Крапля крові Ще трохи потрібно, щоб отримати доступ до однієї з найбільших життєвих таємниць. П’ять мільйонів еритроцитів, 10000 білих кров’яних клітин, чверть мільйона тромбоцитів та наш генетичний склад. Тобто, достатньо інформації, щоб знати нашу схильність до раку, неврологічної травми, депресії, розладу уваги чи серцевої проблеми. Все це та багато іншого записано в клітинах людини. Хто б не хотів знати про ризик алопеції, про те, як ви метаболізуєте алкоголь, про ефективність ібупрофену в організмі, якщо у вас розвинеться непереносимість глютену або у вас високий рівень холестерину? Або, просто, чому кекс робить вас товщі, ніж решта ваших колег по офісу? Як ви пояснюєте, що кава в середині ранку підвищує ваше напруження більше, ніж вони?
Справа не в тому, що доля непохитна вкладена в цю пляминку крові, ми говоримо лише про ймовірності. Подвійну мастектомію перенесла Анджеліна Джолі, наприклад, це знизило ризик раку молочної залози (через генетичні мутації) з 87% до 5%. Але лише від 5% до 10% цього типу раку має генетичні причини.
То чи варто робити генетичний тест? У яких випадках корисно вчасно вилікувати? І, насамперед, чи не наважуєтесь ви знати свою схильність захворіти?
Генетичне тестування стає все більшою практикою, і все більше клінік пропонують його за цілком прийнятними цінами.
Давайте розберемося з деякими причинами, чому їх рекомендують:
Фізична працездатність
Знайте свій фізичний потенціал для покращення працездатності та запобігання травм чи інших більш серйозних розладів під час фізичних вправ. З більшою чи меншою інтенсивністю іспанські жінки включили спорт та фізичну активність у свою рутину. Чи знаємо ми, чи заняття екстремальним видом спорту може спричинити аритмію, якої ми не знаємо? Чи знаємо ми, як би наш організм реагував на занадто інтенсивні тренування або якщо ми схильні до розвитку певних травм, таких як запалення або судоми в м’язах? Генетичний тест визначає ті генетичні варіації, які дозволяють дізнатися свій фізичний стан, персоналізувати тренування та вжити певних запобіжних заходів.
Схильність до раку
Генетичні тести є остаточним інструментом для визначення ризику раку, спричиненого зміненими генами. У жінок вони точно прогнозують ризик розвитку раку молочної залози або яєчників. У разі мутацій BRCA1 та 2 вона коливається від 30% до 90%. Це також може зменшити профілактичну мастектомію, продовження так званого ефекту Джолі, який подвоїв це втручання лише за двадцять місяців після того, як актриса оголосила своє рішення. Лікарі пам’ятають, що дії відомих жінок у цих випадках мають дуже небезпечний ефект.
За словами Сантьяго Валора, медичного директора Synlab, "проведення обстеження у безсимптомних жінок дозволяє вживати заходів для запобігання розвитку цього типу раку". Якщо пацієнтка пред'являє клінічні критерії для діагностики пухлини (молодий вік або кілька постраждалих родичів, наприклад) або виявляється спадкова патологічна мутація раку молочної залози, яєчників або ендометрія, рекомендація Валор полягає в тому, щоб її родичі провели цей тест для визначення якщо вони є носіями однієї і тієї ж мутації і, де це доречно, вживають відповідних профілактичних заходів ".
На його думку, цей тест являє собою гігантський крок у профілактиці та ранньому виявленні раку молочної залози, яєчників та ендометрія. Вони являють собою пухлини з високим спадковим компонентом, але це не завжди відомо, оскільки іноді немає сімейної історії. "Позитивний результат тесту може принести велике полегшення, оскільки він вирішує невизначеність щодо майбутнього ризику раку. Крім того, він може дозволити людині приймати рішення на основі інформації, яку надав лікар: їх майбутнє медичне обслуговування, методи профілактики раку," і пройдіть персональне спостереження за нею та її родиною ", підкреслює.
І для схуднення?
Хоча деякі дослідження послідували деякі гени, що беруть участь у контролі ожиріння, що може зазнати мутацій, лікарі, а також ОКУ попереджають про небезпеку деяких приватних клінік з дієти та схуднення, які піддалися генетичному аналізу без особливих наукових критеріїв. "Хоча зроблені великі успіхи, лікування ожиріння на основі генетичного дослідження все ще досліджується", пояснює ОКУ. Це правда, що існує генетична схильність, але вирішальним фактором є хороші харчові звички та практика фізичних вправ.
Незалежно від можливих поганих практик, беручи до уваги, що ми, іспанки, ось-ось очолимо світову таблицю довголіття, не було б ексцентричністю знати, як ми проведемо решту свого життя, що нам зашкодить, які хвороби ми можемо передати нашого потомства і, перш за все, як ми можемо кинути виклик цим інструкціям, вписаним у наші гени?. Питання в тому, чи могли б ви?