Дистонії - це рухові розлади, коли деякі групи м’язів зазнають стійких або періодичних скорочень, що породжують скручування, повторювані рухи або ненормальні пози. Ці рухи мають характерний малюнок і можуть викликати тремтіння у пацієнтів, які страждають ними.

угалює

Вони були визнані з початку 20 століття, а до кінця 20 століття була визначена їх генетична природа. Існує кілька генів, виявлених при генеруванні різних дистонічних синдромів і нещодавно було визначено консенсус щодо класифікації та підходу, оскільки вони мають велику мінливість у симптомах та проявах.

Незважаючи на те, що є чітко помітним клінічним синдромом і певною мірою його легко розпізнати навчений клініцист, діагностика зазвичай відкладається на 7 років, оскільки її часто помилково ідентифікують як психогенну за своїм походженням ("Тики" або "нерви"), або, у випадку блефароспазму, як "очна алергія" через постійне моргання, яке він генерує.

Ми це знаємо існує багато видів дистонії і що його поширеність становить 10 на 100 000 жителів. Можна визначити дистонію, спричинену активацією м’язів, погіршену емоційними стресовими ситуаціями або пов’язану з певним завданням, наприклад, написанням чи грою на інструменті. Існує чітко визначена клінічна методологія діагностичного підходу цих розладів, хоча іноді для визначення причини необхідно проводити візуалізацію (рентген), нейрофізіологічні дослідження або дослідження генетичного профілю.

Стратегії медикаментозного лікування націлені на три нейромедіаторні системи в базових гангліозних ланцюгах: дофамін, ацетилхолін та гамма-аміно-масляна кислота (ГАМК), тому лікування часто починається за допомогою "тесту на леводопу" при зверненні до пацієнтів із дистонією, а також інших ліків, у низьких дозах та спостерігаючи реакцію протягом наступних 2 - 4 тижнів. На жаль, пероральне лікування може бути пов’язане з поганою переносимістю несприятливих ефектів, оскільки в багатьох випадках доза, необхідна для спостереження реакції, є високою, і, загалом, клінічна реакція дуже мінлива та незадовільна. Насправді кілька авторів вважають, що ефективність пероральної терапії досить анекдотична і не має вагомих доказів.

З іншого боку, Терапія ботулінічним нейротоксином дуже ефективна при вогнищевих або регіональних дистоніях, з чудовою швидкістю відповіді при застосуванні кваліфікованих фахівців при діагностиці дистонії, оскільки застосовуються відповідні дози і в правильних м’язах, що генерують дистонію. Тому найкращим варіантом можна вважати дистонію шийки матки (тортиколіс, наприклад), блефароспазм (мимовільне моргання та тривале закриття століття), дистонію руки/ноги, ноги/стопи, спазматичну дисфонію, дистонію гортані та спастику кінцівки.

Ботулотоксин є ліки, що вводяться ін’єкцією тонкою голкою, з мінімальним дискомфортом для пацієнта та з тривалим ефектом, залежно від типу використовуваного нейротоксину - від 3 до 6 місяців. Він діє локально в м’язах, інгібуючи вивільнення ацетилхоліну (ACh) на пресинаптичному терміналі. ACh - це нейромедіатор, який генерує скорочення м’язів на периферійному рівні, і нейротоксин заважає йому здійснювати цю дію, створюючи «селективну слабкість» у дистонічних м’язах. Також повідомлялося про інші ефекти поза блокуванням вивільнення ACh, включаючи регулювання пластичності головного мозку від периферичної денервації, що означає, що запрограмоване використання цього препарату може в довгостроковій перспективі виправити аномальні сигнали головного мозку, що виникають. Це при дистонічних синдромах.

У деяких випадках, дистонія може бути дуже важкою і ненормальний рух фахівця Ви можете розглянути можливість операції глибокої стимуляції мозку (DBS). Ця мінімально інвазивна процедура головного мозку складається з хірургічного введення двох невеликих стимуляторів у певний ділянку мозку, який називається Внутрішній глобус блідий, що дозволяє досягти поліпшення тяжкості до 65% та зменшення інвалідності на 60%, до до 10 років. Глибока стимуляція мозку - це дуже безпечна стратегія при виконанні з міждисциплінарною командою з тренуванням щодо рухових розладів.

Якщо ви або хтось, кого ви любите, демонструє поворотні рухи головою або кінцівками, постійне моргання або «стрибки» в оці, мимовільне та стійке змикання одного або обох повік, представляє такі рухи щелепи, як мимовільне відкриття або змикання, тремтіння язик або пози з стійкими контрактурами в якійсь частині тіла, у вас може бути дистонія. Підійдіть до оцінки експертами з ненормальних рухів, оскільки успіх лікування багато в чому залежить від адекватної оцінки симптомів, правильного діагнозу, вибір найкращої терапії для кожного окремого випадку та, якщо розглядається варіант застосування ботулінічного нейротоксину, адекватної дози в конкретні м’язи, що забезпечує сприятливу та стійку відповідь за допомогою цього чудового терапевтичного варіанту.