хвороби

У Міжнародний день рідкісних хвороб ми розглядаємо деякі методи лікування, які допомогли покращити життя людей, які страждають ними.

НУО та технології, ідеальна сума для просування соціальної допомоги

Молекулярні ножиці також борються з раком

Сьогодні, 28 лютого, це Міжнародний день рідкісних хвороб. Це патології, які вражають приблизно деякі 320 мільйонів людей у ​​всьому світі. Щоб хвороба була класифікована як рідкісна, вона повинна виникати у п’яти з кожних 10 000 жителів.

У вивченні та лікуванні цих захворювань ще є багато прогресу. Насправді лише 5% з них мають схвалене лікування. Але зусилля наука та інновації дозволив деяким із цих постраждалих людей мати краще життя.

Це справа індуїстської дівчини, Шаліні Ядав, лише 16 років, який страждає на хворобу "пластинчастий іхтіоз", більш відому як "зміїна шкіра". Линяє шкіру кожні 45 днів з моменту його народження, через що на його тілі з’являються чорні лусочки.

У вересні минулого року вона прибула до Малаги для лікування 19 лікарів. Протягом майже двадцяти днів, коли її прийняли, їй призначили таблетки, отримані з вітаміну А. Крім того, вони нанесли спеціальний крем, і йому доводилося робити щоденні вправи, щоб полегшити стягнутість шкіри. Він також змінив своє дієта для посилення нестачі клейковини.

За короткий проміжок часу успіхи були великими. Він виріс приблизно на два сантиметри, трохи набрав ваги і вперше спітніли. Але вперше у своєму житті вона не скидала шкіру після 45 днів.

Повернувшись у свою країну, Ядав продовжить прийом цього препарату. Її лікування не тільки покращило стан здоров’я Шаліні Ядава, але й покращило її життя. В цей час в Іспанії, навчилися користуватися комп’ютером або мобільним телефоном. Вона навіть планує вивчати медицину, щоб допомагати іншим, як вони це робили з нею.

Експериментальне лікування рідкісних захворювань

"Бульозний епідермоліз" або "Шкіра метелика" це також вважається рідкісним захворюванням і не має ліків. Шкіра людей, які страждають цією патологією, настільки слабка, що він може поранитися або зійти з невеликим тертям.

У 2015 році хлопчик лише семи років втратив 60% шкіри. У дитячій лікарні в Бохумі (Німеччина) він пройшов курс експериментальна генна терапія. Створена нова дерма із власних клітин шкіри пацієнта, яка була генетично модифікована, щоб у нього не було захворювання. Нарешті, його прищепили на ногу пацієнта, і через вісім місяців 80% шкіри було регенеровано. Хоча це зворотній зв’язок повний в даний час.

Хвороба ще не вилікувана, але вперше в лікуванні «шкіри метеликів» так багато ефективність.

Також в Іспанії лікарня Ла Фе де Валенсія запровадила експериментальне лікування для людей із пігментний ретиніт. Рідкісне захворювання, яке спричиняє втрату фоторецепторів, одне з основні причини сліпоти в світі. У нашій країні деякі 1500 людей страждають цією патологією.

Щойно завершився перший етап цього судового розгляду. 30 пацієнтів, яких досліджували, приймали протягом двох років нутрицевтики для уповільнення симптомів. Ще доведеться почекати, щоб побачити результати.

Як відомо, більшість рідкісних хвороб не лікуються, але прогрес у місті та робота наших лікарів дає можливість цим людям мати краща якість життя.