жити

Їй подобається невдача. Він ніколи не вживав наркотики, але на власні очі знав, наскільки болючими є симптоми абстиненції. Він змішував наркотики і сподівався, що вони спрацюють. Жоден лікар не може порадити йому кращого.

Його медична картка виглядає як чесний роман часів сестер Бронте. Купи доказів експертиз, тисячі результатів, але жодних вагомих висновків. "Іноді я нічого не хотів від лікарів, аби лише полегшити жахливий біль. Батько переніс мене до лікарні на руках, бо я навіть не стояв самостійно », - згадує юнак. "Я не хочу знати, які коктейлі вони мені приготували. З тих пір я навіть не уявляю, як виглядає життя наркоманів. Особливо, коли наслідки від наркотиків закінчуються і настають їх наслідки ", - згадує він.

Хвороба Фабрі, якою страждає Радо, є рідкістю. З сорока тисяч людей це є лише у однієї людини, у Словаччині від цього лікуються двоє молодих людей. Більшість лікарів ніколи не побачать пацієнта, який страждає на нього у своєму житті. Звичайний "окружний" повинен працювати два місяці, щоб помітити нову астму, дванадцять років, не ігнорувати новий цукровий діабет, шістдесят років, щоб надійно виявити гострий лейкоз, але принаймні триста років, щоб безпечно оцінити хворобу Фабрі.

«Доступність діагностики та лікування рідкісних захворювань постійно покращується. Ми надаємо лікарям першого контакту найсвіжішу інформацію, щоб вони могли думати, що пацієнти, які доручили їх піклуватися, можуть мати їх », - говорить MUDr. Анна Хлавата, доктор філософії, завідуюча 2-ою дитячою клінікою Дитячої університетської лікарні в Крамарах, Братислава, яка входить до Центру діагностики та лікування спадкових порушень обміну речовин з операціями для всієї Словаччини.

БОЛЮТЬ В основному влітку
Які ваші перші спогади? Новий велосипед? Була поїздка з батьками? Бажаний щеня? Дитинство Рада позначило одне слово: біль. Він пам’ятає, як сильно мучились його пальці та долоні і як він не міг, по-дитячому, описати, що його турбує. "Мені було три-чотири роки, і це було дуже неприємно", - пояснює він.

Особливі умови погіршувались влітку, в теплу погоду і супроводжувалися кожною гарячковою хворобою. Звідки звичайна сім'я могла знати, що саме так почала проявлятися хвороба Фабрі? Симптоми включають запаморочення, аномалії очей і навіть депресію. «Я жив нормально. Можливо, я відчував, що мої м’язи жорсткіші, і я не міг розтягнути пальці, але спочатку це було все ".

У віці десяти років біль посилювався, і жах охоплював статеве дозрівання. Мука зникла. Наступили агресивні болі. Спочатку вони концентрувались у м’язах, а потім проникали в кістки. Він страждав від колін, області поперекового відділу хребта та нирок і, нарешті, плечей. Це були не судоми, а жорстокі, пекучі, пульсуючі, нудні та відривисті почуття одночасно. Часом він відчував, що на тілі у нього відкриті рани, і хтось злісно насипав у них сіль.

"Фабрі" теж може це зробити, і радий піти ще далі. Додаються біль у животі, діарея, блювота, періодичні напади лихоманки, проблеми з лімфатичними вузлами, проблеми зі шкірою та судинами.

ГОРМОН І МЕРТВИЙ СПІЛ
Педіатр був неймовірно добрим до маленької Ради. Хоча вона не розуміла дивних проблем, з якими його батьки привели йому в 1985 році, вона не відкидала їх. Тоді і через багато років Радко провів усі звичні та доступні лабораторні дослідження. "Вони поставили мені величезну кількість діагнозів. Від проблеми з гормоном росту, тому що я завжди був худішим за інших дітей, через проблеми зі шлунком, до смерті головки суглоба ", - говорить він.

Хороші результати можуть бути надією на те, що нестерпний біль незабаром пройде. "Де. Я виріс і навчився їх передбачати і впізнавати. Їх все ще можна було заспокоїти ліками. Я давав їм все більше і більше. Коли вони не працювали, я почав їх поєднувати. Ми з батьком завжди щось придумували. Якийсь час було добре, а потім знову почалося ", - згадує юнак.

