несе

Сім дітей померли від рідкісного генетичного захворювання між британцем Шарон Бернарді. Завдяки їй Великобританія стала першою країною у світі, яка дозволила зачаття дітей з ДНК від трьох людей.

Шарон несе ген смерті. Її діти не мають шансів на довге життя. "Нам знадобилося багато часу, щоб оговтатися від смерті першого, а потім це повторилося знову. Я була шокована ", - сказала Шерон ВВС. Коли померла третя дитина, лікарі почали підозрювати, що це не випадково. Однак генетичні тести не дали їм однозначної відповіді. Тільки тоді Шарон дізналася, що вона теж була четвертою дитиною поспіль, хоча у неї не було старших братів і сестер. Вони померли незабаром після народження. "Я не знав про це, завжди думав, що я єдина дитина", - згадує він, розкриваючи жорстоку правду. Потім дослідники дослідили ширшу родину Шарон і виявили ще вісім незрозумілих смертей новонароджених.

Винна мати

Шарон сподівалася, що її четверта дитина виживе. Лікарі були напоготові. Після народження син Шарон Едвард отримав переливання крові для запобігання отруєння. Його випустили з лікарні через п’ять тижнів. Хоча хлопчик часто хворів, Шерон була жива. Коли йому було чотири роки, у нього були судоми і він почав смикатися в м’язах, що лікарі пов’язували з так званою хворобою Лі.
Він впливає на центральну нервову систему і поступово пошкоджує мозок, м’язи, серце та очі. Насправді лише тоді лікарі зрозуміли, в чому проблема: хвороба викликана дефектом мітохондрій матері. "Це може здатися дивним, але я була рада, що нарешті отримала відповідь", - зізналася Шарон. Лікарі підрахували, що Едвард не доживе до п'яти років. Тим часом Шарон і Ніл намагалися народити більше дітей і стикалися з звинуваченнями родичів, що вони егоїстичні.
"Я не думаю, що егоїстично мати здорову дитину", - захищалася Шарон. Однак після шостого померлого потомства Ніл переніс серцевий напад і помер. Незважаючи на песимістичні прогнози лікарів, Едуарду вдалося дожити до повноліття. Він помер чотири роки тому, у віці двадцяти одного року.

Один батько, дві жінки

Історія Шарон отримала резонанс у Великобританії особливо на початку цього року. "У лютому обидві палати британського парламенту переважною більшістю голосів затвердили законодавство, яке дозволяє модифікувати процедуру запліднення in vitro, щоб отриманий ембріон мав ДНК від трьох людей. З чисто генетичної точки зору така дитина має трьох батьків. З юридичної точки зору, у нього є двоє, як і у будь-якої іншої дитини ", - пояснює доцент RNDr. Володимир Ферак, к.с.н. Метою закону є запобігання передачі мітохондріальних генетичних захворювань від матері до дитини.
"Ці хвороби є порушенням функції мітохондрій, енергетичних ядер у клітині. Різні типи клітин людини містять від десятків до багатьох тисяч мітохондрій - залежно від того, скільки енергії потрібно клітині. Клітини головного мозку, м’язів та серця надзвичайно енергоємні, тому порушення функції мітохондрій найбільш виражені у цих життєво важливих органах », - пояснює фахівець.

Це випадковість

Мітохондрії мають власну ДНК. Він має тринадцять генів і не залежить від ДНК в ядрі клітини, яка приблизно в двісті тисяч разів більша і містить до двадцяти тисяч генів. "Тільки мати в яйцеклітині" присвячує "мітохондріальну ДНК наступному поколінню, сперма батька не передає її", - Володимир Ферак пояснює, чому проблема полягає лише в матері. "Мітохондріальні генетичні розлади надзвичайно мінливі. Буває, що у матері легка форма розладу, але її діти страждають від серйозних і смертельних наслідків. Деякі яйця отримують лише кілька мітохондрій з пошкодженою ДНК, інші - багато. Тут застосовується лише випадковість ». За словами доцента Ферака, британка Шарон Бернардіо - це крайній випадок.

