Наш генетичний експерт пише про вірування щодо вагітності.
У попередній частині вагітності помилкові уявлення мова йшла про фолієву кислоту.
З мого досвіду, багато вагітних жінок бояться генетичного тестування плода, оскільки вони бояться втручання та ризику викидня, що є наслідком цього. Ультразвукова техніка та дослідження маркерів крові, які можна проводити на материнській крові, у багатьох випадках можуть лише викликати підозри на порушення розвитку. У випадках, коли виникає підозра, генетичне дослідження плоду стає необхідним. Тест можна провести лише за умови наявності клітин плода або зразка ДНК плода, захованого в них. Метою процедур забору плоду є видалення невеликої кількості зразків плоду з організму матері, не створюючи проблем під час вагітності.
Вони не травмують плід
Одним із звичайних медичних втручань, що застосовуються для збору клітин плода, є забор навколоплідних вод, який також називають амніоцентезом. Навколоплідні води містять велику кількість епітеліальних клітин, відірваних від плоду. Вони не завдають рану плоду під час процедури, оскільки в цьому немає необхідності. Під час ультразвукового обстеження акушер-гінеколог шукає місце, багате навколоплідними водами, всередині навколоплідного міхура і виймає звідти кілька мілілітрів навколоплідних вод. У цій невеликій кількості зразка є багато десятків тисяч клітин плодового епітелію.
Епітеліальні клітини плода несуть інформацію
Коли яйцеклітина запліднюється спермою, батьківські спадкові речовини складаються. Після запліднення утворюється 23 пари хромосом (46), які містять всю інформацію для утворення нової людини. Запліднене яйце починає ділитися, і однаковий спадковий матеріал потрапляє в кожну клітину потомства. З часом формуються тканини та органи, і плід вже складається з декількох трильйонів клітин. І в цьому випадку всі його клітини містять однаковий спадковий матеріал. Виходячи з цього біологічного факту, ми можемо зрозуміти, що, досліджуючи спадковий матеріал клітин епітелію плода, ми також отримуємо уявлення про спадковий матеріал інших клітин плода.
Плід може успадкувати генетичний дефект двома шляхами. Під час формування статевих клітин можуть розвиватися дефекти спадкового матеріалу, це називається середнім генетичним ризиком. Цей ризик зростає з віком, перевищуючи 2-3% для матерів старше 35 років. Інший випадок - батьки несуть у своїх клітинах генетичний дефект, який вони також передають плоду через свої гамети. Описані генетичні дефекти можна перевірити з однаковою точністю шляхом генетичного тестування плода.
Відчувається як укус бджоли
У всіх випадках, коли є підозра на порушення генетичного розвитку, слід проводити генетичне тестування плода. Якщо в родині є генетичне захворювання або генетичний дефект, журнал може за допомогою генетичного тесту перевірити відсутність плоду від генетичного дефекту. Найпоширеніша процедура забору плоду - це відбір проб амніотичної рідини, для якого 16-20. може мати місце між тижнями. Процедура проводиться через черевну стінку вагітної жінки в положенні лежачи на спині. Вагітні жінки повідомляють, що біль, пов’язаний із процедурою, схожий на укус бджоли.
У кожному випадку проводиться детальне ультразвукове дослідження, яке дозволяє отримати належну інформацію про розташування плода, положення плаценти та наявність навколоплідних вод. Місце втручання завжди вибирається подалі від плода в зоні, вільній від плаценти. Під час втручання приблизно Вони беруть 7-10 мілілітрів навколоплідних вод. Якщо тест проводиться при вагітності двійнятами, необхідно взяти достатню кількість зразків зсередини кожного корпусу.
Ризик викидня мінімальний
Ризик викидня - це ймовірність переривання вагітності після процедури. У разі забору навколоплідних вод ризик викидня становить близько 0,5-1%, тобто викидні трапляються в 1-2 випадках із 200 втручань згідно зі статистикою. Під час відбору проб приблизно Рана 0,1 міліметра потрапляє на оболонку плода, яка заживає за 2-3 дні. У цей час існує ризик викидня, оскільки фізичні навантаження можуть призвести до розриву плодової оболонки. Я безумовно рекомендую зберігати "постільний режим" після відбору проб. Це важко спостерігати вагітним матерям, оскільки вони добре почуваються після відбору проб, їх самопочуття не виправдовує лежачи. Протягом наступних тижнів кількість навколоплідних вод втрачається під час тесту поповнюється і навіть зрідка. Не потрібно боятися будь-яких акушерських ускладнень або небезпек.
На мою особисту думку, ми набагато більше боїмося забору навколоплідних вод, ніж ми ризикуємо. Його слід проводити лише в обґрунтованих випадках, тобто при підозрі на порушення розвитку генетичного походження. У цьому випадку генетичне тестування плоду може виключити підозру та заспокоїти батьків. Методи проведення генетичного тестування плода на клітинах плода, що знаходяться в материнській крові, вже відомі під час досліджень та розробок. У цьому випадку береться простий зразок крові, який не має ризику викидня. Однак я хотів би наголосити, що метод ще не є діагностично точним, тому поки не можна застосовувати його при всіх вагітностях.