та інші
Солоний піт виникає у маленьких дітей, через що їх в народі ще називають «солоними дітьми». Симптоми та прояви можуть бути різними - від дуже легких, які мало чим відрізняються від загальних проблем зі здоров'ям до дуже важких. Також на перебіг захворювання можуть впливати різні ускладнення, які можуть вразити майже весь організм. Найпоширенішими є захворювання печінки та діабет.
Небезпечний слиз
Однією з найбільших проблем цього захворювання є утворення густого слизу в легенях. У ньому можуть оселитися бактерії, віруси, які можуть спричинити різні захворювання. Такі домішки спричиняють проблеми з диханням та запалення, що призводить до важкого ураження легенів. Таким чином, пріоритетом кожного пацієнта, що страждає цим захворюванням, є регулярне видалення слизу та одночасне введення антибіотиків. Слиз розріджується в дихальних шляхах вдиханням з подальшою реабілітацією дихання.
Лікування
В даний час муковісцидоз є невиліковним захворюванням завдяки своїй генетичній основі. Тому лікування фокусується головним чином на уповільненні захворювання та полегшенні його симптомів. Вводяться антибіотики, які необхідно вводити безпосередньо у вени протягом тривалого часу. У більшості випадків цю терапію слід повторювати через рівні проміжки часу. Щодня рекомендуються спеціальні реабілітаційні вправи та висококалорійна дієта. Пацієнтам із шлунково-кишковими розладами необхідно вводити препарати для полегшення травлення перед їжею. Також важливо попередити можливі інфекції та обмежити контакт з можливими джерелами інфекції вірусного або бактеріального походження.
Тестування
Якщо, виходячи з цих симптомів, у вас є сумніви щодо того, страждаєте ви чи ваша дитина муковісцидозом, пройдіть обстеження в одному з центрів муковісцидозу в Братиславі, Бансько-Бистрицькій області чи Кошице. Крім того, якщо ви плануєте дитину і у вас є захворювання у вашій родині, ви можете дізнатися, чи є ви носієм гена муковісцидозу.
Невеликий відсоток зовні здорових людей може мати дві "м'які" мутації цього гена. В даному випадку мова йде про т.зв. муковісцидоз на генетичному рівні.
А як щодо позитивного тесту?
Якщо у вас діагностовано муковісцидоз, наступний крок залежить від типу виявлених мутацій. Якщо ви плануєте дитину, у вас є кілька варіантів: вони рекомендуватимуть пренатальне генетичне тестування плода, пренатальну діагностику, допоміжне розмноження. Сучасна медицина вже має кілька варіантів допомоги.