, Доктор медичних наук,

  • Медичний коледж Сідні Кіммел Університету Томаса Джефферсона
  • Відділ діагностичних реферальних служб, Немурс/А.І. дитяча лікарня Дюпон

тирозинемія

Тирозинемія зумовлена ​​нестачею ферменту, необхідного для метаболізму тирозину.

Серед симптомів - інтелектуальна недостатність, захворювання печінки та нирок, рідини в організмі, які пахнуть вареною капустою.

Діагноз заснований на аналізі крові.

У деяких випадках дієва може бути спеціальна дієта, а іноді і ліки.

Амінокислоти, будівельні блоки білків, виконують різні функції в організмі. Діти з тирозинемією не можуть повністю розщепити (метаболізувати) амінокислоту тирозин. Побічні продукти цієї амінокислоти накопичуються, викликаючи різні симптоми. Ці побічні продукти також роблять рідини в організмі, такі як сеча та піт, запахом вареної капусти.

Існують різні типи спадкових розладів. При тирозинемії обидва батьки ураженої дитини мають одну копію аномального гена. Оскільки для виникнення розладу зазвичай потрібні дві копії аномального гена, як правило, його немає у жодного з батьків. (Див. Також Вступ до спадкових порушень обміну речовин.)

У деяких штатах США розлад діагностується за допомогою скринінгових тестів для новонароджених.

Існує два основних типи тирозинемії і третій тип, який відповідає дуже рідкісній формі:

Тип III (дуже рідко)

Тирозинемія I типу

Тирозинемія I типу частіше зустрічається у дітей французько-канадського або скандинавського походження.

У новонароджених може спостерігатися печінкова недостатність. У старших немовлят та дітей спостерігається дисфункція печінки, нирок і нервів, що призводить до дратівливості, рахіту або навіть печінкової недостатності та смерті.

Усі штати США встановили зобов'язання проводити за допомогою аналізу крові неонатальні скринінгові тести для виявлення тирозинемії типу I. Для підтвердження діагнозу, крім печінки, проводяться генетичні тести або інші аналізи крові та сечі. біопсія.

Рекомендується обмеження амінокислот тирозину та фенілаланіну в раціоні. При тирозинемії I типу може бути ефективним препарат під назвою нітізинон (також відомий як NTBC), який блокує вироблення токсичних метаболітів. Дітям із тирозинемією I типу часто потрібна трансплантація печінки.

Тирозинемія II типу

Тирозинемія II типу зустрічається рідше. У постраждалих дітей інколи спостерігається розумова відсталість, у них часто розвиваються виразки шкіри та очей.

Діагноз тирозинемії II типу ставиться за допомогою аналізу крові. Можуть бути проведені інші дослідження крові та сечі та біопсія печінки.

Лікування тирозинемії II типу полягає у обмеженні тирозину та фенілаланіну в раціоні.

Тирозинемія III типу

Тирозинемія III типу зустрічається дуже рідко. Найпоширенішими симптомами є легка інтелектуальна недостатність, судоми та періодична втрата рівноваги та координації.

Діагноз тирозинемії III типу встановлюється за допомогою скринінгового аналізу крові новонароджених. Якщо результат скринінгового тесту є ненормальним, також можна провести аналіз сечі та крові.

Лікування тирозинемії III типу полягає у обмеженні тирозину та фенілаланіну в раціоні.