вроджена

В
В 		В

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад

Пов’язані посилання

Поділіться

Архіви педіатрії Уругваю

версія В он-лайн В ISSN 1688-1249

Арх.педіатр. Urug. В том 75, № 4, Монтевідео, грудень, 2004

Клінічний випадок
Arch Pediatr Urug 2004; 75 (4): 320-322

Вроджена непереносимість лактози та гепатоспленомегалія.
Про справу

ДРЕС. MARIO MORAES CASTRO, AíDA LEMES ARBALLO, GUILLERMO NAIRAC ETCHEBEST, GUILLERMO POSSE TRUJILLO, ALICIA GARCíA

Clínica Pediátrica C, проф. Дра. Івонна Рубіо. Медичний факультет, Монтевідео, Уругвай.
Лікарняний центр Перейри Росселя. Бульвар Артігас 1150, Монтевідео, Уругвай.
Дата отримання: 7 грудня 2004 р
Дата затвердження: 29 грудня 2004 р

Описано випадок немовляти з вродженою непереносимістю лактози, яка мала поганий приріст ваги, блювоту та гепатоспленомегалію. Додаткові тести показали протеїнурію, мобілізацію печінкових ферментів, позитивні редукуючі сечу тіла, що відповідають лактозі, та генералізовану аміноацидурію. Безпосереднє введення безлактозної дієти супроводжувалося швидким клінічним та параклінічним одужанням. Вроджена непереносимість лактози (ICL) - рідкісне захворювання непереносимості цукру. Стан був описаний Дюрандом в 1958 р. Клінічно характеризується блювотою та поганим збільшенням ваги при лактозурії, починаючи з перших днів життя, поки пацієнт годується грудним молоком або сумішшю з лактозою. Це супроводжується ураженням нирок внаслідок генералізованої аміноацидурії та канальцевого ацидозу, печінки внаслідок мобілізації трансаміназ та в деяких випадках ураження очей. Важливість виключення цього стану у випадках блювоти та недоїдання в перші місяці життя підкреслюється, враховуючи, що це може призвести до летального захворювання, якщо прийом лактози з дієти не пригнічується.

Ключові слова: ЛОКТОЗНА ІНТЕРПЕНЦІЙНОСТЬ
ГЕПАТОМЕГАЛІЯ
СПЛЕНОМЕГАЛЬНІСТЬ
ЛАКТОЗА-сеча
АМІНІОКИСЛОТИ-сеча

Ми описуємо випадок у дитини з вродженою непереносимістю лактози, яка мала поганий приріст ваги, блювоту та гепатоспленомегалію. Тести продемонстрували протеїнурію, підвищений рівень печінкових ферментів, наявність редукуючих факторів у сечі, які відповідали лактозі та генералізовану аміноацидурію. Дієта без лактози швидко супроводжувалася клінічним поліпшенням і нормалізацією тестів. Вроджена непереносимість лактози - рідкісне захворювання. Спочатку хвороба була описана Дюрандом у 1958 р. Клінічно захворювання проявляється блювотою, поганим збільшенням ваги та лактозурією, яка починається незабаром після народження, якщо новонародженого годують груддю або дають суміш, що містить лактозу. Клінічні прояви можуть включати порушення функції нирок внаслідок генералізованої аміноацидурії та канальцевого ацидозу, порушення функції печінки, що проявляється підвищенням рівня печінкових ферментів та в деяких випадках ураженням очей. Ми наголошуємо на важливості розгляду цієї хвороби у всіх пацієнтів, які страждають блювотою та гіпотрофією протягом перших місяців життя, враховуючи, що це потенційно смертельне захворювання, якщо лактозу не витісняти з дієти дитини.

Ключові слова: ЛОКТОЗНА ІНТЕРПЕНЦІЙНІСТЬ
ГЕПАТОМЕГАЛІЯ
СПЛЕНОМЕГАЛЬНІСТЬ
ЛАКТОЗА-сеча
АМІНОКИСЛОТИ-сеча

Вроджена непереносимість лактози (ICL) - рідкісне захворювання непереносимості цукру. Стан був описаний Дюраном у 1958 р. (1). Клінічно характеризується блювотою та поганим збільшенням ваги при лактозурії, починаючи з перших днів життя, поки пацієнт годується грудним молоком або сумішшю з лактозою. Це супроводжується ураженням нирок внаслідок генералізованої аміноацидурії та канальцевого ацидозу, печінки внаслідок мобілізації трансаміназ (2) та в деяких випадках ураження очей (3, 4). Деякі автори розглядали ICL як транзиторну форму вродженої дефіциту кишкової лактази (MCI), але в даний час вони визнані різними станами.

