Індекс

  1. Що робить інші назви?
  2. Що таке вроджена гіперплазія надниркових залоз?
  3. На скільки людей це впливає?
  4. Які симптоми характерні?
  5. Як можна діагностувати?
  6. Яке правильне лікування?

Що робить інші назви?

Адреногенітальний синдром

Дефіцит 21-гідроксилази

МКБ-9: 255.2

МКБ-10: E25.0

Що таке вроджена гіперплазія надниркових залоз?

вроджена гіперплазія надниркових залоз (HSC) - генетичне захворювання, що характеризується дефіцитом гормонів кортизолу та альдостерону та надмірною продукцією андрогенів (чоловічого статевого гормону).

вроджена

Характеризується ферментативним дефектом надниркових залоз, розташованим у верхній частині нирок, що перешкоджає адекватному перетворенню холестерину в кортизол, альдостерон та андрогени.

Кортизол допомагає організму проти стресу при травмах або хворобах, альдостерон допомагає організму зберігати нормальну кількість солі, а андрогени, такі як тестостерон, беруть участь у чоловічих статевих ознаках.

Ця хвороба присутня з народження і впливає на статевий розвиток і може спричинити неоднозначні статеві органи.

У найважчій формі, яка називається вродженою гіперплазією надниркових залоз, що втрачає солі, може статися небезпечний для життя наднирковий криз, якщо порушення лікування не проводиться належним чином. Криз надниркових залоз може спричинити зневоднення, шок та смерть у перші два тижні після народження.

Існує також легка форма, яка може виникнути в дитячому віці або у дорослих з частковим дефіцитом ферментів.

На скільки людей це впливає?

Вроджена гіперплазія надниркових залоз - найпоширеніший розлад надниркових залоз у немовлят та дітей.

Частота захворювання - 1 випадок на кожні 15 000 народжень і однаково вражає хлопців та дівчат.

Які симптоми характерні?

У дівчаток він утворює збільшений клітор при народженні та надмірний розвиток чоловічих статевих ознак у міру зростання дівчинки, таких як поглиблення голосу, волосся на обличчі, гірсутизм та відсутність менструацій (аменорея) або ненормальні періоди в період статевого дозрівання. Дівчаток з важкою вродженою гіперплазією надниркових залоз при народженні можна прийняти за хлопчиків.

Діти переживають передчасний статевий розвиток. Статеві органи нормальні при народженні, але хлопчик стає м’язистим, пеніс збільшується, з’являються волосся на лобку, голос змінюється до нормального статевого дозрівання, іноді у віці від двох до трьох років.

При важкій формі вродженої гіперплазії надниркових залоз у новонароджених можуть розвиватися симптоми незабаром після народження, включаючи:

  • Блювота
  • Зневоднення
  • Зміни електролітів (ненормальний рівень натрію та калію в крові)
  • Аритмія серця.

Легка форма з’являється в пізньому дитинстві або на початку дорослого життя, і найчастішими симптомами, якщо вони з’являються, є:

  • Передчасний розвиток волосся на лобку
  • Нерегулярні місячні
  • Волосся на тілі
  • Важкі вугрі

Діти з вродженою гіперплазією надниркових залоз зазвичай вищі за норму в дитинстві, але нижчі у зрілому віці.

Як можна діагностувати?

У сумнівних випадках генетичне тестування може дати остаточний діагноз.

Для деяких форм пренатальна (до народження) діагностика можлива шляхом забору ворсин хоріона в першому триместрі вагітності та шляхом вимірювання певних гормонів в навколоплідних водах протягом другого триместру вагітності.

Яке правильне лікування?

Основною метою лікування є повернення рівня андрогену до норми. Це досягається за допомогою ліків або хірургічного втручання.

Найбільш широко застосовувані ліки - глюкокортикоїди (стероїди типу кортизолу). Пероральний гідрокортизон можна застосовувати дітям, а преднізон або дексаметазон - людям похилого віку.

Пацієнтам, які страждають на сольовий кальцій, також призначають флудрокортизон, який діє як альдостерон (відсутній гормон). Немовлятам та маленьким дітям також можна давати сольові таблетки, тоді як пацієнтам старшого віку рекомендується їсти солону їжу.

Потрібне лікування протягом усього життя. Зазвичай медикаментозна терапія досягає гормонального балансу, але можуть бути періоди коливань гормонального рівня, що призводять до збільшення дози призначених стероїдів. Побічні ефекти стероїдів включають уповільнення росту.

Жінкам зазвичай рекомендується також застосовувати оральні контрацептиви, спіронолактон або флутамід.

Пацієнти з вродженою гіперплазією надниркових залоз повинні часто відвідувати дитячого ендокринолога. Ендокринолог оцінить зріст, вагу та артеріальний тиск, рівень гормонів у крові та призначить щорічний рентген зап’ястя.

Жінкам із вродженою гіперплазією надниркових залоз, у яких зовнішні статеві органи чоловіки, потрібна операція з відновлення клітора та/або піхви. Зазвичай цю операцію проводять у віці від одного до трьох років.

Іншим можливим способом лікування є адреналектомія, хірургічна процедура з видалення надниркових залоз. Це лікування є більш радикальним і широко застосовувалося раніше, ніж стероїди. Сьогодні він рекомендований лише певним пацієнтам із незначною або відсутністю ферментної активності і проводиться лапароскопічно (малоінвазивна хірургія). Гормональна терапія продовжується після адреналектомії, але в менших дозах, ніж у пацієнтів, які не отримують хірургічного лікування.