Ось огляд найпоширеніших запитань та відповідей за тестом тесту TRISOMY.

запитуєте

1. Що може виявити тест TRISOMY? І наскільки це надійно?

Тест TRISOMY може виключити наявність трисомії на хромосомах плода 21, 18 та 13, які є позначеннями синдрому Дауна, Патау та Едвардса. Тест досягає чутливості понад 99%. Це неінвазивний, безпечний та безболісний метод дослідження лише з крові матері з 11 тижня вагітності. На прохання майбутньої матері, вона також розкриє стать плоду для інформації. Більше інформації тут.

2. Мене цікавить тест TRISOMY. Я хочу знати, як і де проходить обстеження?

Ви можете звернутися до свого гінеколога або клінічного генетика для обстеження по всій Словаччині. Після консультації з лікарем медична сестра візьме пробу крові. Потім його направляють до Центральної лабораторії Медірекс у Братиславі, де потім обробляють та аналізують. Детальну інформацію про те, як працює тест, можна знайти тут.

3. До якого тижня вагітності можна проходити тест TRISOMY?

Тест TRISOMY найчастіше проводиться в період з 11 по 22 тиждень вагітності. Вибір самого раннього, відповідно у найпізніший термін, залежить від переваг вагітної жінки та від рекомендації лікаря залежно від стану її здоров’я.

4. Я хочу пройти тест TRISOMY. Цікаво, чи доводиться мені приймати кров натщесерце?

Пацієнт не повинен приходити за пробою крові натщесерце. Більше інформації тут.

5. Мене цікавить тест TRISOMY, але мій лікар сказав мені, що він не співпрацює з вами. Можна взяти кров безпосередньо у вас або у іншого, але не у мого лікаря?

Забір крові неможливо пройти в нашій лабораторії. Експертиза може вказати тільки лікар, або гінеколог, або клінічний генетик. Ви можете подати запит на обстеження у будь-якого спеціаліста зі списку лікарів на нашому веб-сайті. Список можна знайти в розділі Де вивчити.

6. Я повинен отримати рекомендацію гінеколога, якщо хочу пройти тест TRISOMY?

Так, тест може призначити вам тільки гінеколог або генетик, який також організує аналіз крові. Він найкраще знає ваше здоров’я і може найкраще інтерпретувати результати тестів.

7. Коли можна очікувати результатів тесту? На веб-сайті ви заявляєте, що протягом 5 робочих днів з моменту сплати, але я не знаю, чи вважається день збору крові та оплати до цих днів.

Результати обстеження лабораторія надішле вашому лікуючому лікарю, який вказав тест, зазвичай протягом 5 робочих днів після зарахування платежу на рахунок лабораторії. Якщо ви платите за обстеження в день збору, його можна зарахувати в цей день, але це залежить від швидкості спілкування між вашим банком та банком лабораторії. Як тільки ми визначимо ваш платіж на нашому рахунку, ми починаємо аналіз вибірки, яка займає приблизно 5 робочих днів.

8. На запит кабінету лікаря я заявив, що зацікавлений отримати результати аналізу по телефону. Я намагався, але ви відмовляєтесь надавати мені телефон. Чому?

Прохання про лабораторне обстеження, яке лікар заповнив разом з вами під час забору крові в амбулаторії, є загальним для двох обстежень - на додаток до тесту TRISOMY, також для BabyGen. Цей варіант - повідомити про результати аналізу телефоном або електронною поштою - застосовується до обстеження BabyGen, завдання якого полягає у встановленні лише статі плода. Результат тесту TRISOMY дає конфіденційну інформацію про ваше здоров'я. Щодо цього факту, лабораторія поважає законодавство і не повідомляє пацієнтів безпосередньо про результати лабораторних обстежень, які вказують на можливе ускладнення здоров’я. Він/вона інформує лікуючого лікаря, який найкраще знає ваш стан здоров’я, і, якщо потрібно, пропонує подальші кроки в галузі охорони здоров’я для вас та вашого здоров’я чи здоров’я вашої дитини. Процедура повідомлення про результати тесту TRISOMY (через лікаря) однакова, якщо результат тесту позитивний, навіть якщо він негативний. Більше інформації можна знайти тут.

9. Результати тесту TRISOMY можна отримати особисто у вашій лабораторії?

Хоча результат тесту створюється в лабораторії, результат інтерпретується лікарем пацієнта. Лабораторія поважає роль лікаря в процесі надання медичної допомоги, а тому не надає результати обстежень безпосередньо пацієнтам. Результат тесту TRISOMY зазвичай надсилається лікуючому лікарю за допомогою електронної системи, а потім у письмовій формі.

10. Я отримав від вас SMS-повідомлення про те, що лабораторний аналіз завершено. Незважаючи на те, що сьогодні 6-ий робочий день з моменту доставки зразка вам і в той же час від сплати збору за аналіз, я ще не був проінформований про результат аналізу. Я погодився надіслати результат на електронну адресу в запиті на експертизу.

Як тільки ми визначимо результат аналізу в лабораторії, пацієнту повідомляють SMS-повідомлення. У SMS-повідомленні йдеться про те, що аналіз завершено, але безпосередньо не повідомляється про результат. Ми надсилаємо його лікуючому лікарю, який просив вас пройти обстеження в нашій лабораторії. Будь ласка, зверніться до лікаря за результатами аналізу. Він найкраще знає ваш стан здоров’я і, за необхідності, пропонує подальші кроки в охороні здоров’я для вас та вашого здоров’я чи здоров’я вашої дитини.

11. Чи можливо результат тесту не буде вчасно доставлений до мого гінеколога? Може бути затримка?

Затримки можуть виникнути, наприклад, якщо тест або частина аналізу потребують повторення, в більшості випадків через біологічні зміни у складі зразка крові, які є рідкісними, але природними для населення. Повторний аналіз вимагає лише невеликого відсотка зразків, зазвичай менше 5%. За стандартних умов аналіз завершується протягом 5 робочих днів.

12. Чи можна пройти дистанційний тест, відправивши зразок крові? В даний час ми живемо за кордоном.

Ми також можемо дослідити зразок крові після надсилання повітряною поштою. Для збору необхідний спеціальний тест та запит, який ми надішлемо на вказану адресу. Умовою є заповнення та підтвердження запиту (англійською мовою) гінекологом та надання анамнестичних даних пацієнтки, а також визначення терміну вагітності плода. Збір повинна проводити жінка через можливе забруднення чоловічої ДНК, що може спотворити правильну стать плоду. Окрім ціни за експертизу, повинна бути врахована і ціна за транспорт, яку доведеться заплатити.

13. Тест TRISOMY також може виявити вади розвитку, такі як розщеплення хребта?

Тест TRISOMY не призначений для діагностики розщеплення хребта. Він служить для виключення трисомій хромосом 13, 18, 21 та визначення статі плода. Детальніше читайте тут.

14. Ін’єкції субкувію для підвищення імунітету (імуноглобулін людини) можуть спотворити результати тесту TRISOMY?

Імуноглобулін людини не може спотворити результати. Ми досліджуємо ДНК, і імуноглобулін людини не впливає на це.

15. Можливо, доведеться повторити тест TRISOMY і знову взяти кров?

Ситуації, коли необхідно повторити збір та аналіз, трапляються рідко, але через складність аналізу ДНК необхідно враховувати таку можливість. Найбільш поширеною причиною повторного обстеження є природний низький вміст вільної ДНК плода у зразку крові матері, який зустрічається природним шляхом приблизно у 5% вагітних жінок і ускладнює аналіз. Неможливо визначити надійний діагностичний висновок за зразками з низькою часткою плодової ДНК, тому в таких випадках необхідно повторити збір та аналіз нової проби з інтервалом приблизно 10 днів. З нашого клінічного досвіду випливає, що аналіз зразків, отриманих шляхом багаторазового відбору з високою ймовірністю, дозволяє отримати результати, які є інформативними та діагностично чіткими. У такому випадку ми також повідомимо лікуючого лікаря про необхідність нового збору, а також запропонуємо пацієнту зв’язатися з амбулаторією та домовитись про відповідну дату для заміни забору крові. Лабораторія проведе повторне обстеження безкоштовно.

16. Не виключено, що після тесту TRISOMY мені також доведеться пройти амніоцентез?

Оскільки тест TRISOMY вважається скринінговим тестовим методом, позитивний результат тесту слід згодом підтвердити генетичним тестуванням навколоплідних вод або ворсин хоріона. Якщо тест TRISOMY негативний, інвазивні обстеження не потрібні. Більше інформації тут.

17. У тесті Triple у мене був підвищений ризик розвитку синдрому Дауна. Де вони можуть зробити для мене тест на ТРІСОМІЮ?

Тест TRISOMY доступний по всій Словаччині. Список лікарів, які зараз пропонують його своїм пацієнтам, опублікований тут. Оскільки список лікарів постійно розширюється, він може бути не повним в Інтернеті. Тому ми рекомендуємо запитати свого гінеколога або спеціаліста з клінічної генетики про варіант тесту TRISOMY.

18. Чи можливо, що результати тесту TRISOMY будуть впливати на переливання крові, яке я отримав? Тест був негативним, але раніше мені переливали кров. Але це було дуже давно - 24 роки тому.

Переливання крові є важливою інформацією для нас, якщо її проводили протягом півроку до забору проби для тесту TRISOMY. Однак із таким великим відставанням часу не потрібно турбуватися про вплив на результат поточного аналізу.

19. Чи дає тест відповідні результати, навіть якщо я чекаю двійнят? Тест також може визначити стать обох дітей?

Так, тест також підходить для багатоплідної вагітності, але певні межі повинні бути враховані через характер тесту. На підставі результатів тесту TRISOMY ми можемо сказати, чи є принаймні у одного з плодів одне з відстежуваних хромосомних розладів. Однак неможливо визначити, чи є у одного або обох плодів дефект. Визначаючи вірогідну стать плода, ми можемо сказати, що обидва плоди є жіночими або що принаймні один із них є чоловічим. За допомогою тесту TRISOMY ми не можемо визначити стать хлопчика + дівчинки або обох плодів чоловічої статі.