На підставі своїх спостережень Берг постулював у 1969 р. (5) аномальне всмоктування дисахариду на шлунковому рівні як причину лактозурії при ICL, що було підтверджено Руссо в 1974 р. .

ICL є тимчасовим станом (2,4), але потенційно смертельним, якщо надходження лактози не припиняється. Подальше повторне введення дисахариду в раціон добре переноситься (6) .

Ми представляємо випадок ICL з гепатоспленомегалією та з чудовим розвитком після придушення лактози.

Немовля віком 2 місяці та 12 днів на момент консультації в нашій лікарні, чоловік, білий. Продукт другої вагітності пари, що не є спорідненою. Немає жодної сімейної історії, щоб виділити. Вагітність без ускладнень, пологові терміни. Енергійне новонароджене, 3400 г, довжина 47 см, окружність голови 33 см, без перинатальної патології. Годували виключно прямими грудьми протягом першого місяця життя, потім отримували штучне вигодовування через поганий приріст ваги. Іноді блювота з перших днів життя. У педіатричному контролі через місяць та 15 днів була підтверджена гепатоспленомегалія, для чого його направили до нашого центру для дослідження. З фізичного огляду при вступі виділяються: вага 4180 г (5-й процентиль), довжина 56 см (10-й процентиль) і окружність голови 38 см (20-й процентиль). Тонкий з гіпотургенною жировою подушкою, зменшеною в тулубі, животі та кінцівках. Здуття живота, печінкова межа на відстані 4 см від реберного краю, правильна поверхня, тверда консистенція з верхньою межею в шостому міжребер’ї. Селезінка на 4 см від краю ребра збільшена в консистенції.

Додаткові тести: Гемограма: 11 200 білих кров'яних клітин, 20% сегментованих, 68% лімфоцитів, 3% моноцитів, 1% еозинофілів, 1% впало. Еритроцити: 3 200 000 елементів/мм 3, гематокрит 28%, гемоглобін 9,4%, MCV 87,5, HbCM 29,3 пг, тромбоцити 400 000 елементів/мм 3 .

Глікемія 80 мг/дл, азотемія 12 мг/дл, креатинінемія 0,3 мг/дл, VDRL-негативний, ВІЛ-негативний, TORCH-негативний, антигени проти гепатиту А, В і С-негативні, галактоза-1-фосфатоуридилтрансфераза в еритроцитах. присутні, загальний білірубін 0,8 мг/дл, протеїнемія 6,7 мг/дл, альбумінемія 4,6 мг/дл. Печінкові трансамінази: TGO 85 IU/L Норма: 15-55 IU/L, TGP 100 IU/L Норма: 5-45 IU/L. Аналіз сечі: кислий рН, протеїнурія: докази, негативна глюкоза (глюкозооксидаза), сильна позитивна реакція Бенедикта та Фелінга. Хроматографія відновлювальних вуглеводів у сечі: лактоза як єдиний відновлюючий вуглевод. Тонкошарова хроматографія сечових амінокислот: генералізована аміноацидурія. УЗД черевної порожнини: помірне збільшення печінки та селезінки, що є нормальною ехогенністю. Звичайний офтальмологічний огляд. Дослідження щілинної лампи не виявило катаракти.

Була встановлена ​​дієта без лактози з чудовою клінічною еволюцією: блювота припинилася, вага за місяць прибавила 1,5 кг, а через два місяці після початку дієти клінічної та ультразвукової вісцеромегалії не виявлено. Через три дні після припинення прийому лактози з раціону в сечі не виявлено білка, лактози або генералізованої аміноацидурії.

Клінічні та біохімічні характеристики нашого пацієнта, особливо лактозурія, відповідають діагнозу ICL. У цьому стані виділяються блювота та лактозурія (2-4), на відміну від ІРС, що має діарею без лактозурії (7). В обох станах симптоми проявляються рано, оскільки в грудному молоці є лактоза, а також різні суміші, які даються новонародженому. У нашому випадку жодної історії діареї не було доведено, а також не було продемонстровано під час перебування в лікарні. Набутий кишковий дефіцит лактази може бути пов'язаний з ICL (8) .