Тринадцять генів

Генетичний відділ Університету Ньюкасл-апон-Тайн розробив процедуру створення одного яйцеклітини з яєць двох жінок. "Він міститиме здорову ДНК клітинного ядра матері, яка має мітохондріальне розлад, і здорову мітохондріальну ДНК даркіна, так би мовити, іншої матері. Яйцеклітина буде запліднена в пробірці спермою батька, і отриманий ембріон матиме двадцять три тисячі генів від матері, яка народжує, і запише її в реєстр, двадцять три тисячі генів від батька та тринадцять мітохондріальних генів від донора ", - пояснює експерт і не пояснює ніяких фізичних чи психічних ознак та характеристик. "Дитина матиме генетичні риси та риси лише після належних батьків, якщо на неї не вплине генетичний розлад мітохондрій, яким страждає його мати", - запевняє генетик, що немає ризику будь-якого "змішування" ідеальних дітей.

Не тільки для британців

Хоча мітохондріальних генетичних розладів багато, вони рідкісні. З ними народжується приблизно кожна десята тисяча дітей. "За підрахунками, ця процедура застосовуватиметься максимум від ста до п'ятдесяти матерів на рік у Великобританії. Оскільки прийнятий закон набуде чинності лише в жовтні цього року, ми можемо очікувати перших дітей не раніше наступного року. Я не сумніваюся, що зацікавленість у процедурі буде, оскільки жодна інша країна ще не має законодавства.

Сьогодні у Великобританії вже повідомляється про багатьох матерів із генетичним розладом мітохондрій ", - говорить доцент Ферак. Однак не всі жінки працездатного віку автоматично мають шанс. Кожен заявник повинен буде подати заявку на отримання дозволу від Комісії з біоетики. Це також стосується іноземців, які хотіли б подорожувати за здоровими генами. Але вони мають шанс.

Діти за запитом?

Наш генетик заявляє, що професійна громадськість вітає прогрес. "Але є і критичні голоси. Деякі досить ідеологічні чи розмиті, наприклад, що це неетично, ми не граємо Бога, це проти природи ... Інші більш фактичні. Часто повторюване заперечення - це страх, що це процес, який створює «дітей за запитом». Однак я справді з цим не згоден! Єдина мета - запобігти народженню дитини з мітохондріальним розладом ", - запевняє Володимир Ферак. Для кращого розуміння він порівнює обмін генами з трансплантацією - але ви отримуєте не великий орган, а мініатюрні мітохондрії.

Хоча різниця є. Тільки пацієнт отримує пересаджений орган, і його нащадки вже не отримують від цього вигоди. Однак мітохондрії можуть передаватися майбутнім поколінням. І саме це заважає деяким критикам. "Мабуть, найбільш обґрунтованим запереченням є те, що процедура недостатньо перевірена. Хоча експерименти на тваринах і є успішними, вони не гарантують успіху в клінічній практиці. Окрім цього, це працює в медицині!

Закон не може дозволити проведення медичної процедури, доки вона не буде ретельно перевірена на людях, оскільки для того, щоб пройти тестування на людях, вона повинна бути дозволена законом. Зрештою, ми почули те саме заперечення у зв'язку з першими трансплантаціями органів або заплідненням in vitro. Сьогодні ці інноваційні практики дають змогу повноцінно жити сотням тисяч людей, які померли б або не народились давно », - каже генетик.

Приречений на вимирання
Існує величезна кількість мітохондріальних розладів, їх можна усунути.
Синдром Лі проявляється в дитячому віці як психомоторна відсталість, що супроводжується розладами свідомості, уповільненим психомоторним розвитком, порушенням координації рухів, мимовільним скороченням м’язів, поступовим збоєм. Його прогноз - відносно рання смерть.
Спадкова невропатія зорового нерва Лебера це в основному вражає молодих, інакше здорових чоловіків. Раптом вони поступово починають втрачати зір, коли приходять. Сліпота рідко пов'язана з випадковими рухами різних частин тіла, які є мимовільними, непередбачуваними, короткими і швидкими. Також трапляються розлади серцевого ритму та деменція.
Кернсов-Сайровсиндрому Це проявляється паралічем м’язів ока, пігментною дегенерацією ока, пошкодженням білої маси мозку, мимовільними скороченнями м’язів, пов’язаними метаболічні та ендокринні порушення. Пацієнти рідко доживають до тридцяти років.