• Низький рівень цукру в крові
  • Сонливість
  • Апатія
  • Судоми
  • Ураження підшлункової залози
  • Діагноз: вроджений гіперінсулінізм

Кожен батько сподівається вивести здорову дитину з пологового відділення. Однак маленький Райдер Хоанг не вийшов із лікарні вперше, поки йому не виповнилося чотири місяці. Він народився в жовтні 2018 року в Аделаїді, але незабаром після його народження результати аналізів крові показали серйозну проблему. Аномально низький рівень глюкози.

рідкісні

Існував ризик пошкодження мозку

Хлопчик був занадто великий. Приблизно у віці трьох тижнів його лікарняне ліжко для новонароджених стало маленьким. А коли йому виповнився місяць, його перевели в іншу лікарню, де йому поставили діагноз: вроджений гіперінсулінізм, яким страждає 1 новонароджений з 50 000. "При цьому діагнозі підшлункова залоза виробляє занадто багато інсуліну. І оскільки це безперервний процес, рівень цукру в крові непропорційно низький ", - каже ендокринолог доктор. Елейн Тем. "Якщо рівень глюкози в крові постійно низький, дитина може бути сонливою, погано харчуватися, мати судоми або бути апатичною. Цей стан здоров’я з часом призводить до пошкодження мозку ".

Що стосується прогнозування, рання діагностика має вирішальне значення для встановлення причини захворювання та ефективного лікування. Для діагностики захворювання доцільним є аналіз 11 генів, що беруть участь у секреції інсуліну, тоді як оптимальна процедура лікування складається в основному з медикаментозного лікування та дієтичних заходів, рідше з хірургічного втручання.

Джерело: ABC News: Сара Маллінз

Особливий підхід

Райдер не реагував на лікування. Генетичні тести показали, що генетичну мутацію він успадкував від батька. Нарешті лікарі погодились, що єдиним способом допомогти Райдеру, якому було 4 роки, було пройти його обстеження на спеціалізованому візуалізаторі. Крім того, в Австралії є лише одне, і це в Брісбені.

Класичний транспорт швидкої допомоги був би надто складним, і мозок Райдера боровся з часом. Врешті-решт вдалося, здавалося б, неможливе. Хлопчика доправили приватним літаком до Королівської Брисбенської та Жіночої лікарні. Там фахівці встановили, що на його підшлунковій залозі було ураження, яке потрібно було видалити хірургічним шляхом. Однак перед тим, як встановити терапію, результати були проконсультовані з лікарнею у Філадельфії, яка має більше досвіду з результатами.

Джерело: ABC News: Сара Маллінз

Правильна терапія

Вся операційна команда була напруженою, оскільки, враховуючи рідкість захворювання та його специфіку, цей тип операції був новаторським зусиллям для лікарні Брісбена. "Коли ми побачили після операції, що симптоми почали покращуватися, і ми переконалися, що повністю видалили вогнище, ми видихнули", - каже хірург д-р. Хурама.

Райдер переніс операцію в січні і сьогодні не лікується. Вона йому не потрібна. Лікарі вважають, що відбулося повне лікування. І тому батьки проходять з ним лише стандартні профілактичні огляди.

"Це щаслива і здорова дитина, її розвиток відповідний", - каже батько Райдера. "Окрім рубця на животі, який є пам’яттю про видалення частини підшлункової залози, ми навіть не знали б, що він хворий. Він виросте, як звичайна дитина, без проблем ".