Важко сказати, чи є в Бардейові швидка допомога, яку він не відвідував. Він випробовував експертів у Прешові, Кошицях, Братиславі, Нових Замках, П'єштянах, а також у Польщі та США, де якийсь час проживав. Без результату.

Він був щасливим, що був активним спортсменом. Професійний інструктор з тенісу та гірських лиж. Він знає, що таке справжній «м’яз». Він знає, як боляче. Він знає, як це - постраждати в спорті. Він також знає цей біль. Однак біль, на який він скаржився, був зовсім іншим. "Якби я міг, я прописав би невагому державу. Бувають дні, коли я не витримую контакту тіла з ліжком та ковдрою ", - малює він.

Нарешті, надійшла рекомендація про проведення психологічної та психіатричної експертизи. "Психолог стверджував, що я здоровий, але все-таки відправив мене до психіатра. Мені не сподобалася моя груба медична картка. Він сказав, що я зробив це сам. Він дав мені лікування, яке я ніколи не приймав. Я справді не ідіот ", - каже колишній спортсмен.

"Наші пацієнти іноді потрапляють у психіатрію. Водночас із підручників ми знаємо, що існують рідкісні хвороби ", - підтверджує керівник 2-ї дитячої клініки університетської лікарні в м. Крамарі, Братислава, проф. MUDr. Ласло Ковач, доктор медичних наук Він додає, що довгий і складний шлях до правильного діагнозу примножує страждання пацієнтів: “Вони потрапляють в ізоляцію. Вони не знають нікого, хто б страждав так сильно, як вони. Вони відчайдушні, вразливі, нещасні. Вони марно витрачають час. Хвороба прогресує, і шанси на одужання зменшуються ".
У випадку хвороби Фабрі прогноз нелікованих чоловіків справді поганий: необроблені клітинні відходи зберігаються в організмі. Він накопичується в оболонці кровоносних судин, у гладком’язових клітинах серця, в нирках, у всіх великих судинах і у венах. Це викликає стенокардію, серйозні проблеми з кишечником, чутливість до тепла або холоду, постійний біль.

І одного разу, приблизно в сорок п’ятому році, це спричинить збій в роботі серцево-судинної системи або іншого життєво важливого органу. Часто розтин виявляє справжню причину - рідкісне метаболічне, генетичне захворювання, яке жінки передають своїм синам. Часто без будь-яких симптомів. За допомогою ферментного лікування люди з хворобою Фабрі стають пенсіонерами похилого віку.

ВИ НАРОДЖИТИСЯ, АЛЕ НЕ ПОДОБАЄТЕСЯ!
Хвороба нарешті була виявлена ​​у Мартіна. Після біопсії нирки Радо було майже двадцять п’ять років. Він кинув майже все своє життя і всі свої мрії. Минулого разу він однозначно повісив цвях як інструктор тенісу в польському спортивному клубі, раніше аналогічна робота в США. "Я просто сидів. Я був у жахливому стані. Я ненавидів спорт, півроку батько буквально щодня ставив мене на ноги вдома ", - зізнається він.

Суміш для таблеток тривалий час не працювала. Ін’єкції кальцію і магнію, які розслаблюють розтягнуті м’язи, не допомогли. Біль був у кістках і значно глибший. Додалася діарея та майже повна непереносимість дієти. Він їв рис, макарони та трохи овочів. Більше нічого, знесилене тіло могло впоратися. Повною катастрофою були спекотні дні та перехідні часи - ні холодні, ні теплі.

Радо - жорсткий хлопець. Його атлетичний батько навчив його сприймати поступово. За двадцять років спостереження за незрозумілими проблемами зі здоров’ям вони разом стрибнули: «Ми все ще робили вигляд, що я, можливо, якось надзвичайно порізаний хрестами. Ми з батьком були впевнені, що це виправимо - як і багато разів раніше. Але в той же час ми відкрили відділ метаболізму та нефрології в Мартіні. Це стало нашою надією ".

Це був удар по чорному! Біль у попереку викликали нирки. Забруднені необробленими відходами матеріали поступово перестали функціонувати. Радий, що він цього ще не знав. Де він міг дізнатися, що хвороба перейшла на наступну стадію? Навіть лікарі не знали. Їх турбували лише лабораторні аналізи зразків крові та сечі.

