Ця знахідка може призвести до розробки ліків, які можуть полегшити симптоми аутизму.

вчені

Американські дослідники під керівництвом Марка Зилка з Університету Північної Кароліни в Чапел-Хілл виявили ймовірну причину аутизму у деяких дітей. Це мутація гена UBE3A, яка перешкоджає відключенню мозку однойменного мозку. Цей фермент постійно працює і стає гіперактивним, спричиняючи аномальний розвиток мозку, що призводить до аутизму. Вперше вченим вдалося виявити специфічну мутацію, яка, мабуть, призводить до цього розладу.

Жилка та його колеги працювали з вирощеними в лабораторії клітинами людини, а також мишами, щоб побачити, який вплив ця мутація матиме на розвиток нервових клітин. Вони виявили, що ці клітини утворюють велику кількість дрібних виступів, відомих як дендритні колючки, які відіграють важливу роль у зв'язку між окремими нейронами. Велика кількість дендритних колючок - один із симптомів аутизму. "Генетичні дослідження показують, що аутизм пов’язаний приблизно з тисячею генів. Це означає, що мутація будь-якого з них може призвести до цього розладу. Зараз ми з’ясували, як працює одна з цих мутацій,Жилка сказав, додавши, що мутація, ймовірно, відбудеться у виробництві сперми, що пояснює, чому батько дитини-аутиста не має симптомів. Вчені вважають, що це відкриття може призвести до розробки ліків, які можуть полегшити симптоми аутизму.