Визначення того, чи є гіперхолестеринемія наслідком спадкового генетичного захворювання, полегшує лікування

Поділіться статтею

Аналіз дозволяє виявити, чи гіперхолестеринемія є спадковою. Архів

високий

Чому генетичний аналіз? Люди, які страждають гіпехолестеринемією (підвищений рівень холестерину в крові) мають підвищений ризик серцево-судинних захворювань такі як стенокардія, інфаркт, інсульт або закупорка артерій на ногах.

У деяких випадках гіперхолестеринемія обумовлена ​​спадковим генетичним захворюванням, відомим як сімейна гіперхолестеринемія, при якому мутації відбуваються в таких генах, як ген рецептора LDL, відповідає за транспорт холестерину до клітин організму для використання, через що організм не може виводити з крові холестерин, зв’язаний з ліпопротеїнами низької щільності (холестерин ЛПНЩ).

Це призводить до того, що пацієнти з сімейною гіперхолестеринемією мають дуже високий вміст у крові як загального холестерину, так і ЛПНЩ ("поганого") холестерину від народження. У цієї групи пацієнтів набагато більша схильність до серцево-судинних захворювань навіть у молодому віці та передчасної смерті.

Сімейна гіперхолестеринемія - одне з найпоширеніших генетичних захворювань, як підраховано, що на кожні 500 людей цим страждає, отже, за оцінками, понад 10 мільйонів людей у ​​всьому світі страждають від цього, з них 2 000 000 передчасно помирають щороку. Однак, за оцінками, лише 20% пацієнтів з цим захворюванням діагностуються і, отже, може зручно лікуватися.

Це надзвичайно важливо, оскільки, на відміну від того, що відбувається з іншими генетичними захворюваннями, існує ефективне лікування, щоб уникнути його серйозних наслідків. В останні роки були виявлені мутації, відповідальні за хворобу, що тепер дозволило поставити певний діагноз щодо неї за допомогою генетичного аналізу.

Виявлення нових випадків

Форма передачі сімейної гіперхолестеринемії добре відома, називається аутосомно-домінантним успадкуванням; це означає, що половина нащадків ураженого пацієнта також страждатиме від цього захворювання.

Генетичний аналіз дозволяє пацієнтам більше залучатись до пошуку членів своєї сім'ї, що важливо для ранньої діагностики. Знання того, що хвороба страждає до появи її проявів, є надзвичайно важливим, оскільки, крім того, що вона пов’язана з високою частотою серцево-судинних захворювань, зокрема інфаркту міокарда та передчасної смерті, було доведено, що медикаментозне лікування, яке ефективно знижує рівень холестерину в крові дозволяє значно зменшити частоту цих ускладнень та продовжити виживання пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією.

Доведено, що найкращою стратегією діагностики більшої частини людей із сімейною гіперхолестеринемією є дослідження родичів першого ступеня вже діагностованих пацієнтів. Це дає можливість виявляти нові випадки і, у свою чергу, вивчати їхніх родичів першого ступеня тощо, складаючи так званий генетичний каскад виявлення випадків. Після виявлення мутації у пацієнта, дослідження їхніх родичів повинно проводитися за допомогою генетичного аналізу, а не шляхом вимірювання концентрації ЛПНЩ-холестерину, оскільки було виявлено, що при цьому 15-30% пацієнтів можуть втратити і неправильно поставити діагноз, тоді як генетичний аналіз має діагностичну надійність практично на 100%.

Крім того, з точки зору політики охорони здоров’я, це призведе до вигідних витрат, оскільки проведення програми генетичного скринінгу плюс лікування у безпосередніх родичів людей із СР представляє хороший коефіцієнт економічної ефективності в порівнянні з альтернативою не екран, як це було опубліковано в дослідженнях, проведених у нашому середовищі.

Деякі країни вже впровадили стратегію генетичного каскаду, наприклад, Нідерланди та Норвегія. Це дало змогу збільшити відсоток уражених родичів пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією з правильним діагнозом та лікуванням з 38% до 93% у Нідерландах за один рік та з 53% до 89% у Норвегії лише через 6 місяців після проведення виявлення каскад випадків генетичним аналізом.

Очікується, що це призведе до значного зменшення серцево-судинних захворювань та подовження виживання для цієї великої групи пацієнтів, які в іншому випадку залишаться в курсі своєї хвороби.