За двадцять чотири години після біопсії вся клініка Мартіна стала на ноги! Вони ніколи не бачили пацієнта з хворобою Фабрі! "Тоді я це просто помітив. Вони більше не будуть мене дурити! Але вони дивились на мене як на панду, привезену з Австралії! »Він сміється, хоча тоді ще не сміявся. Що таке хвороба Фабрі? Він не знав нікого, хто про неї чув або принаймні чув. "Вони лякали мене, що це серйозно, що лікування дуже дороге, і я, мабуть, ніколи до нього не дійду", - додає він.

На очах у нього були роки страждань. Він відмовився визнати, що для нього не було наркотиків. Біля лікарні було інтернет-кафе. Просто ковзати. "Я був здивований, коли виявив, що все, з чим я боровся, було одним із основних симптомів хвороби. Все! Я також знайшов американський лікувальний центр та європейські філії. Нарешті, виявилося, що компанія, яка виробляє наркотики, представлена ​​в Словаччині. Я зв’язався з Братиславським центром успадкованих порушень обміну речовин та місіс Хлавата. Тоді я вірив, що отримаю терапію ", - говорить Радо. Потім були поїздки до Братислави та спеціальні обстеження, необхідні для остаточного підтвердження захворювання.

БЕЗ ІНВАЛІДІВ
"У мене є проріз на Х-хромосомі - що завгодно", - каже хлопець, сповнений оптимізму та життєлюбства про свою хворобу. Якщо ви вважаєте, що він втік до кабінету з новим діагнозом після статусу пенсіонера-інваліда, то не платіть за цією підказкою. Ви програєте.

Він із радістю змінив місце проживання та професію. Він переїхав з Бардейова до Братислави. Він живе біля дитячої університетської лікарні та Центру лікування успадкованих метаболічних розладів, де регулярно отримує інфузії з ферментом альфа-галактозидаза А, якого його організму не вистачало на все життя.

Він працює в комп'ютерній компанії, а іноді викладачем англійської мови. В обох випадках - якщо його здоров'я ускладнюється - він може працювати вдома. Теніс і лижі - це лише виняткові захоплення для рідкісних випадків, новим коханням є автоспорт. У приватному житті він ще не має любові і навіть не знає, чи шукає її. Хоча його діти могли бути здоровими. Якщо ні, це виявить спеціальний пренатальний діагноз. Немає сенсу робити це по всій країні, оскільки це рідкісне захворювання, і як тільки воно з’являється в сім’ї, вони перевіряють всіх членів. Тож вони з’ясували, що Радо успадкував хворобу від матері. Лікування не зупинило всіх болів. Однак це запобігає гіршим стадіям захворювання.

Де б Радо був співчутливим, якби не знайшов правди про себе? "Я не думаю, що більше не був би тут. П’ять років тому в мене вже були жахливі умови, але я все ще піднімався в гору. Я думаю, що це зламається будь-якої миті, навіть якщо я точно не знаю, де ", - він відмовляється спекулювати.

ЛІГА ВИНЯТКОВА
Ви коли-небудь замислювались, що можете бути членом Надзвичайної ліги? Не особисто, лише генетична інформація, яку ви носите і, можливо, передаєте, як колись у лотерею. Він хотів би створити таку лігу. У нього є цілком здоровий брат, але доленосна доля впала на нього. Хвороба Фабрі та лізосомальні захворювання належать до діапазону семи тисяч інших рідкісних діагнозів. "Це рідкісні хвороби, але разом їхнє виникнення не є настільки винятковим", - зазначає проф. MUDr. Ласло Ковач, доктор медичних наук.

Коли Філіп Гоше описував хворобу Гоше, він навіть не підозрював, що виявив першу з групи дуже рідкісних лізосомних хвороб. "Він не знав, що таке камера. На той час імператор був правителем і державним установою монархії. Сьогодні ми знаємо, про що йдеться, але ми ще не перемогли ", - зауважив професор MUDr. Мілан Еллендер, доктор медицини, з Празького інституту спадкових метаболічних розладів. Вчений наголошує, що майбутнє медицини знову за біологією: "Через кілька десятиліть лікарі матимуть проблеми з розумінням того, що вони взагалі діагностують і лікують".

