тема

Морбус Вільсон

Чоловіки: від 20 до 20 років Жінки: від 20 до 20 років Опис хвороби: Рідкісні спадкові захворювання очей, печінки та неврологічні розлади, засновані на метаболізмі міді Розлад Перебіг хвороби: хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним розладом метаболізму міді. Більш поширене явище було описано в деяких етнічних групах.

Мутації гена для печінково-специфічного білка в хромосомі як відповідального за транспорт міді відповідають за розвиток захворювання.

Іноді різні мутації ускладнюють постановку генетичного діагнозу.

В результаті генетичного дефекту мідь накопичується в багатьох тканинах і органах, викликаючи токсичне ураження печінки, центральної нервової системи, очей та нирок, що призводить до порушення функцій органів. Легкі порушення обміну міді спостерігаються у гетерозигот, ненормальних носіїв генів, лікування не потрібно, оскільки коновалов не розвивається із захворювання суглобів Хвороба Вільсона в деяких країнах була пов'язана з використанням мідних судин.

На цьому етапі мідь, яка накопичується в еритроцитах, може спричинити гемолітичний криз та розчинити клітини крові.

Симптоми ураження органів найчастіше зустрічаються у віці від 5 до 40 років. Спочатку пацієнта можна класифікувати як гострий вірусний гепатит Гепатит-А, Мононуклеоз інфекційний на основі клінічних та лабораторних досліджень.

Доктор Діаг - Морбус Вілсон

Симптоми гострого, пізніше хронічного гепатиту, фіброзу, цирозу, печінкової недостатності та портальної гіпертензії включають асцит, набряк та коновалов захворювання суглобів. Діагностика ван. При хворобі Вільсона частий гемоліз призводить до жовчнокам’яної хвороби.

Також постраждала лобова кора. Неврологічні симптоми зазвичай супроводжуються прогресуючою дистонією обличчя та м’язів гортані.

Хвороба Вільсона - цироз -

Поширені головні болі. Тремор в кінцівках, який спочатку є одностороннім, дизартрія змащується мовою дисфонія несправна мова втрата голосу тонких рухів, слиновиділення і координація дисбалансу атаксії.

Пізніше гримаси спотворені, жорсткі, постійна посмішка, метання кінцівок, порушення ковтання дисфагії. Рідко спастичність підвищує м'язовий тонус, тригор, ригідність м'язів, хорео-атетоз кінцівок, тулуба, виникають спонтанні порушення рухового типу. Психіатрична зміна особистості, критична зміна навичок, невротичний початок симптомів, кома, смерть.

  • Портрет мертвих Матея Бела, історія Notitia Hungariae novae.
  • Тема за роками - Університетські публікації SZTE
  • Субхондральний склероз: що це за хвороба і як її лікувати? - масаж липня
  • Хвороби та умови липня
  • Тіло людини становить приблизно.
  • Хвороба Вільсона-Коновалова - симптоми

Остеомаляційний остеопороз, рахіт, остеопороз, остеопороз, остеоартроз-остеоартроз, артралгія-біль у суглобах, поліартрит-артрит.

Ураження шкіри підвищена пігментація, ураження нігтів серцева недостатність серцева недостатність, аритмії, порушення згортання кардіоміопатії.

  • Часта терапія голкорефлексотерапія Догляд для профілактики постійних парезів і висів контрактур, пов’язок, фіксованих вапном волокон, ортопедичного взуття, навчання пацієнтів лікувальній гімнастиці.
  • Нечого і думати, щоб осознать, весь его смысл.

Ендокринні відхилення в пізньому статевому дозріванні, аменорея, менструальні кровотечі, аборти, гіпопаратиреоз, зниження функції паращитовидної залози можуть бути пов'язані з наявними захворюваннями печінки. Діагноз хвороби Вільсона слід ставити, коли є підозра на будь-яку неврологічну або психіатричну хворобу печінки незрозумілого походження. Рівні сироваткового вмісту білка транспорту міді, церулоплазміну CP, низького загального вмісту міді, підвищеного вмісту вільної міді.

Хвороба Вільсона-Коновалова

Виділення міді з сечею збільшено. Наявність кільця Кайзера-Флейшнера, яке часто трапляється приблизно на початку школи, підтверджує діагноз, але його відсутність не виключає захворювання.

Рівень міді в печінці та сечі підвищений не тільки при хворобі Вільсона, але і при первинному склерозуючому холангіті, загальному хронічному холестазі, цирозі. Підвищений рівень ХП при первинному біліарному цирозі. Гістологічне дослідження печінки виявляє посилене накопичення міді, що також не є специфічним для захворювання. Процедури візуалізації можуть бути використані для підтвердження участі базального ганглія.

На підставі клінічних симптомів, підозра на захворювання печінки, гемоліз, біль у суглобах, труднощі з концентрацією уваги, погіршення успішності в навчанні, гематурія сечі, протеїнурія та хвороба Віслона підтверджуються генетичними тестами. Лікування засноване на застосуванні сполук, які утворюють комплекси з міддю або сполукою, яка пригнічує всмоктування міді із шлунково-кишкового тракту:.

Дефіцит вітаміну В12 виникає при введенні D-P, тому цей вітамін необхідно доповнювати. Дієта, що відповідає лікам, повинна уникати їжі з високим вмістом міді, наприклад У разі неефективного медикаментозного лікування можлива трансплантація печінки.

Субхондральний склероз: що це за хвороба і як її лікувати?

Ефективність терапії можна виміряти кількістю міді, що виділяється із сечею. Перебіг хвороби Вільсона та перспективи пацієнтів залежать від стадії початку належного лікування.

Перспективи життя людей, які добре реагують на хелатотерапію, суттєво не відрізняються від перспектив їх здорових однолітків. Перспективи пацієнтів, яким діагностовано пізніше, залежать від ураження органів. Може виникнути синдром Гудпашер, СЧВ, поліміозит, нефротичний синдром. У цьому випадку D-P слід припинити, а триентилгідрохлорид є рекомендованим засобом. Останнє може спричинити сидеробластичну анемію. Однак вміст міді також високий при первинному біліарному цирозі та інших захворюваннях, пов'язаних з холестеатозом.

У випадку сімейної історії настійно рекомендується генетичний тест. Профілактика та інші важливі поради: Діагноз хвороби Вільсона слід ставити, якщо будь-яке неврологічне або психіатричне захворювання печінки виникає до 40 років.

Найближчі родичі відомого пацієнта з хворобою Вільсона повинні пройти обстеження на наявність хвороби. Важливо дотримуватися дієти, для приготування рекомендується використовувати дистильовану воду.