якщо

Вроджена спадкова глаукома не обов'язково існувала б внаслідок пренатальної діагностики.

Відповідальний: MUDr. Антон Герінець, доктор філософії, завідувач кафедри офтальмології медичного факультету Карлового університету та Дитячої університетської лікарні з поліклінікою.

Скільки маленьких пацієнтів з глаукомою ви оперуєте в клініці щороку?
Близько шістдесяти, з них близько шести первинних неспадкових і двадцять спадкових. Крім того, ми також оперуємо вторинну глаукому, яка виникає як ускладнення інших захворювань, таких як внутрішньоочне запалення або системні метаболічні порушення.

Які частини очей найбільш схильні до ризику глаукоми?
"Дитяча" вроджена глаукома в першу чергу пошкоджує зоровий нерв - своєрідну "пуповину", яка з'єднує око з мозком. Ми повинні стабілізувати нерв. Рогівка та склера потрапляють трохи «на фрак», оскільки в дитячій глаукомі структури ще не дозріли і виникає явище надутої кулі, тому очі більше. Для порівняння, у дорослих очі від природи великі і більше не змінюються. При постановці діагнозу розмір очей стабілізується навіть у дітей.

Вроджена глаукома зазвичай проявляється протягом року. Око більше, сльозиться, тьмяніє, дитина чутлива до світла. Що ще повинні помітити батьки?
При спадковій глаукомі обидва ока більше, не спадковий тип має тенденцію проявлятися лише в одному оці, тому, якщо він більший за інший, негайно зверніться до офтальмолога.

Як ви досліджуєте немовлят?
Ми використовуємо пристрої, але вони можуть помилятися, тому ми покладаємось на технології пізнього Середньовіччя. Кончиками пальців перевіряю тиск через верхню вію. Нам потрібно подумати клінічно і перевірити пристрій. Ми використовуємо більш точні прилади під час анестезіологічного обстеження, а також можемо враховувати інші параметри ока, що означає, що більш високий тиск у пацієнтів з товстішою рогівкою може не викликати глаукому.

Яку роль відіграє час у діагностиці?
Чим швидше ми почнемо працювати, тим менше пошкодиться тиск на нервові волокна. Коли ми працюємо із запізненням, нічого не можна врятувати.

У Словаччині у новонароджених дітей не діагностують катаракту, а лише катаракту. Як і в інших країнах?
У дітей очний тиск не вимірюється на екрані ніде в світі. Поширеність у більшості населення - одна з чотирнадцяти тисяч.

Глаукома може свідчити про деякі симптоми під час вагітності?
Ми запровадили пренатальну діагностику для ромів, яка, однак, пов’язана з тим, що вони не співпрацюють. Вроджена спадкова глаукома не обов'язково існувала б внаслідок пренатальної діагностики. Серед ромів у спадкової глаукоми є кожна із семи сотень народжених дітей. Для арабів і мусульман, куди також беруть родичів, співвідношення становить, наприклад, одна до двох тисяч. Кілька років тому ми першими у світі допомогли батькам із мутованим геном народити здорове потомство завдяки пренатальній профілактиці ДНК.

Майбутні мами можуть якимось чином зменшити ризик розвитку глаукоми, якщо вони не містять її в своїх генах?
Неспадкова глаукома викликає певний ефект, але ми рідко дізнаємось про що. І не лише нам, а й експертам у США. Причин існує тисячі, будь то наркотики, хімічні, фізичні фактори, радіація, бактеріальні чи вірусні захворювання, такі як токсоплазмоз або краснуха, хоча була введена вакцинація проти краснухи, тому ця причина зникла. Однак одна і та ж причина може спричинити серцеву недостатність у однієї дитини та глаукому у іншої.

Правда полягає в тому, що люди з глаукомою повинні обмежувати перебування на сонці та заняття спортом?
Це чутки! Якщо вилікувати глаукому, дитина може поводитись здорово. Якщо це компенсується лише краплями, є деякі обмеження, але не великі. Окрім капання, слід дотримуватися регулярного неспання та сну.

Відмирання зорового нерва в даний час є незворотним процесом, хоча його можна сповільнити. Ви зможете зупинити це один раз?
У наших силах відновити пошкоджені волокна. В зоровому нерві є 1,2 мільйона волокон діаметром два міліметри. Однак те, що вже мертве через тиск, не буде відновлено навіть за допомогою будь-якої техніки. Це як воскресіння мертвих.

Тож у деяких випадках пацієнту залишається лише змиритися з долею?
Ми можемо частково допомогти технікою, складною комп’ютерною системою, камерою для сканування простору. Ми імплантуємо мікрочіп в око або в зоровий центр мозку і забезпечуємо зір, але лише в межах просторової орієнтації. Пацієнт бачить контури. Другий шлях - це генна терапія. При пренатальній діагностиці ми можемо визначити, що народиться дитина з глаукомою, але ми ще не можемо замінити ген здоровим під час вагітності. Але надія на те, що, маючи ген, який спричиняє інше захворювання сітківки, що призводить до народження сліпої дитини, ми можемо «вколоти» здоровий ген в око та покращити хворобу. Справа не з дешевих, тому ми подаємо заявку на підтримку проекту від Європейського Союзу.