турбувало

У наш час це сучасна тенденція шукати своїх предків та створювати родинні дерева. Цікаво відзначити, що прадідусь походив з Аргентини, а прабабуся - з Німеччини. Однак корисніше з’ясувати, яким було здоров’я наших предків. Це може захистити здоров’я вас та вашої дитини.
Чи знаєте ви, що турбувало вашу бабусю і чому помер ваш дідусь? Інформація про хвороби батьків, бабусь і дідусів чи навіть бабусь і дідусів розповість вам багато про ваше теперішнє та майбутнє здоров'я. Ми всі маємо свій генетичний склад. На додаток до генів, що визначають наш розвиток, ми несемо спадкові види, що означають захворювання.

Не бійтеся випробування
Незалежно від того, чи маєте ви чи плідну дитину генетичну схильність до певного захворювання. Завдяки обстеженню ми можемо з’ясувати, як у нас справи. Не потрібно турбуватися про генетичне тестування. Зазвичай достатньо крові або шматочка тканини шкіри. Ви повинні мати це, коли у вас є генетичне захворювання у вашій родині. Моніка Палушкова, президент Товариства лікарів загальної практики Словаччини, розповіла нам більше про тестування та спадкові захворювання.

Що таке спадкові захворювання?
Кожна людина протягом життя носить із собою «змішане» генетичне обладнання своїх предків, і це не лише їхні батьки. Тому що вони теж є дзеркалом попередніх поколінь, їх позитивними рисами, а також хворобами. Сучасне людство - це складна картина тих, хто був до нас. Те саме стосується захворювань, на походження та прояви яких може впливати генетично. Часто нам навіть не потрібно знати, що в родині траплялися деякі захворювання. Про нього в родині просто забули. Ми не знаємо своїх предків десятки або сотні років тому. Наша пам’ять сягає більшості старих чи старих батьків. Ми не знаємо, що сталося з родиною нашої матері та батька десятки років чи сотні років тому. Найчастіше ми з’ясовуємо факти з історії сім’ї шляхом дуже детального вивчення інформації від пацієнта або безпосередньо шляхом генетичного обстеження.

Як ви вважаєте, кому слід зробити генетичний тест?
Генетичні тести проводяться у зазначених випадках, а потім покриваються державним медичним страхуванням. Тож пацієнт нічого не платить. Такі обстеження призначаються лікарем-спеціалістом і проводяться на спеціалізованих робочих місцях. Обстеженню передує детальна співбесіда не тільки з пацієнтом, але і за необхідності з його родичами. Це тести на схильність до захворювань, де можна довести генетичний зв’язок. На такий огляд завжди направляється лікар.

Як оцінюються результати?
Остаточна оцінка результатів генетичних тестів вимагає співпраці лікаря, що вказує, тобто особи, яка вимагає обстеження, спеціалізованої лабораторії та клінічного генетика. Це співпраця в команді, яка є дуже ефективною.

Коли можна зробити це обстеження?
Генетичне тестування можна проводити протягом життя пацієнта, а також до народження дитини, щоб виключити серйозні генетичні розлади плода. Зокрема, обстежуються родичі пацієнта, у якого вже розвинулось захворювання, яке може бути генетично детермінованим. Це обстеження також проводиться для підтвердження батьківства. Звичайно, заповнити його можна за власним бажанням, і в такому випадку заявник сплачує його повністю з власних ресурсів. Тож варіантів більше.

Як проходить таке обстеження?
Вказуючий лікар консультується з його запитом щодо генетичного тесту з клінічним генетиком та лабораторією, щоб точно вказати питання, на яке повинен відповісти тест. Також необхідно взяти забір біологічного матеріалу, найчастіше досліджують зразок крові.

Можна з’ясувати, які хвороби ми успадковуємо від батьків?
Генетика не дає відповіді на питання, якими захворюваннями захворіє обстежуваний - результат генетичного обстеження визначає ймовірність виникнення захворювання. Чи проявиться хвороба у конкретної людини, крім генетичного обладнання, залежить і від інших факторів - найчастіше це вплив навколишнього середовища, способу життя, робочого середовища.

Як їх запобігти? Ми можемо їх уникнути?
Генетичне обладнання надається людині і обумовлює все її життя. Якщо він знає, що одна з хвороб частіше зустрічається у його родині, він повинен врахувати цей факт. Наприклад, шляхом адаптації способу життя, який може розкрити або пришвидшити прояви кількох генетичних захворювань. Не слід забувати, що деякі захворювання можуть виникати як генетична мутація - тобто зміна генетичного «коду» пацієнта незалежно від того, чи здорові його батьки. Це головним чином пов’язано з негативними змінами в нашому середовищі, а також із впливом, якому піддаються батьки пацієнта до зачаття. Особлива глава - це вплив робочого середовища на майбутніх батьків, наприклад робота з хімічними речовинами, в середовищі іонізуючого випромінювання тощо.

Що ми повинні приділяти найбільше уваги здоров’ю наших батьків?
Ми всі маємо право на профілактичні огляди через точно визначені проміжки часу - у педіатра, терапевта, а також у гінеколога, уролога чи гастроентеролога. Частина всіх обстежень, але більшість профілактичних оглядів - це співбесіда лікаря з пацієнтом. Під час співбесіди лікар також запитує про сімейну історію, анамнез. Основна увага приділяється захворюванням, де може існувати зв’язок між можливими захворюваннями пацієнта та їх виникненням у сім’ї. Це перший крок до розмови про спадкові захворювання. Ніякої істерики, але фактично і розумно.

Слідкуйте за симптомами
Завдяки генетичному тестуванню ми можемо знати про спадкові проблеми. На щастя, наука рухається вперед із високою швидкістю. Якщо у вашій родині є більш серйозна хвороба, з самого початку будьте дуже послідовні з лікарем і стежте за будь-якими ознаками. Зверніть особливу увагу на профілактику. Це може допомогти при багатьох захворюваннях і запобігти їх спалаху. Це не означає, що ви повинні зараз дуже турбуватися про кожну дрібницю, яка вас не влаштовує в той момент. Суть полягає в тому, що якщо ви знаєте про діабет або проблему раку в сім’ї, ви уникатимете можливих причин і зосередитесь на здоровому способі життя, який може полегшити та затримати симптоми.