трагедія

Крововилив у XX. століття навіть порушила історію Європи. Королева Вікторія була носієм хвороби. З огляду на те, що королівські сім'ї переважно одружені між собою, не дивно, що ця хвороба незабаром поширилася серед європейських королівських нащадків ...

Найпоширенішою формою спадкових кровотеч є т. Зв гемофілія А. Ця форма так званої гемофілії відіграє ключову роль у каскаді згортання. Це викликано зниженою або рідко повною кількістю фактора VIII.

Зниження функції фактора VIII в системі згортання крові

Тут слід зазначити - і це може бути дуже важливою інформацією для людей, які не знайомі з генетикою - якщо генетична мутація чи інше порушення впливає на фермент або фактор, це, як правило, не означає, що цей фактор або фермент повністю відсутній або не працює . Здебільшого ми маємо лише рахуватися з тим фактом, що даний фактор - в даному випадку фактор VIII системи коагуляції - «працює у зменшеному обсязі або в режимі». Клінічні симптоми, тобто тяжкість захворювання, значною мірою визначаються ступенем цього зменшення. Але, звичайно, цей фактор може бути повністю відсутнім.

Все почалося із спонтанної мутації

Якщо ми подивимося на фігуру англійського королівського генеалогічного дерева, то з неї можна зробити перший висновок, що хвороба називається так званою. він може також з’явитися в сім’ї зі спонтанною мутацією. Спонтанна мутація означає, що хвороба з’являється у члена сім’ї - у цьому випадку, можливо, це була сама королева Вікторія - способом, який раніше не траплявся в сім’ї. Серед попередників королеви Вікторії гемофілія не була відома. Восьма дитина королеви Ліпот народилася в 1853 році з сильним крововиливом. Цікавим спостереженням - але, звичайно, це сьогодні можна пояснити, є те, що важко геморагічний Ліпут, стан якого його мати Вікторія, неодноразово писав, що "був біля воріт смерті", якби обидва діти стали клінічно здоровими; його син і дочка не були геморагічними.

Через деякий час, однак, хвороба знову вразила його голову в наступному поколінні, а саме сині дочки Ліпут Аліз. Цей хлопчик, Руперт виконт Трематон, помер у віці 21 року від інсульту. Отже, серед важкохворих дітей принца Ліпота ні у хлопчика, ні у дівчинки клінічна геморагія не сталася, однак у онука хлопчика.

Дві доньки королеви Вікторії, Беатрікс і одна також на ім'я Аліз, також були клінічно здоровими. Здавалося б, здоровий Аліз IV. Людовик одружився з великим герцогом Гессен, який не був геморагічним. Однак сини Фредерік помер у віці трьох років, і їх дві, здавалося б, здорові доньки Ірен та Олександра також народили кровотеч, але здорових синів. Ірен вийшла заміж за принца Пруссії і народилося троє синів, двоє з яких стали прусським Вальдемаром та прусським Генріком. Здається, здорова Олександра - це здорова II. Микола одружився з російським царем і разом із чотирма здоровими дітьми народився кривавий хлопчик Олексій Царевич (правнук Вікторії). Однак Царевич, брат знаменитої принцеси Анастасії, став жертвою не кровопролиття, а революції.

Молодша дочка королеви Вікторії, Беатрікс, вийшла заміж за принца Баттенберга, і двоє з трьох хлопчиків стали геморагічними. Одна з їх дочок, Вікторія Євгенія, була клінічно здоровою, але після того, як вона виросла в XIII. Альфонс також дав життя двом кривавим хлопчикам королю Іспанії разом з двома здоровими хлопцями та двома здоровими дівчатами.

Таким чином, крововиливи в англійській королівській родині епідемічно прокотилися по англійській, прусській та російській правлячих сім'ях.

Біологія крововиливу

Спадкові форми гемофілії є більш поширеними і становлять 2/3 випадків. Існує також набута форма, яка розвивається з невідомих причин, на основі спонтанної мутації хвороба відсутня ні у предків, ні у того самого покоління. Зараз ми говоримо про спадкову форму.

Два найбільш відомих типи гемофілії:
1. Гемофілія А

Гемофілія В - це часткова або повна відсутність фактора IX, який відіграє важливу роль у системі згортання крові. Його ще називають різдвяною хворобою, тому що ім’я першого пацієнта, якому діагностували її в 1952 році, було Стівен Різдво. Гемофілія А - найпоширеніша форма гемофілії, частота якої становить 90%. Саме про це й піде наша стаття. В іншому випадку обидва типи гемофілії успадковуються однаково, а симптоми захворювання однакові.

Гемофілія А

Гемофілія А викликає кровотечу, оскільки ген фактора VIII, який відіграє важливу роль у згортанні крові, є дефектним у статевій хромосомі X. Таким чином, рівень фактора VIII у крові буде низьким і рідко повністю відсутній. Отже, цей найпоширеніший тип крововиливу з наших 23 пар хромосом успадковується рецесивно через нашу Х статеву хромосому.