Відомо багато вроджених та спадкових порушень будови та функції нирок. Деякі з них розпізнаються при розповсюдженні ультразвуку та ранніх симптомів, таких як запальні захворювання органів малого таза, після народження або навіть під час вагітності та дитинства. Однак у випадку безсимптомного захворювання у дорослому віці можуть бути піддані лише вроджена нирка, мала, незріла, аномальна або підковоподібна нирка та одностороння або двостороння подвійна нирка або уретра. Вони можуть схильні до інфекцій сечовивідних шляхів, в довгостроковій перспективі навіть ниркової недостатності (див. Педіатричні та урологічні розділи). Ми розглядаємо дві невирішені проблеми, пов’язані з термінальною стадією захворювання нирок у дорослих.
Про полікістоз нирок у дорослих
По-медичному, так називається багатотрубна нирка. Одне з найпоширеніших спадкових захворювань у США, що зустрічається у 400-1000 американців, є четвертим за поширеністю типом термінальної стадії ниркової хвороби.
Відомо кілька різновидів, до 60-річного віку прогресує приблизно 50%, прогресуючи до завершальної стадії. Симптоми, як правило, з’являються в 3-му, 4-му десятилітті, найбільш активному періоді людини. Ризик смерті збільшується внаслідок високого кров'яного тиску, ниркової недостатності та, можливо, мозкових крововиливів. При замісній терапії нирок спостерігається значне погіршення якості життя, успішна трансплантація нирки може знову привести до повноцінного життя.
Жінки або чоловіки більше страждають захворюваннями нирок?
Він успадковується аутосомно-домінантним чином, впливаючи як на чоловіків, так і на жінок. Найчастіше виявляють участь хромосом 16 і 4. Це системне захворювання, що вражає багато органів. На додаток до безлічі кіст і канальців, які окупують нирки, руйнують функціонуючу тканину і викликають значне збільшення нирок, головним чином печінки, але також кісти яєчників, підшлункової залози, внутрішньочерепні судинні аномалії (аневризма, опуклість у вигляді мішечка),) може бути присутнім.
Які симптоми у вас можуть бути?
Високий кров'яний тиск, поперек, біль у животі, відчутний опір живота (кісти печінки та нирок), кров у сечі, спазми в животі, цистозна кровотеча, інфекція, камені в нирках та загострені сечові кровотечі. Наслідки ниркової недостатності, можливо церебральний крововилив, аневризма гіпофіза.
Як розпізнати захворювання нирок?
Це все ще виявляється за допомогою ультразвукового тесту, хоча вже доступні генетичні тести, які можуть виявити аномальний ген або до появи кісти нирки, або під час вагітності. Кіста нирки може бути при народженні, але значно пізніше, при 2-3. їх поява може зайняти десятиліття. Після виявлення необхідні регулярні забори крові та моніторинг ультразвуком. Підвищений артеріальний тиск виявляється приблизно у 75% пацієнтів і повинен лікуватися.
У разі сечовипускання крові, кістозної кровотечі, запалення найчастіше не уникнути лікування в лікарні. Що стосується більших кіст живота, слід уникати будь-яких травм, які можуть вплинути на живіт (заняття спортом, робота тощо). Слід уникати дієти, багатої на сіль і білки, і їх слід значно зменшити, якщо у вас розвивається ниркова недостатність.
У разі постійного головного болю, сімейного інсульту, можливо, доведеться шукати патологію судин головного мозку. Сьогодні також можна провести скринінг на наявність носіїв генів та надати генетичну консультацію.