вроджені

MUDr. Дана Кунякова

Багато захворювань, з якими народжуються деякі немовлята і, таким чином, розвиваються під час внутрішньоутробного розвитку, можна діагностувати під час вагітності. Деякі з них можна навіть полегшити хірургічним втручанням перед пологами. До них відноситься відкрита щілина хребта.

Відкрита щілина хребта також називається професійно спина біфіда або дефект нервової трубки. Це вроджена хвороба, при якій дитина не закриває одну або кілька дуг хребців.

У разі відкритих щілин хребта нервова пластинка, з якої під час вагітності розвивається спинний мозок дитини, не закривається.

Травма в перші тижні вагітності

Таке пошкодження відбувається вже на 4-му тижні вагітності, а згодом призводить до пошкодження неврологічної функції, особливо нижніх кінцівок.

Відомо дві форми захворювання - відкриті та закриті дефекти нервової трубки. В відкриті дефекти на хребті дитини видно відкриту нервову пластинку, оскільки в даній області порушується не тільки розвиток хребців та спинного мозку, а й інших тканин, які зазвичай покривають хребет.

В закриті дефекти пошкодження спинного мозку не видно неозброєним оком, оскільки хребет зазвичай покритий шкірою. Однак можуть бути присутніми м’які вигини, канали, змінена пігментація або посилений ріст волосся.

Закриті дефекти дуже різноманітні, деякі діти абсолютно без труднощів, інші вимагають хірургічного втручання. Стан завжди дуже індивідуальний, і важливо проконсультуватися з лікарем та експертом щодо подальших кроків.

Фолієва кислота впливає на розвиток захворювання

Відкриті форми розщеплення хребта класифікуються як вроджені захворювання, тобто. вони виникають вже під час внутрішньоутробного розвитку під час вагітності. Не всі причини відомі, але деякі генетичні порушення, ожиріння або вживання ліків від епілепсії вважаються чинниками, що сприяють цьому.

Однак він вважається найважливішим фактором, що сприяє появі захворювання дефіцит фолієвої кислоти.

Хоча фолієва кислота присутня також у різноманітному харчуванні (листові овочі, шпинат.), У жінки може спостерігатися розлад ферменту, який її переробляє. Таке розлад може не проявлятися у жінки, першим симптомом може бути розщеплення піднебіння у дитини.

З огляду на те, що ніхто з нас не знає, який у нас генофонд і як працюють наші ферменти, добавка фолієвої кислоти (у формі таблеток) рекомендується всім жінкам дітородного віку, добова доза становить 400 мкг на день.

Якщо ви плануєте завагітніти, слід розпочати лікування фолієвою кислотою принаймні за 3 місяці до запланованої вагітності і тривати протягом всієї вагітності.

Коли діагностується захворювання?

Відкрита щілина хребта - одне із захворювань, яке можна діагностувати до народження.
Ми можемо бути попереджені про підвищений рівень альфа-фетопротеїну в крові (однак саме це обстеження не є чітко специфічним для відкритої щілини хребта) та сонографічне обстеження дитини.

Під час сонографічного дослідження ми шукаємо деякі непрямі ознаки захворювання на голові, або можна безпосередньо виявити дефект на хребті.

Загалом, чим більший дефект, тим швидше він з’явиться. Деякі дуже маленькі відкриті дефекти або закриті форми розщеплення хребта часто діагностуються після народження.

Що робити, якщо ви зіткнулися з цим діагнозом під час вагітності?

На щастя, за останні роки відкрилися нові можливості для допомоги дітям з відкритою нервовою щілиною піднебіння. В даний час можна закрити дефект хребта ще до народження, поки дитина все ще знаходиться в животі матері.

Така операція також називається плодовою, оскільки плід оперується. Операції на плоді у більшості дітей покращать їх остаточний стан, порівняно з тим, коли їх оперують після народження.

Чому це так? Підставою є те, що у дитини спочатку є лише одне захворювання - розщеплення хребта. Це захворювання несе в собі ризик пошкодження нервової функції, залежно від локалізації дефекту - зазвичай уражаються нижні кінцівки (від незначних відхилень до повних рухових порушень), дитина може відчувати труднощі з сечовипусканням, стільцем або деформацією хребта .

