Африканські народи прийнято називати "чорними", хоча кольори шкіри в Африці значно більші, ніж у решті світу разом взятих. Дослідження американських вчених не тільки вказують на різноманітність генів кольору шкіри, але і без будь-якого расизму доводить, що колір шкіри людини спочатку світлий, що він може бути.
Серед популяцій людей однією з найбільш вражаючих варіацій є колір шкіри: пігментація шкіри різних популяцій коливається від білосніжного до сажі в надзвичайно широких масштабах. Тим не менше, на сьогодні відомо лише декілька генів, що сприяють різноманітності кольорів шкіри, і вони також в основному базуються на дослідженнях серед європейських популяцій. Зараз генетики з Університету Пенсільванії визначили досі невідомий генетичний варіант, який сприяє різноманітності кольорів шкіри шляхом всебічного вивчення етнічних груп африканського континенту.
Результати допомагають пояснити колір шкіри, що розріджує "чорний континент", надає нові доповнення до історії людської еволюції та сприяє кращому розумінню спадкових факторів ризику деяких шкірних захворювань, включаючи рак шкіри.
Тисяча відтінків чорного
"Визначені нами нові варіанти генів сприяють генетичному визначенню однієї із зовнішніх ознак, що демонструють найбільш вражаючу різноманітність серед сучасних людей", - сказала Сара Тішков, професор генетики Університету Пенсільванії. - Люди з Африки, як правило, асоціюються з темною шкірою, але ми показуємо, що в Африці є величезні відмінності: тут ми також знаходимо найтемніший колір шкіри у світі, але ми також вважаємо його таким світлим, як деякі азіати - і всі класи між два. Ми дослідили деякі генні варіанти, що впливають на колір шкіри, і довели, що мутації, що визначають світлу або темну шкіру, були у нас дуже давно, ще до витоків сучасних людей ".
Тішков - старший автор статті, опублікованої в журналі Science, а її автором - Ніколас Кроуфорд, який працює докторантом у своїй лабораторії, але робота виконана міжнародною дослідницькою групою з кількох установ. Тішков вже давно стурбований генетикою африканських популяцій; у своїй попередній роботі він досліджував зріст тіла, здатність перетравлювати молочний цукор, сприйняття гіркого смаку та адаптацію до високих висот. "Колір шкіри є класичним прикладом людського різноманіття, і відмінності в ньому вважаються адаптивними", - сказав Тішков. "Дослідження генетичних основ мінливості кольору шкіри дає змогу зрозуміти еволюцію адаптаційних ознак, включаючи варіанти генів, що спричиняють захворювання".
Джерело: AFP/Тоні Карумба
І темна, і світла пігментація шкіри мають свої переваги: темна шкіра захищає від деяких шкідливих впливів ультрафіолету, тоді як світла шкіра краще сприяє виробленню вітаміну D в тих частинах світу, де вплив ультрафіолетового світла низький.
Щоб кількісно визначити ступінь пігментації шкіри, Tishkoff et al. Використовували прилад для вимірювання відбивної здатності шкіри, який підходить для об'єктивного визначення кількості шкірного пігменту, що називається меланіном. Дослідники виміряли понад 2000 африканців, які представляють найрізноманітніші етнічні та генетичні групи. Визначення кольору шкіри проводили на внутрішній поверхні руки, найменш піддається сонячному світлу. Найтемніший колір шкіри був виявлений серед мігрантсько-пастухового населення району Нілу-Сахари у Східній Африці, тоді як найсвітлішу шкіру знайшли мисливці-збирачі, що належали до південноафриканської етнічної групи Сан.
Що нам говорять гени?
Вчені зібрали генетичну інформацію майже від 1600 учасників та понад 4 мільйони точкоподібних варіантів генів, так звані аналізували однонуклеотидний поліморфізм (SNP). Це точки в генофонді, де є різниця між особинами в одній букві тексту ДНК. На основі цієї бази даних дослідники провели загальногеномне дослідження асоціацій (GWAS), щоб знайти взаємозв'язок між кожним варіантом гена та можливими значеннями ознаки, що досліджується, в даному випадку кольором шкіри. Асоціаційне дослідження було зосереджено на чотирьох областях генофонду людини, де природа генних варіантів була тісно пов’язана з кольором шкіри.
Найсильніші кореляції кольору ген-шкіра були виявлені в і навколо гена SLC24A5. Цей ген кодує білок, який відіграє ключову роль у процесі синтезу пігменту шкіри. Його мутантна версія зі зниженою функцією з’явилася більше 30 000 років тому, і ця мутація головним чином відповідає за світлий колір шкіри європейських та деяких південноазіатських популяцій. Світлошкіра версія поширена сьогодні серед народів Ефіопії та Танзанії, котрі колись мігрували назад на Африканський континент із Південно-Східної Азії та Близького Сходу.
