вроджені

Вроджена вада розвитку - це відхилення, яке виникає під час внутрішньоутробного розвитку плода, або на основі спадкового, або без спадкового навантаження. Не кожна вроджена вада несумісна з життям, багато з яких можна вилікувати. Цікаво, що більшість дітей з вродженими вадами народжуються у здорових батьків.

Ми знаємо про понад 4000 різних вроджених вад розвитку, від мінімальних до дуже серйозних. Він вищий у жінок, які лікуються від безпліддя, та у жінок з повторними викиднями, у жінок віком до 17 років та старше 35 років. Він також вищий у жінок з недостатньою освітою, поганими економічними умовами, поганими робочими та сімейними умовами.

Основні факти про генетику

Генетичні ознаки зберігаються в кожній клітині хромосом. Кожна клітина містить 46 хромосом, половина від батька, половина від матері. Близько 25 000 генів зберігається в хромосомах, що містять інформацію від довжини пальців ніг, форми ніг до кольору очей або волосся. Відсутня або змінена хромосома або відсутній і змінений ген можуть спричинити розвиток вродженого дефекту. Виходячи з цього, ми розпізнаємо хромосомні або генетичні захворювання.

Хормосомальний порушення можна виявити при обстеженні на кожному генетичному робочому місці шляхом взяття крові з вени та мікроскопічно досліджуючи хромосоми. Їх також можна виявити за допомогою навколоплідних вод у вагітної жінки. Гінеколог приймає рішення про дослідження навколоплідних вод на основі анамнезу, стану плода та сімейного навантаження.

У деяких вроджених вадах форма, розмір і структура хромосом є нормальними, але зміни відбуваються в більш тонких структурах генів, що містять хромосоми. Хвороби, спричинені дефектним геном, називаються генними захворюваннями. Це може бути зміна порядку генів або зміна їх структури. Ці відхилення виявити набагато складніше, ніж хромосомні, що вимагає спеціальних приладів. Прикладами таких захворювань є муковісцидоз, синдром Прадера Віллі, м’язові дистрофії та інші. Для багатьох захворювань ця причина передбачається, але методи скринінгу або не існують, або знаходяться в стадії розробки

Передача спадкової хвороби

Статистичний розрахунок: 1/2 потомства здорове, 1/2 потомства хворе.

Автосомно-рецесивне успадкування. Обидва батьки здорові, але обидва батьки несуть неправильний ген однієї і тієї ж хвороби. Якщо дитина успадкує талант до хвороби від обох батьків, у нього розвинеться захворювання. Якщо лише від одного, успадкований здоровий ген від іншого з батьків може покрити помилку, і хвороба не проявиться. Можливо, вони успадковують здоровий ген від обох батьків.

Статистичний розрахунок: постраждало 25% потомства, 50% потомства буде нести неправильний ген, 25% потомства буде здоровим, вони навіть не матимуть неправильного гена. Наприклад, муковісцидоз передається у спадок.

Деякі захворювання пов'язані з гендером, наприклад, гемофілія, коли матері передають цю хворобу, але сини страждають. Здоровий батько також може народити дитину з генетичним розладом. Це може виникнути як "de novo" мутація, що означає, що батьки не переносять жодної хвороби, але хромосома або ген змінюються внаслідок несприятливого впливу навколишнього середовища.

Статистична печатка: зазначено, що до 80% вроджених вад спричинені впливом зовнішнього середовища.

Коли виникає помилка розробки

Протягом усього періоду розвитку плода від зачаття до народження плід чутливий до зовнішніх факторів, що впливають на його подальший розвиток. Матка забезпечує хороші умови для розвитку плода, але не може захистити його від усіх впливів навколишнього середовища.

До 80% вроджених вад спричинені несприятливими факторами навколишнього середовища.

Третій триместр вагітності вже не такий чутливий до вроджених вад розвитку. Органи встановлюються, в ці періоди вагітності переважають їх ріст, збільшення і дозрівання. Це не стосується мозку, оскільки мозок розвивається протягом всієї вагітності і може пошкоджуватися шкідливими факторами протягом усієї вагітності.Зазвичай, чим раніше діє несприятливий фактор, тим серйозніші зміни.

Які зовнішні фактори можуть спричинити вроджені вади

Речовини, що викликають вроджені вади у плода, називаються тератогенами. Які тератогени ми знаємо:

Хімічна - гормони, ліки - напр. антибіотики, протиеплептичні засоби, цитостатики, нікотин, алкоголь, наркотики, хімічні препарати - наприклад, добрива, важкі метали, у літературі, наприклад, фарба для волосся також згадується як можливий тератоген.

Біологічний- вірусні інфекції матері, напр. токсоплазма, краснуха, сифіліс. Цитомагаловірусна інфекція, герпетична інфекція. Крім того, поганий спосіб життя матері, похилий вік матері, діабет, фенілкетонурія.

Як попередити вроджений дефект розвитку

Знайте свій генетичний склад. Якщо в сім’ї є спадкова хвороба, якщо у вас був викидень, якщо ви лікувались від безпліддя, доречні генетичні дослідження до вагітності та, при необхідності, дослідження навколоплідних вод на наявність аномалій плода.