Щоб організм людини мав функціонувати, його тканини повинні бути регенеровані. Старі клітини перетворюються на відходи і їх потрібно утилізувати. Група речовин на основі білків та полісахаридів усувається каскадом ферментів у клітині, що рециркулює, лізосомі. Якщо який-небудь фермент відсутній або не працює, деградація припиняється, і необроблений клітинний сміття накопичується в тканинах. Він впливає на нервову систему, органи чуття, судини, серце, нирки або інші органи та системи.

Лізосомні хвороби є вродженими, переважно успадкованими та смертельними без лікування. Деякі швидко вбивають після народження, інші мають характер повільно погіршуються захворювань з незвичними симптомами. Вони не вписуються в таблиці загальних діагнозів, водночас вони серйозно ускладнюють і скорочують життя. На деяких може вплинути терапія, яка замінює відсутні ферменти. Однак спочатку їх слід діагностувати правильно і вчасно.

ПОДАРУНОК ВІД МАМИ

Хвороба Фабрі є вродженою і вражає кілька органів. Жінки передають дефектний ген X половині дітей, чоловіки всім дочкам, передаючи хромосому X. У хворобі більше 200 мутацій. Вважається, що у постраждалих сімей також є свої мутації.

Клінічні симптоми, як правило, повністю розвинені, і, отже, гірші у чоловіків. Вони посилюються з віком. Чоловіки, які не отримували лікування, часто гинуть відразу після сорока. Жінки - головні носії. Вони доживають до старшого віку навіть без лікування. Однак хвороба може проявлятися також різним ступенем та тяжкістю.

Медики звернуть особливу увагу на спеціальні кардіологічні, очні та нефрологічні дані. Однак остаточний вердикт може бути винесений лише шляхом цілеспрямованого ензимологічного та генетичного тестування.

Суть захворювання - це вроджена зміна генетичної інформації. Результатом є дефіцит лізосомального ферменту альфа-галактозидази А. Цю хворобу можна лікувати лише в останні роки. Це результат вимогливих досліджень та нещодавно відкритих біотехнологічних процедур. Дослідження та виробництво так званих препаратів-сирот, препаратів для мінімальної кількості пацієнтів, є дорогим, не приносить негайного прибутку, а тому потребує особливих умов, що суттєво зумовлено змінами в законодавстві Європейського Союзу, особливо в останнє десятиліття .

НЕ БАЧІТЬ ЇХ ЯК ДИХАННЯ

У півмільйонному населенні Словаччини проживає до ста людей з визнаною лізосомальною хворобою. Скільки їх насправді?
В Європейському Союзі рідкісні хвороби вражають 30 мільйонів людей, що становить шість-вісім відсотків населення. "Поволі буде важко знайти сім'ю, в якій немає особливої ​​хвороби та її мутації. Принаймні у предків. Вони є великою проблемою, водночас ніби загублені на наших очах ", - каже MUDr. Ласло Ковач. Це майже завжди важкі, хронічні, виснажливі та болючі стани. Жодному лікарю не потрібно вибачатися, якщо він не може поставити їм діагноз із зором. «Тому пацієнтів із підозрами слід направляти до спеціалізованих центрів. Іноді ми також шукаємо правильний діагноз, як гриб у сухому лісі, але це єдиний варіант ", - підкреслює MUDr. Ковалі.
Лізосомні захворювання:
➤ Вони можуть ховатися за загальними симптомами, що призводить до помилкового діагнозу.
➤ Вони приносять високий ступінь страждань пацієнту та його близьким.
Планові обстеження часто не виявляють відхилення від норми, пацієнти потрапляють у психіатрію.
Вісімдесят відсотків з них передаються у спадок, лише мінімум обумовлений бактеріальною або вірусною інфекцією.

Ви будете жити!


Лікар з винятковими знайомими. Він особисто знає майже всіх словацьких «рідкісних» пацієнтів. MUDr. Анна Хлавата, доктор філософії, завідуюча 2-ою дитячою клінікою дитячої університетської лікарні в Крамарах, Братислава, знає, як правильний діагноз змінить життя на краще.

