Стаття медичного експерта
Обмінна або дисметаболічна нефропатія в більш широкому розумінні - захворювання, пов'язані з серйозними порушеннями водно-сольового обміну та інших видів метаболізму всього організму. Дисметаболічна нефропатія у вузькому розумінні є полігенно успадкованою патологією метаболізму щавлевої кислоти і проявляється в умовах нестабільності сімейної клітинної мембрани. Нефропатичні обміни поділяються на первинні - результат пошкодження нирок продуктами зміненого обміну речовин у всьому організмі і, в другу чергу, пов'язаний з порушенням роботи ферментних систем у самих нирках.
Джерелом більшості оксалатів є ендогенні процеси. Попередниками оксалатів є гліцин, фенілаланін, тирозин, триптофан, треонін, аспарагін та аскорбінова кислота. Етаноламін є основним ендогенним джерелом оксалатів. Інші умови для ендогенного гіперпродукування оксалатів - нестача вітамінів A, D, B 6, таурину. Всі попередники перетворюються в щавлеву кислоту за допомогою гліоксилу. Підвищена кишкова абсорбція оксалатів особливо важлива. Клінічними формами первинних ендогенних порушень метаболізму щавлевої кислоти є оксалоза та гіпероксалурія з нефролітіазом. Вони біохімічно розрізняють два типи, обидва успадковані є автономно-рецесивними.
- Дефіцит карболідази гліоксилової кислоти каталізує перетворення гліоксилату в CO 2 та мурашину кислоту. Кофактором цієї реакції є тіамін. При цьому варіанті дефекту в сечі виділяється велика кількість щавлевої, гліколевої та гліоксилової кислот.
- Збій ферментативної системи D-гліцератдегідрогенази. У таких випадках із сечею виводиться велика кількість щавлевої та гліцеринової кислот. Обидві ферментні системи працюють у печінці. Два варіанти клінічно не помітні.
В обох випадках родичі пробандів часто мають різні ураження нирок. Аборти та мертвонародження реєструються у акушерки по вагітності та пологах. Оксалоза частіше зустрічається у хлопчиків. Перші ознаки захворювання у 65% пацієнтів з'явилися у віці до 5 років, 80% не дожили до 20 років. Чим раніше проявляється хвороба, тим гірший прогноз - тим коротше життя пацієнта. Першими проявами даної патології є зміни в аналізі сечі у вигляді протеїнурії та гематурії, ниркова коліка, рецидивуючий перебіг пієлонефриту. Літіаз переважно двосторонній, повторюється кораловими каменями. Описані затримки фізичного розвитку, остеопороз, зміни міокарда, серцевої провідності, артралгія. Хронічна ниркова недостатність швидко розвивається до завершальної стадії. Оксалоза - рідкісна клінічна форма первинної оксалоурії. У літературі описано понад 100 задокументованих випадків генералізованої оксалози. Набагато частіше спостерігається первинна ізольована гіпероксалурія. Його перебіг дещо м’якший, і хронічна ниркова недостатність розвивається пізніше, ніж при оксалозі. Однак прогноз також слабкий. Оскільки дефект локалізований у ферментативних системах печінки, трансплантація ізольованої нирки непотрібна. В даний час робляться спроби пересадити блок печінки та нирок.
Вторинна гіпероксалурія. Оксалатно-кальцієва кристалурія
Оксалатно-кальцієва кристалурія - поширене явище. Існує кілька груп причин. Одним з них було збільшення опадів оксалату кальцію в сечі. Сеча - це завжди насичений розчин оксалату кальцію, оскільки при нормальних значеннях рН сечі, близьких до 7 (5,5-7,2), розчинність оксалату кальцію дуже низька - 0,56 мг на 100 мл води. Максимальна розчинність оксалату кальцію досягає значення нижче рН 3,0. Ступінь коагуляції залежить від співвідношення кальцію та оксалатів (особи з гіперкальціурією виділяють більше оксалату кальцію); від присутності солей магнію (збільшення опадів від магнію); від надлишку або дефіциту речовин, що сприяють колоїдним властивостям сечі (цитрати, целатин, пірофосфати); від надмірного виведення оксалатів.
Надмірна екскреція оксалатів може бути пов’язана з надлишком його продуктів (особливо генетично зумовлених дефектів ферментів печінки), із збільшенням всмоктування оксалату в кишечнику, а також місцевим утворенням оксалатів у нирках з канальцями. Надлишок оксалатних продуктів, доступних в умовах дефіциту вітаміну А і D, а також екзогенний або ендогенний дефіцит метаболізму піридоксину. При цьому дефіциті розвивається таурин і таурохолева кислоти, і як результат - метаболізм глікохолевої кислоти рухається до надмірного вироблення оксалатів. У пацієнтів із порушенням обміну сечової кислоти (гіперурикемією) часто зустрічається кам'яний оксалат. У 80% хворих на подагру підвищений вміст щавлевої кислоти в крові.
Маркери кальцифілаксису: фосфоліпідурія, етаноламін підвищена екскреція сечі, висока активність фосфоліпази С з сечею, посилена екскреція кристалів аніонів - оксалатів та фосфатів.
Лікування вторинної гіпероксалурії
Призначається рясний напій (до 2 літрів на 1,73 м 2), особливо ввечері, перед сном. Ми рекомендуємо картопляно-капустяну дієту, багату калієм, недостатньо сіллю щавлевої кислоти. Продуктів, що містять велику кількість оксалатів (листові овочі, буряк, помідори та апельсиновий сік), обмежено. Корисними продуктами, збагаченими калієм і магнієм, є сухофрукти, хліб з висівками, гарбуз, кабачки, баклажани, кизил, а також свіжі несолодкі фрукти. Терапевтична терапія включає призначення навесні та восени - в сезони природного поліпшення оксалурії - щомісячні курси мембранних стабілізаторів. Цілеспрямовано вітаміни А, В 6, складні препарати, що містять вітамін Е у поєднанні з іншими компонентами антиоксидантної системи та малими дозами магнію (або панангіну аспаркаму). У разі важкої та стійкої гіпероксалурії показані курси димефосфату - ксидіфон або димефосфон.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]