Дослідник під час відбору проб Джерело: Люб'язно надано лабораторією Тішкова
Іншим сегментом хромосом, тісно пов’язаним із кольором шкіри, є ген MFSD12 та його оточення. На сьогоднішній день цей ген відомо, що його низький рівень призводить до розладу пігментації шкіри, який називається вітіліго: плямисті ділянки, які на шкірі вітіліго виглядають нерівними. Наразі дослідницька група Тишкоффа виявила, що різновиди генів, пов’язаних з темною шкірою, в гені MFSD12 та навколо нього особливо поширені в Ніл-Сахарському походження, до якого належать люди з найтемнішою пігментацією та, за винятком світлішої шкіри населення Сан, у різних населення Африки на південь від Сахари. Ті самі варіанти генів, пов’язаних із темною шкірою, також були виявлені дослідниками в популяціях Південної Індії та Австралало-Меланезії, де найтемніші тони шкіри мешкають за межами Африки.
"Існують деякі риси, такі як текстура волосся, колір шкіри та зріст, які вихідці з Меланезії та Австралії поділяють з африканцями на південь від Сахари і походження яких давно хвилює вчених", - пояснив Тішков. - Деякі стверджують, що загальні варіанти генів виникли в результаті конвергентної еволюції, тобто мутації з подібними ефектами з’явились незалежно від цих популяцій. Однак наше дослідження демонструє, що для генів, пов'язаних з кольором шкіри, абсолютно однакові варіанти генів викликають темний колір шкіри в Африці та за її межами. Тому наші результати підтверджують теорію про те, що сучасна людина досягла ранньої хвилі міграції вздовж південних узбережжів Азії до Австралало-Меланезії ".
Подібним цікавим спостереженням є те, що злегка пігментовані варіанти генів MFSD12 та OCA2 та HERC2 у третій хромосомній області однакові серед африканського населення з однією з найстаріших кровних ліній у світі, південноафриканських санах та європейцях. Зокрема, був ідентифікований варіант гена OCA2, який кодує більш короткий, змінений функціональний варіант білка і присутній у генофонді як людей Сан, так і європейців. Варіанти, що кодують довші та коротші білки гена OCA2, судячи з усього, існують у людській популяції понад 600 000 років, що припускає, що на підтримку двох варіантів разом здійснюється певний тиск відбору. "Цей ген, ймовірно, буде виконувати деякі інші важливі фізіологічні функції", - сказав учений.
Джерело: AFP/Science Photo Library
Шкіра наших предків могла бути світлішою
Останній сегмент хромосом, де дослідники знайшли зв’язок з пігментацією шкіри, містить гени, які відіграють певну роль у захисті від ультрафіолету, тому дефекти цих генів сприяють розвитку УФ-індукованої пухлини шкіри - меланоми. Найбільш вірогідним кандидатом на ген у цьому регіоні є DDB1, який відповідає за відновлення пошкоджень ДНК, спричинених УФ-світлом.
"Африканці рідко хворіють на меланому", - додав Тішков. - Генетичні варіанти цієї хромосомної області найчастіше зустрічаються в популяціях, що проживають в районах Землі, найбільш схильних до дії ультрафіолетового випромінювання, тому логічно припустити, що ці варіанти можуть відігравати певну роль в захисті від ультрафіолету. Хоча ми ще не розуміємо, як DDB1 впливає на колір шкіри, варто зазначити, що цей ген є повсюдним у всьому живому світі і пов’язаний з пігментацією навіть у таких рослинах, як помідори ".
Джерело: Алесія Ранчаро
Дослідницька група знайшла докази того, що ділянки генів, які впливають на колір шкіри, негайно зазнали сильного селекційного тиску, як тільки хтось виїхав з Африки. Легкі мутації шкіри майже на 100 відсотків переважають серед населення Євразії; передбачуваний період цього вибору "хвилі тиску" може бути датований 60-80 тис. років тому, тобто він точно збігається з віком, коли сучасна людина емігрувала з африканського континенту.
Дослідження також проливає світло на більш широкі контексти еволюції кольору шкіри людини. Більшість варіантів генів, пов’язаних зі світлим і темним кольором шкіри, виявлені в ході дослідження, виникли більше 300 000 років тому, а деякі навіть більше 1 мільйона років тому, задовго до появи сучасної людини. Своєрідним чином старіші варіанти генів часто дають світлий колір шкіри, припускаючи, що в найдавнішому стані людства вони могли бути помірно, а не сильно пігментованими. «Коли ми голимо волосся шимпанзе, ми відразу бачимо, що його шкіра погано пігментована, - стверджує Тішкофф, - тому легко уявити, що шкіра попередників сучасних людей могла бути відносно світлою. Нам, напевне, потрібна була темніша шкіра лише тоді, коли ми втратили волосся, яке покривало наше тіло, і переїхали із закритих лісів у відкриті савани ".