Визначення захворювання: Стать особи не базується лише на генетично обумовленій статі, на неї впливає розвиток статевих органів у чоловічому чи жіночому напрямку, поява вторинних статевих ознак (волосся, грудей, м’язів тощо), психологічна стать та юридична стать.
Ми говоримо про інтерсексуальний статус, коли існує невідповідність між генетичною статтю та статевими органами та вторинними статевими ознаками.
Захворюваність, схильні фактори (фактори ризику): У найбільш поширеному інтерсексуальному стані, крім жіночого набору хромосом (46, XX) та яєчників, характерні зовнішні статеві органи, що виглядають самцями. Це пов’язано з впливом надмірної кількості чоловічого статевого гормону (взятого ззовні або виробленого через відхилення в організмі) на плід, що розвивається. Якщо 46-й, XX-й хромосомний запас аномально несе «чоловічий ген», чоловік народжується з порушеннями розвитку яєчок та уретри і характеризується безпліддям у зрілому віці. 46, XY, тобто інтерсексуальний стан із порушенням розвитку яєчок та зовнішніми статевими органами жінки на додаток до чоловічого запасу хромосом (також через хромосомні аберації або порушення чоловічого статевого гормону). Також може виникнути розбіжність, коли з’являються тканини яєчка та яєчників, хромосомний набір може бути жіночим, чоловічим або змішаним (46XX, 46XY або 46XX/46XY одночасно, або 46XX/46XY/47XXY). Відмінності в кількості статевих хромосом характеризуються наявністю меншої кількості (45, X0) або більше статевих хромосом. У випадку першої (45, X0) особини жінки мають порушення розвитку яєчників, у випадку з останньою (47, XXY, 47, XXX) немає різниці щодо внутрішніх та зовнішніх статевих органів.
Визнання: Генетичне тестування, визначення хромосомного набору є головним для встановлення діагнозу. Для перевірки внутрішніх статевих органів за допомогою візуалізаційних тестів (УЗД, МРТ) також необхідні лабораторні дослідження та гормонологічні дослідження. В особливих випадках слід провести гістологічне дослідження зразків статевих органів, або навіть може знадобитися контрастне дослідження статевих органів.
Нехірургічне/консервативне лікування: Найважливішим завданням є визначення статі та відповідної гормональної терапії, прийому ліків або хірургічної корекції зовнішніх та внутрішніх статевих органів.
Медичні огляди: Обстеження та лікування дитини з інтерсексуальним статусом є педіатричним (або педіатро-урологічним/гінекологічним та дитячим ендокринологічним завданням). Ретельні ендокринологічні, урологічні та на додаток до гінекологічного лікування, важливим є психологічне лікування та спостереження.
Профілактика (дієта, спосіб життя, фізично-психічно-психічне здоров'я): специфічна профілактика не відома, захворювання слід виявляти якомога раніше, визначати стать, щоб уникнути пошкодження статевої ідентичності.