• Поступове ослаблення і втрата м’язів
  • Труднощі з ковтанням
  • Проблеми з диханням
  • Часті смерті протягом двох років
  • Діагноз: М'язова атрофія хребта типу I. (SMA I.)

У травні 2018 року чарівний Рішко Балінт народився в Сечовцях поблизу Кошице, а у вересні минулого року милий Олексій Фабіан побачив світло у Тренчині. Спочатку обидва діти перетворилися на одиницю, ніхто не знав, що доля сімей зіпсується за одну секунду, і неврологічне рідкісне захворювання, атрофія м’язів хребта увійде в їхнє життя.

рідкісні

Він не міг підняти ноги

Усміхнений Рішко народився як перша дитина мрії. Перші місяці його життя зовсім не свідчили про те, що щось не так. "Коли він лежав на животі, він не міг підняти голову, але невролог сказав, що він просто лінивіший, і ми повинні дати йому час", - каже мати Рішека Марія. Лише хлопчикові було чотири місяці, коли він перестав піднімати ноги, про що батьки вже не думали, і вони відвезли його до іншого спеціаліста в Кошице. Вперше вона висловила підозру щодо SMA, що, на жаль, також було підтверджено генетичними тестами. У той час події мали швидкий оборот. "Рішко не міг тримати голову, руки почали слабшати, він не міг хапати іграшки і навіть якщо це вдалося, він більше не міг тягнути їх до рота. Незважаючи на регулярні фізичні вправи, він все ще був слабшим ", - згадує Марія.

Рішко - справжній боєць

Підвісна ручка

Подібну історію також пережили батьки маленького Олексія в Тренчині. У хлопчика була обвисла грудна клітка, і мати, здавалося, дихала поверхнево. "Лікарі заспокоїли мене, що це з часом пристосується", - згадує Андреа. Коли Олексію виповнилося п’ять тижнів, педіатр негайно відправив його до лікарні. Їй навіть не сподобалось дихання хлопчика і опущення правої руки. У лікарні хлопчика підтвердили жорстким діагнозом SMA типу I. Це генетичне захворювання, яке призводить до смерті та втрати рухових нейронів у спинному мозку та стовбурі мозку. Найпоширеніші прояви захворювання включають м’язову слабкість, утруднене ковтання, утруднення дихання, навіть його збій і подальшу смерть. Ймовірність появи становить 1 на 6000 новонароджених, але ймовірність появи також становить 1 на 8000 - 10000 новонароджених.

Олексій також проводить багато часу в лікарні

Лікування з ускладненнями

Коли Рішко виповнилося сім місяців, страхова компанія схвалила його лікування єдиним доступним у Словаччині ліком, який може затримати загострення хвороби. За короткий час хлопець отримав чотири дози препарату і був сильнішим після кожної. Однак лікування супроводжувалося різними ускладненнями. «Після третьої дози препарату Рішко захворів на вірус та пневмонію. Він був у штучному сні, і лікарі боялись, що він не буде дихати ", - розповідає мати хлопчика. Рішко вибрався з вірусу, але незабаром після цього він боровся з черговим запаленням і міг їсти лише через трубку в носі. Однак поступово хвороби пройшли, Рішко почав більше тренуватися зі своєю матір’ю. Після п’ятої дози він знову захворів на пневмонію і потрапив до лікарні. Влітку він поїхав з матір'ю на реабілітаційне перебування в Татрах, яке не закінчилось, як очікувалося. "Рішко втратив свідомість через слиз після маніпуляції у вертикальному положенні. Вони запропонували трахеостомію, з якою ми не погодились, та введення зонду ПЕГ в живіт. Однак йому все ще довелося попрацювати над цим для управління загальним наркозом. Однак ми вже призначили дату 15 січня », - пояснює мати.

Батьки хлопців просять про допомогу

Одинарна інфузія замість ін’єкції в спинний мозок

Ви також можете допомогти, подавши внесок на такі прозорі рахунки: