Минулого тижня батьків Ноеля Роберта Олюса з судинного кола, якому поставили діагноз SMA1, знову доставили до Бухареста для проведення тестів, необхідних для розіграшу лотереї для генної терапії Зольгенсма, яку називають найдорожчим препаратом у світі. Збір продовжує допомагати дитині.

Вони повинні їхати до Бухареста кожні чотири тижні для дослідження крові, результатом якого є можливість взяти участь у наступних розіграшах лотереї Zolgensma. Зараз забір крові був легким, тому Ноель може взяти участь у наступному липневому відборі, - ми дізналися від Хілди Фодор, матері маленького хлопчика.

Спінраза уповільнює хворобу, але не зупиняє її

Вони виїхали до Бухареста минулого понеділка і подолали збір крові у вівторок вранці, однак, ні дорога туди, ні дорога додому не були легкими, пояснила мати. Вони гуляли навколо Сібіу, коли у хлопчика рот посинів і йому потрібен апарат штучної вентиляції легенів. Сімейну машину переобладнали, щоб забезпечити її живленням, і по дорозі додому його мати вже поклала маленького хлопчика на вентилятор навпроти гір. У них до цього часу не було такої проблеми, але останнім часом проблема рідше, вологе повітря, пояснила Хільда ​​Фодор.

У такі часи, коли їх не направляють до лікарні, вони зазвичай знімають квартиру в столиці Румунії, тому фізіотерапевт мав справу з Ноелем вдома, наближаючись до його першого курсу. Було маленьке диво, бо Ноель піднялася на ноги за допомогою терапевта, зворушено сказала її мати. Однак з фізіотерапевтом також повідомили, що у Ноеля були дивні ноги, фахівець сказав, що ця дивна поза була спричинена вкороченням м’язів ніг маленького хлопчика. За його словами, цей процес потрібно зупинити, щоб маленький хлопчик пізніше зміг стати на ноги.

дуже

Хоча ін’єкції Спінрази сповільнювали скорочення м’язів, вони не зупиняли їх, тому Ноель потребує все більш інтенсивної гімнастики вдома, поки не зможе отримати Зольгенсма. До речі, у Ноеля в ці дні іноді гарячка, але зуби вискакують, і він нещодавно щеплений, і їх лікар каже, що це може мати такий ефект, сказала Хільда ​​Фодор.

Збір коштів сповільнився

Наразі для лікування маленького хлопчика було зібрано 1 785 703 долари (Zolgensma коштує 2,1 мільйона доларів), але збір коштів дещо сповільнився, подати заявки важче, а інтерес до розіграшів також зменшився. “Я не скаржусь, бо сума приємна, і я навіть не хвилююся, я бачу кінець тунелю. Коли гроші накопичуються, і відстань до мети скорочується, я дуже рада, але паніка в мені також наростає, це дуже неоднозначне почуття, тому що я дуже боюся Зольгенсми та періоду, що настає », - сказала мати.

У Facebook розпочато черговий збір коштів, оскільки термін дії попереднього закінчився. З соціальної сторони колекція живе три місяці кожен, це вже третя колекція, випущена для Noel. У суботу надійшло чергове відправлення, але також було розіграно нову Dacia. Окрім цього, Ноелю будуть запропоновані свята та призи, які будуть розіграні, а також будуть діяти групи, що подають заявки.

В Угорщині, крім групи Miracle, спільнота «Один маленький крок» також стояла поруч з ними, сказала Хільда ​​Фодор, від якої ми також дізналися, що вони мали збої, наприклад, пропонували дві вантажівки для одужання маленького хлопчика, але їх не можна було перетворюється на пожертви. Їм вже допомогли у збиранні електричних відходів, наприклад, у окрузі Сату-Маре, завдяки такій акції та пожертвами, вони зібрали понад шість тисяч схилів для Ноеля.

Фестиваль SMAllTime (спочатку запланований на травень, а потім на день народження Ноеля 12 липня) відбудеться в Орадеї двічі у вересні через епідемію коронавірусу, і якщо до цього часу збереться ціна Зольгенсма, організатори підтримають догляд Ноеля. “Люди також дуже допомагають з повідомленнями, які ми отримуємо. Я вдячний усім із вдячним серцем за допомогу, що склалася дотепер, і прошу вас не залишати нас самих. Тепер я можу сказати, що у Ноеля дуже велика сім’я », - сказала Хільда ​​Фодор.

Рішення неминуче

Сім'я також готується вирішити, де Ноель буде отримувати лікування Зольгенсма. Після того, як ще одного маленького хлопчика з SMA1 батьки вивезли до Чикаго для цього, все більше і більше з них запитують про цю можливість. "Ми не їдемо в Америку, Ноелю заборонено літати. У нас проблеми з диханням, і наш лікар сказав, що хоча маленького хлопчика можна перевозити літаком, але це ризиковано, існує небезпека цього. Ви повинні бути на штучній вентиляції легенів весь час, якщо нам пощастить, нічого не трапиться. Але якщо ми в повітрі і щось піде не так, ми не можемо вийти, щоб викликати швидку допомогу. Ви не ризикуєте, - сказала її мати.

У Бухаресті затвердження процедури введення Зольгенсми зупинилося на кілька місяців. Їх помічників все ще цікавлять інші варіанти, але на даний момент Угорщина представляється реалістичним варіантом. "Поїздка до Бухареста зазвичай триває до 12 години, тому що ми часто зупиняємось, кашляємо, використовуємо апарат штучної вентиляції легенів, і Ноелю доводиться відпочивати, оскільки дитяча коляска йому незручна", - сказала Хільда ​​Фодор, яка додала, що вони наважились б здійснити поїздку до Німеччини на машині, зупиняючись на шляху., проте, це не випадково, що відбувається після генної терапії.

Їм повідомили про Угорщину, що після отримання Ноеля Зольгенсма їм доведеться три місяці перебувати в карантині в Будапешті. Маленький хлопчик отримує стероїдний догляд протягом цього часу під час спостереження. Вони не повинні перебувати в лікарні протягом трьох місяців, протягом яких вони повинні надати суборенду біля лікарні.

Хільда ​​Фодор сказала, що існує англомовна група, створена батьками дітей до та після лікування Зольгенсма, щоб з’ясувати, чого очікувати. Золгенсма також має побічні ефекти, його дають дітям у поєднанні з регенератором печінки. Ви знаєте з тієї групи, що були діти, які спричинили випадання волосся, були ті, хто цілими днями блював, були ті, хто худнув. "Однак усі діти одужали", - сказала мати, яка також показала, що, хоча це триває три місяці після лікування, також на користь Будапешта є те, що у них є родичі, старі та нові знайомі, до яких слід звернутися необхідний.

Тож їм незабаром доведеться вирішити, де Ноель отримає лікування, оскільки вони хочуть розпочати тести, необхідні для його введення, якомога швидше, навіть за два-три тижні до того, як ціна генної терапії буде повністю досягнута, щоб заощадити час, Фодор - сказала в кінці нашої розмови Хільда.