Що можуть зробити батьки дитини, чиї проблеми зі здоров’ям стають незвичними?
Повідомте педіатра. Якщо він виявив симптоми, які насправді ніде не сидять, дитину слід відправити в метаболічну клініку. У Словаччині є три центри спадкових та метаболічних розладів у Кошицях, Бансько-Бистриці та Братиславі. Найважчі метаболічні захворювання проявляються в ранньому віці. Тоді ферменти повністю відсутні. При лізосомних захворюваннях дефіцитний фермент є мінімально активним. Найпоширенішим вродженим метаболічним захворюванням, яке трапляється в нашій країні, є фенілкетонурія. Це вже обстежується у новонароджених за допомогою скринінгового тесту.

Всі рідкісні захворювання можна діагностувати в нашій країні?
В даний час ми можемо діагностувати найбільш виліковні спадкові метаболічні захворювання в лабораторіях Словаччини або у співпраці з іншими закордонними установами. Ми здебільшого співпрацюємо з Празьким інститутом спадкових порушень обміну речовин. Ми діагностуємо дуже рідкісні захворювання в рамках європейської мережі спеціалізованих лабораторій. Немає сенсу створювати занадто багато вузькоорієнтованих лабораторій. Краще зв’язатися з вами, домовитись про умови та ціну. Зразки зазвичай подорожують, оскільки з ДНК виявляється багато, але іноді пацієнту доводиться їхати.

Яка співпраця зі страховими компаніями?
Це рідкісні захворювання. Страхові компанії розуміють, що пацієнтів, яким потрібні такі обстеження, небагато, і що вони повинні проходити досвідчене робоче місце, тому вони за них платять. Це не проблема. Якщо обстеження часто повторюють або потрібне для спостереження за лікуванням, воно поступово запроваджується і в нашій країні. Особисто я незадоволений адміністрацією, яка все ще зростає у лікуваних пацієнтів. Зокрема, у ферментативній замісній терапії, яка проводиться пацієнтам із лізосомними захворюваннями протягом тривалого або все життя. Медичні страхові компанії, як правило, вимагають додатків для продовження терапії
через шість місяців, іноді через три місяці. Навіть продовження інтервалу до одного року допомогло б скоротити адміністрування та постійний контроль за термінами. Якщо лікування припинено, хвороба повертається.

Які рідкісні лізосомальні захворювання вже виявлені в Словаччині?
У нас найбільш діагностовано пацієнтів з мукополісахаридозами, але ми можемо лікувати лише три типи їх у Словаччині: перший, другий та шостий. З лікуваних лізосомних захворювань найбільш численними є хворі на хворобу Гоше. Ми також лікуємо пацієнтів з хворобою Помпе та Фабрі.

Як зміниться життя людини після остаточного встановлення правильного діагнозу?
Безумовно, на краще, хоча лікування є дорогим для пацієнта. Існує кілька способів вплинути на лізосомальну хворобу. Найпоширенішим є звичайне вливання речовини, що замінює власний нефункціональний фермент. Інтервал прийому варіюється залежно від типу лізосомальної хвороби. Для мукополісахаридозів замісна терапія проводиться щотижня, для інших діагнозів - раз на два тижні. У Словаччині поки що не проводиться лікування внутрішньою інфузією, хоча терапія довічна. Пацієнти повинні звернутися до медичного закладу та до нашого центру реєстрації.

Що найчастіше плутають з лізосомними захворюваннями?
Це залежить від домінуючих симптомів, і вони дуже барвисті. Пацієнти приходять до нас від лікарів загальної практики, але також із спеціалізованих клінік - від гематологів, ортопедів, ревматологів, кардіологів, нефрологів.,
неврологи або ендокринологи. Перевагою нашої лікарні є існування таких спеціалізованих клінік «під одним дахом», тому наша співпраця відбувається дуже тісно та швидко.

Коли ви почали реєструвати метаболічні захворювання?
Мене завжди цікавила біологія, біохімія, генетика. Але я пам’ятаю, що на час мого навчання мало що було відомо про спадкові метаболічні захворювання, тому вони описувались у підручниках дрібним шрифтом. Їх ніхто не хотів витягувати на репетиціях. Ми ніколи не бачили таких пацієнтів, було важко навчитися. Я почав інтенсивно займатися цим питанням лише на практиці. Зараз я вважаю це одним із найбільших професійних переживань, який я бачу на початку часу, коли ці "невиліковні хвороби" стають захворюваннями, на які ми можемо терапевтично впливати.