«Рідкісні» або «сиротинські» хвороби
IntraMed запропонував зробити видимими для медичного співтовариства велику групу патологій, які через низьку поширеність, як правило, забуваються. Як результат, пацієнти, які страждають ними, страждають від величезних затримок у діагностиці та погіршують свою еволюцію. Ми також готуємо посібник з питань цих захворювань, щоб надати колегам деяку інформацію про пошук експертів з цього питання та діагностику або пункти направлення, а також асоціації пацієнтів та сімей.
Синоніми:
Гіпотонія, розумова відсталість, гіпогонадизм та ожиріння, синдром Лабхарта Віллі,
Прадер Лабхарт Віллі Фанконе, крипторхізм, карликовість та синдром розумової відсталості
Гіпогенітальна дистрофія зі схильністю до діабету
Код ICD-9-CM: 759,81
Посилання на каталог McKusick: 176270 602117 182279 605283
Опис захворювання:
Синдром Прадера Віллі - рідкісне захворювання ембріонального розвитку. Дуже детальний його опис можна прочитати в романі Чарльза Діккенса "Містер Піквік". Частота 1/25000 живонароджених, можливість з'являтися в усіх етнічних групах.
Вперше це було описано в 1887 році Ленґдоном Дауном, який назвав це полісарсією.
Клінічно характеризується ожирінням, гіпотонією, розумовою відсталістю та гіпогеніталізмом.
Вони також можуть проявлятися: гіпопігментація шкіри, волосся та райдужки, очні зміни: косоокість, ністагм, мигдалеподібні очі, черепно-лицьові зміни з трикутним ротом, огивальне піднебіння, вузько-біфронтальний діаметр, зміни опорно-рухового апарату: деформації стоп, сколіоз, остеопороз та неврологічні прояви: арефлексія, рухові аномалії, сонливість, гіпотермія, поліфагія, затримка росту та розвитку статевих шляхів: крипторхізм, мікропеніс, гіпоплазія великих статевих губ і клітора.
У виняткових випадках вони мають мікроцефалію, гіпоплазію вушного хряща, ранній карієс зубів, гіпоплазію зубної емалі, жування та підвищене слиновиділення з частими слинотечами, клінодактилією, синдактилією, вивихом стегна, сколіозом, цукровим діабетом, судомами, гіпертермією, лейкемією та гломерулонефритом.
Можливо, всі аномалії, наявні в цьому синдромі, походять від дефекту ембріонального розвитку гіпоталамуса та середнього мозку, а аномалії пігментації можуть бути спричинені зменшенням меланоцитів нервового гребеня. Важка гіпотонія в дитячому віці може спричинити проблеми з диханням та харчуванням. Низька чутливість до болю змушує пацієнтів часто самоушкоджуватися. Гідронефроз та важкі аномалії обличчя можуть бути виявлені пренатально за допомогою УЗД, і їх слід спеціально шукати, якщо є попередній випадок.
Вважається, що він успадковується як аутосомно-домінантна генетична ознака в 50-92% випадків, ідентифікований генетичний дефект (локус PWS) як делеція (повна або часткова втрата генетичного матеріалу) у довгому плечі хромосома 15 батьківського походження, (15q11-q13). У 40% випадків синдрому Ангельмана абсолютно однакові делеції з’являються в тій же області, але в хромосомі материнського походження.
Автори та дата останньої редакції: д-р А. Авелланеда, М. Іск'єрдо; Грудень-2003
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2232
Асоціації пацієнтів та сім'ї:
Громадська асоціація синдрому Прадера-Віллі (Аргентина)
http://www.praderwilliarg.com.ar/
ТЕЛЕФОН: 011 - 155 - 376-9541
з-за меж Аргентини: (54 911) -5376-9541
Діагностичні та лікувальні центри:
Дитяча лікарня “Проф. Д-р Хуан П. Гаррахан "
Служба зростання та розвитку (Зелений сектор - PB)
Служба зростання та розвитку: http://www.garrahan.gov.ar/docs/2270/0000.html
Combate de los Pozos 1881/(C1245AAM) Автономне місто Bs. As/Аргентина
Тел: (54-11) 4308-5323/Факс: (54-11) 4308-5325/E. mail: [email protected]
Дитяча лікарня доктор Рікардо Гутьєррес
http://www.guti.gov.ar/
Gallo 1330 (1425) Автономне місто Буенос-Айрес Тел (54-11) 4962-9247/9248/9212
Електронна адреса: [email protected]
♦ Дитяча лікарня Кордови
Доктор Норма Россі
Доктор. Рут Шумячкін
Доктор Сесілія Монтес
Відділ медичної генетики.
Вниз Пукара та залізниці.
5000, Кордова.
TE: 0351-4586400
♦ Приватна лікарня, Медичний центр Кордови
Доктор Норма Россі
Доктор. Рут Шумячкін
Доктор Сесілія Монтес
Секція медичної генетики
Проспект ООН 346
5014, Кордова
TE: 0351-4688226
Доктор Альберто Л. Роза
Керівник служби медичної генетики
Санаторій Альєнде
Клінічний дослідник CONICET
Директор лабораторії клітинної та молекулярної біології
Фонд Альєнде - КОНІКЕТ
Іполіто Ірігоєн 384
5000 - Кордова
Аргентина
Тел: 0351 - 4269200 (int 319 або 837)
Факс: 0351 - 5689247
Електронна адреса: [email protected]/[email protected]: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm
Інтернет
Ви повинні зайти на сайт зі своїм обліковим записом користувача IntraMed, щоб побачити коментарі своїх колег або висловити свою думку. Якщо у вас вже є обліковий запис IntraMed або ви хочете зареєструватися, натисніть тут