Це рідкісне спадкове захворювання викликає накопичення цистину в різних органах і тканинах, що призводить до серйозних пошкоджень та порушення функції органів.
Лікарі дитячої клініки медичного факультету університету Коменського (DK LF) та дитячої університетської лікарні з поліклінікою (DFNsP) Братислава зафіксували перший у Словаччині випадок ідіопатичного нефропатичного цистинозу.
Це дворічна Наталка, у якої після першого дня народження діагностували цю рідкісну спадкову хворобу обміну речовин.
Цистиноз характеризується накопиченням амінокислоти цистин в різних органах і тканинах, що призводить до їх серйозних пошкоджень та порушення функцій органів. Це проявляється порушенням росту і фізичного розвитку, порушенням харчування, спрагою та надмірним сечовипусканням.
Вони шукали причину
У Наталки хвороба почала з’являтися незабаром після народження, коли вона відмовилася їсти, мала запор і пила багато води.
"Ми госпіталізували Наталку до нашої клініки з неспецифічними симптомами, багато пили і мочились, блювали, мали діарею та зневоднювали", - сказала на сьогоднішній прес-конференції Людмила Подрачка, керівник DK LF UK та DFNsP Братислава.
"При таких клінічних симптомах ми спочатку думаємо про порушення внутрішнього середовища, яке може бути спричинене серйозними загальними інфекціями або непереносимістю деяких компонентів дієти. Якщо такі симптоми повторюються, і дитина не процвітає одночасно, ми повинні шукати органічну причину ", - продовжив Подрацка.
Лікарі ретельно оглядали шлунково-кишковий тракт, і коли проблем не виникало, вони дивились далі і зосереджувались на сечовипусканні.
"Ми відстежували, скільки Наталка мочиться і чи є в сечі патологічні дані - глюкоза та білки, втрата іонів сечі та метаболічний ацидоз у крові. За такої комбінації висновків слід розглянути синдром Фанконі та виключити ідіопатичний нефропатичний цистиноз в рамках широкого диференціального діагнозу ", - сказав Подрацка.
Лікування розпочато
Потім лікарі направили зразки крові Наталки до довідкового експертного центру з нефропатичного цистинозу в Німеччині, де підтвердили цей діагноз.
"Наталка отримала специфічне лікування, яке вже було зосереджено на конкретному захворюванні, і використовує препарат, який розчиняє кристали цистину та очищає клітини. Ми регулярно перевіряємо її на наявність цистину в лейкоцитах, і я навіть не хотів вірити, яких чудових результатів ми досягли через три місяці. Цистин у лейкоцитах був лише трохи вище норми, а подальший контроль виявився ще кращим ", - додала Подрацка.
Початкові зусилля лікарів полягали в мінімізації накопичення метаболіту в клітинах, і лише потім вони запровадили додаткове лікування. В даний час Наталка також отримує гормон росту, а також її ввели в черезшкірну гастростому, завдяки якій вона отримує харчування.