Однак голова у дитини в порядку, тому ці діти мають нормальний інтелект. Оскільки розщеплення хребта відбувається вже на 3 - 4 тижні вагітності, навколоплідні води, які є токсичними для нього, діють на відкриту нервову пластинку протягом решти вагітності. Це збільшує ступінь пошкодження і одночасно розвиває деякі інші зміни, які можуть вплинути на подальший розвиток дитини - наприклад, гідроцефалію.

Будучи дитиною діє до народження, отже, хвороба не повністю усувається, але не погіршується ще більше під час вагітності, і може навіть статися покращення стану дитини порівняно з очікуваною знахідкою.

В даний час у Словаччині налагоджена співпраця, напр. зі спеціалізованою клінікою в Цюріху (Швейцарія), де працює медична група, яка спеціалізується на захворюванні.

У Словаччині вже є кілька оперованих матерів та немовлят, і результати дуже позитивні. Умовою є те, що хвороба діагностується вчасно, з 18 по 25 тиждень вагітності, оскільки операція повинна бути запланована не пізніше 25-го тижня. У подальшому житті операція на плоді вже не важлива. Сама операція проходить таким чином, що мати робить загальний кесарів розтин під загальним наркозом, але дитина він весь час перебуває в утробі матері, оголений лише хребет.

Згодом дефект на хребті закривається, додається «навколоплідні води», дитина вільно поміщається в матку і все закривається. Після операції мати продовжує нормально продовжувати вагітність, з тією різницею, що за нею більш детально спостерігають на предмет можливих ускладнень.

В основному це ризик передчасних пологів. В даний час, однак, середнє значення становить 36 тиждень вагітності. Якщо ні у матері, ні у плода немає проблем, вагітність зазвичай закінчується запланованим розділом на 37-му тижні вагітності. Після народження більшості немовлят не потрібно робити операцію на спині.

Процедура діагностики після пологів

Якщо хвороба діагностується пізніше 25-го тижня вагітності або якщо мати вирішує не робити операцію до народження або не є підходящим кандидатом (наприклад, жінки з багатоплідною вагітністю плода, жінки з передчасними пологами тощо), дитина буде регулярно спостерігатися під час вагітності.

Стандарт є магнітно-резонансна томографія, яка проводиться до народження дитини та регулярні сонографічні дослідження.

Після народження дитину перевозять до спеціалізованого центру, і ми вважаємо оптимальним транспорт «внутрішньоутробно», а значить, ще в утробі матері. Це означає, що ідеально, якщо мати народжує дитину поблизу центру, де дитина буде прооперована, щоб транспорт був мінімальним.


Відразу після народження дитина перекладається на спеціалізований підрозділ новонароджених, де проводиться необхідна діагностика і дитина готується до операції. Хірургічне втручання - єдине ефективне лікування відкритих щілин, і проводити його необхідно протягом перших 24 - 48 годин від народження.

Операція полягає в усуненні дефекту. Це означає, що нервова пластинка звільняється і замінюється, закриваючи оболонки спинного мозку, а також м’язи та інші тканини, включаючи шкіру. Для менших дефектів можна закрити за один крок, у разі більших дефектів іноді необхідна багатоперіодна операція.
У подальшому курсі дитина має лише трохи обмежений режим, поки рана не заживе, тоді маніпуляції та положення дитини не обмежені.

Лікування інших супутніх захворювань

Після операції дитина лікується від усіх інших захворювань, які можуть бути пов’язані з розщепленням хребта.


Отже, які ж діти з відкритою щілиною нервової трубки?

Щасливі. Принаймні їх батьки погоджуються. За умови належного догляду більшість дітей мають нормальний інтелект, що є для них дуже важливим, оскільки вони здатні інтегруватися в загальне суспільство, загальноосвітні школи та групи.

Завдяки добре функціонуючому громадському об’єднанню, у Словаччині ці діти об’єднуються разом із своїми сім’ями, вони обмінюються досвідом і рухаються вперед.

Роль батьків, а також асоціації, полягає в тому, щоб навчити дітей самостійності - навіть пацієнти з важкими фізичними вадами можуть бути незалежними - вони тренуються самі, рухливі на інвалідному візку і, таким чином, можуть вести цілком нормальне життя, не є винятком те, що вони відвідують університети або представляють нашу країну в різних сферах.

Тож питання саме в цьому, оскільки ми, батьки та суспільство, можемо терпіти їх фізичні вади. Однак у цій області також помітний зсув вперед, оскільки через операції на плоді у дітей може бути кращий неврологічний стан, ніж ми могли б очікувати від рівня травми спинного мозку.