При ICL нормальна активність лактази була продемонстрована при біопсії кишечника навіть у гострій фазі захворювання (3,5). Лактозурію можна пояснити обмеженим у часі дефектом аномальної проникності лактози в шлунку, який би дозволив поглинати дисахарид на цьому рівні. Коли лактозу вводять через зонд із кінцем в дванадцятипалу кишку, лактозурія не спостерігається, і блювота припиняється (4,5). Дефект прохідності виправляється спонтанно із зростанням. Толерантність до лактози відновлюється через змінний період, який може коливатися від шести тижнів до декількох місяців (8, 9). На жаль, наш пацієнт був із внутрішньої частини країни і був втрачений для подальшого спостереження, не маючи можливості оцінити тимчасову непереносимість лактози після 6 місяців лікування, як планувалося.

Як можна бачити в нашому випадку, описано, що суспензія лактози супроводжується швидким зникненням симптомів із відновленням ваги, а також зникненням лактозурії, аміноацидурії та нормалізації рівня печінкових трансаміназ (2) .

У пацієнта, якого ми представляємо, катаракта не була виявлена ​​в дослідженні ока за допомогою щілинної лампи, як це спостерігалося в деяких випадках (3,4) .

Наскільки нам відомо, гепатоспленомегалія не повідомлялась у випадках ICL, які могли б розширити клінічний спектр стану.

З гістологічної точки зору на деяких аутопсіях спостерігається жирова дистрофія на рівні печінки (10) та екстрамедулярні ділянки кровотворення (6,9,10). Ми вважаємо, що в нашому випадку вісцеромегалія могла бути наслідком екстрамедулярного гемопоезу, не виключаючи можливості певного токсичного ефекту дисахариду, оскільки при призупиненні лактози з раціону відбувся швидкий регрес цього ж.

Існує думка, що лактоза в крові може мати системну токсичну дію, особливо на рівні нирок і печінки, яка може бути подібною до такої, як галактоза-1-фосфат при галактоземії та фруктоза-1-фосфат при спадковій непереносимості фруктози (2) . Блювота також може бути причиною цього (9). Наш пацієнт представив біохімічні маркери дотику нирок та печінки, такі як генералізована аміноацидурія з протеїнурією та підвищення рівня печінкових трансаміназ.

Цей випадок підкреслює важливість пам’яті про це рідкісне захворювання (ІКЛ), зважаючи на блювоту та дефіцит при наборі ваги на початку в перші тижні життя, оскільки це потенційно смертельна особа, яку дуже легко діагностувати та з чудовим прогнозом, а дієтичні заходи дуже легко здійснити.

З іншого боку, ми вважаємо, що наявність гепатоспленомегалії розширює спектр клінічних проявів ICL.

1. Дюран П. Ідіопатична латотурія у пацієнта з хронічною діареєю з ацидозом. Мінерва Педіатр 1958; 10: 706-11.

два. Hosková A, Sabacky J, Mrskos A, Pospisil R. Важка непереносимість лактози з лактозурією та блювотою. Arch Dis Child 1980; 55: 304-16.

3. Хірасіма Y, Shinozuka S, Ieri T, Matsuda I, Ono Y, Murata T. Непереносимість лактози, пов’язана з катарактою. Eur J Pediatr 1979; 130: 41-5.

4. Russo G, Mollica F, Mazzone D, Santonocito B. Вроджена непереносимість лактози гастрогенного походження, пов’язана з катарактою. Acta Paediatr Scand 1974; 63: 457-60.

5. Берг Н.О., Далквіст А, Лінберг Т. Важка сімейна непереносимість лактози. Розлад шлунково-кишкового тракту. Acta Paediatr Scand 1969; 58: 525-7.

6. Darling S, Mortensen O, Sordergaard G. Лактозурія та амінокислотурія у грудному віці. Нова вроджена помилка метаболізму. Acta Pediatr Scand 1960; 49: 281–90.

7. Savilahti E, Launiala K, Kurtuneni P. Вроджена недостатність лактази: клінічне дослідження на 16 пацієнтах. Arch Dis Child 1983; 58: 246-52.

8. Берг Н.О., Далквуіст А, Ліндберг Т. Хлопчик із важкою інфантильною непереносимістю лактози з гастрогеном та набутою лактазною недостатністю. Acta Paediatr Scand 1979; 68: 751-8.

9. Карсон Ей Джей, Нілі Р.А. Непереносимість дисахаридів у грудному віці. Arch Dis Chid 1963; 38: 574-8.

10. Хотцель А. Порушення всмоктування цукру внаслідок дефіциту активності дисахаридази та транспорту моносахаридів. Arch Dis Child 1967; 42: 341-51.

Листування: Доктор Маріо Мораес. Франциско Канаро 2222, Апто 202, Монтевідео, Уругвай.
Електронна адреса: [email protected]

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons