Чи знаєте ви, що таке хвороба Гоше? Можливо, ні. Багато лікарів також мало знають про рідкісні генетичні захворювання. Звичайні люди часто взагалі нічого не знають. Я не розумію, як вони виникають, чому діагностика та лікування генетичних захворювань важка або навіть неможлива. Вони не можуть цього звинуватити. Зрештою, рідкісне генетичне захворювання виникає в їх оточенні або в родині, можливо, рідше, ніж виграш у джекпот в лотерею. Однак життя з такою хворобою не є виграшем.

винятковою

БРАТИСЛАВА, 20 листопада (WBN/PR) - Рідкісні захворювання є захворюваннями, якими страждає менше однієї особи з 2000 р. Разом ми розрізняємо від 6000 до 8000 видів цих захворювань. Вони відрізняються за ступенем тяжкості, але загалом це хронічні, прогресуючі, дегенеративні захворювання, які надовго обмежують пацієнта, інвалідність та загрожують його життю. Близько 80% з них є спадковими захворюваннями проявляється в дитинстві, але і в зрілому віці. Хвороба Гоше - найпоширеніша хвороба в групі лізосомних захворювань.

Велика кількість рідкісних захворювань, рідкісне їх виникнення, симптоми у багатьох випадках ідентичні загальним захворюванням та недостатня кваліфікація - ось основні фактори, які ускладнюють правильну діагностику та своєчасну діагностику. Крім того, унікальність захворювань означає, що багато лікарів за всю свою практику ніколи не стикаються з пацієнтом, який страждає на рідкісне захворювання. Інтервал діагностики, отже, в роках, або. до десятиліть.

Підвищення обізнаності пацієнтів та громадськості про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей, які страждають на них, та людей, які доглядають за ними, є основною місією. Асоціації ізольованих генетичних захворювань (ZOGO). Асоціація прагне спростити доступ до лікування пацієнтів із цими захворюваннями, пришвидшити та вдосконалити діагностику та надати їм медичну та соціальну консультацію.

"Я на власні очі відчув, як це - бути пацієнтом з рідкісним генетичним захворюванням. Мені пощастило, що мені поставили діагноз хвороба Фабрі, хоча це пройшло 20 років. І мені пощастило, що мене успішно вилікували. Я знаю" я " я не одна з моєю хворобою. Нас більше, але, можливо, ми не знаємо про себе. Але лише разом, за підтримки лікарів та оточуючих людей, ми можемо змінити поточний стан діагностики та лікування цих захворювань у Словаччині ", - говорить він. Радо Баранік, Голова ЗОГО.

Хвороба Гоше вражає понад 30 000 людей у ​​всьому світі
Хвороба Гоше була названа на честь французького лікаря Філіпа Гоше, який ще студентом у 1882 р. Виявив хворобу у 32-річної жінки з збільшеною селезінкою. Тоді Гоше вважав, що це форма раку, і описав це відкриття у своїй докторській дисертації. Однак до 1965 року природа хвороби Гоше не була розкрита і належним чином зрозуміла. Розробка ферментно-замісної терапії в 1991 р. Врятувала життя багатьох пацієнтів.

Це рідкісне спадкове захворювання причини зберігання частинок певного типу жиру - глюкоцереброзиду, в органах і кістках людини. Причина в тому недостатня активність одного з ферментів розкладаючи цей конкретний тип молекули жиру. Клітини в організмі заповнені неперетвореним/неметаболізованим жиром - їх називають Клітини Гоше. Цей стан викликає ряд важких симптомів. Клітини Гоше утворюються в різних частинах тіла, зокрема у печінці, селезінці та кістковому мозку, однак вони можуть накопичуватися і в інших органах. У найрідкісніших випадках уражений мозок і нервова система. Хвороба вражає приблизно 30 000 людей у ​​всьому світі.

Сухий тест на падіння крові
Одна група метаболічних захворювань - лізосомні захворювання (Хвороба Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе), при якій один із ферментів недостатньо активний через пошкодження генів, відносяться до відносно легко діагностуються рідкісних захворювань шляхом селективного скринінгу. Тим не менше, діагноз недостатній, хоча лікування деяких лізосомних захворювань, включаючи хворобу Гоше, існує вже сьогодні.

У наш час таке вимірювання можливо неінвазивний від "сухих крапель крові". Цей метод надійний, швидкий і невибагливий. Сьогодні його використовують у багатьох країнах як скринінговий метод для кількох захворювань.

У Словаччині з початку цього року у пацієнтів зі спленомегалією та тромбоцитопенією розпочато проект селективного скринінгу (тобто тестування групи ризику) на хворобу Гоше. Про проект інформують лікарів усіх гематологічних клінік. 86% пацієнтів із хворобою Гоше відвідали гематолога під час діагностики. Хвороба Гоше найчастіше ховається за ознаками та симптомами кількох гематологічних злоякісних новоутворень. Два найбільш відомі та найпоширеніші симптоми хвороби Гоше - це спленомегалія (збільшення селезінки) та тромбоцитопенія (втрата тромбоцитів). Якщо у пацієнта є подібні симптоми, йому або їй слід звернутися до гематолога для отримання інформації щодо можливості проведення скринінгу на наявність сухої краплі крові з підозрою на хворобу Гоше. Таким чином, гематологи відіграють ключову роль у діагностиці хвороби Гоше, і вони, у співпраці з пацієнтами, можуть покращити стан діагностики цієї хвороби у Словаччині.

"Дуже важливо підвищити обізнаність серед лікарів та пацієнтів з лізосомними захворюваннями щодо скринінгу методом сухої краплі. Замісна терапія, яка проводиться у вигляді інфузій кожні 14 днів, є рятувальним засобом для багатьох пацієнтів з 1991 року. Однак, після всіх зусиль з діагностики та громіздкого введення цієї спеціальної терапії чудово бачити, що пацієнти, хвороба яких поступово руйнує весь організм, можуть брати участь у повсякденному житті, і багато я також живу повноцінного життя ", - сказала вона MUDr. Анна Хлавата, к.е.н. MPH, первинний II. Дитяча клініка медичного факультету Карлового університету та DFNsP, Центр спадкових порушень обміну речовин.

Суспільство також бере участь у проекті з підвищення обізнаності щодо лізосомних захворювань Гензим (Компанія Sanofi Group).

"Наша мета полягає в тому, щоб навіть лікарі, які не є спеціалістами з рідкісних захворювань, мали достатньо високу обізнаність про так звані лізосомальні захворювання, а також можливість підтвердження або спростування наявності такої хвороби. І це те, що суха кров Таким чином, тест на падіння може надійно виявити хворобу. Тому наше завдання - підвищити обізнаність про рідкісні захворювання як такі серед лікарів та громадськості ", - сказав Інг. Беата Куянова, менеджер з комунікацій компанії Sanofi.


Асоціація унікальних генетичних хвороб запрошує експертів, засоби масової інформації та громадськість:

"Підтримайте нас у наших зусиллях з підвищення обізнаності про рідкісні генетичні захворювання. Хоча ми надзвичайні, ми не хочемо залишатися наодинці зі своїми унікальними хворобами".