• Втома без причини
  • Посилення печінкових проб
  • Неврологічні симптоми: посмикування м’язів, судоми, тремор, погана координація рухів, труднощі з ходьбою, труднощі з письмом (дрібна моторика)
  • Труднощі з словотворенням, ковтанням, пам’яттю, концентрацією уваги
  • Клінічні прояви у віці від 15 до 25 років
  • Відкладення міді в печінці, нирках, суглобах ...
  • Позитивний генетичний тест
  • Діагноз: хвороба Вільсона

Андула Котванова - сильна і корисна жінка. Після закінчення коледжу лікарі діагностували спадкове метаболічне захворювання, при якому мідь недостатньо виводиться з організму через зниження рівня білка церулоплазміну. У своїй історії він пише про те, що вона пережила і як виглядає її життя сьогодні.

міді

Загальні симптоми, загальний підхід

Перші відчуття «дискомфорту» я почав відчувати на останньому курсі коледжу - в 1994 році, коли мені було 22 роки. Але як звичайна людина, я скоріше це пов’язував із втомою від школи, підготовкою дипломної роботи та навчанням тощо. Але я помітив, що втома була без особливих фізичних зусиль, без причини. Я думав, що після державних діячів це нормалізується, але цього не сталося. Коли я закінчував вступний огляд у дільничного лікаря перед початком роботи, я сказав йому, що у мене іноді болить правий бік, тому вони вперше зробили обстеження печінки. Тоді результати подвоїли, і лікар зробив висновок, що я раніше їв щось жирне. З часом тести повторювались, але вони були не кращими, тому він дав мені загальновживані базові препарати для підтримки функції печінки, щоб я намагався приймати їх протягом півроку. Помилка полягала в тому, що дільничний лікар спочатку не відправив мене до лікаря-інтерніста ... Проблемою є пошук відповідного лікаря, будь то дільничний лікар чи фахівець. Мало хто бажає вивчати нові знання про рідкісні хвороби у вільний час, або з фахової літератури, або в Інтернеті. Але дослідження рухаються вперед, і у світі завжди є щось нове у галузі діагностики та лікування.

Важкий шлях до діагностики

Спадковий тягар

Діагноз я дізнався після більш ніж 2 з половиною років відвідування лікарів та лікарень. За цей час я замінив 3 дільничних лікарів, оскільки деякі лікарі також мають проблеми з прийняттям рідкісного діагнозу у свого пацієнта. Що повинен відчувати пацієнт, коли його віддає лікар ... Під час госпіталізації у відділення внутрішньої медицини проводили різні обстеження (вогнища), поступово доповнювали картину окремих симптомів захворювання та лабораторні показники. Остаточний "напрямок" дав оглядовий огляд щілинної лампи, коли в оці з'явилися часткові кільця Кайзера-Флейшера, типові для хвороби Вільсона - вже неврологічна форма. Подальші генетичні тести підтвердили правильність цього діагнозу. Хвороба Вільсона неможливо діагностувати за допомогою одного тесту або показника. Необхідно дотримуватися декількох проявів або результатів. Генетичне тестування все ще не є 100%, і все ще виникають нові мутації генів. Перше, що я запитав про генетику та про оголошення остаточного діагнозу молодого лікаря, це те, наскільки я виживу з хворобою. Вона сказала, що також вийшла на пенсію. Тоді такої відповіді мені було достатньо, і я навіть не хотів більше задавати запитань. З тих пір минув майже 21 рік (1998). Я знаю, що у Великобританії засновника їхньої громади лікували понад 50 років без трансплантації.

Дієта з низьким вмістом міді

На початку лікування, після остаточного діагнозу, ми з медсестрою, яка також хворіє на захворювання, отримали в лікарні копію кількох паперів. Було написано, яку їжу можна, а що не можна їсти при цій хворобі, оскільки дієта з обмеженим вмістом міді спочатку є важливою частиною лікування до стабілізації стану здоров’я. Це був 1998 рік, і Інтернет не існував у його нинішньому вигляді. Професійна медична література у формі книги також була недоступна для пацієнтів, хоча книга проф. MUDr. Маречек про хворобу Вільсона в 1996 році, вантаж довго розпродавали. Пацієнтам довелося погодитися з усними рекомендаціями, які вони отримали в спеціалізованій гепатологічній клініці. Однак один плюс у порівнянні з теперішнім був - пацієнт не міг шукати в Інтернеті всю надзвичайну та лякаючу інформацію з усього світу, а зосередився лише на своєму поточному стані та пережив інший період, не погіршившись.

На першому етапі лікування важлива дієта з обмеженим вмістом їжі з високим вмістом міді. Це велика дилема для більшості нових вілсонійців, з’ясування того, чого вони не можуть, та уникання їжі, яка їм сподобалась.

Найбільша проблема для всіх - це, мабуть, відмова від шоколаду, адже какао містить мідь. Також сюди входять горіхи, сухофрукти, гриби, бобові, морепродукти. Перші два роки на початку лікування я взагалі не з’їв жодного шматочка шоколаду. Сувора дієта, навіть із зменшенням жиру, відсутністю смаженої та жирної їжі, кисле тісто разом з наркотиками принесла з часом результати, видимі в лабораторних цифрах. Звичайно, необхідною частиною лікування, яке триває протягом усього життя, є медикаментозне лікування у дозі, визначеній лікарем.

Лікування

Ізольовані зустрічі

Розбудова громади

На додаток до ліків, дієти та реабілітації, кожному пацієнтові, а отже і Вільсону, потрібно мати когось, хто б його тримав і психічно слухав. Психіка робить багато. Тривалий час хвора людина гарантовано втрачає соціальні контакти, колег, друзів, іноді навіть партнерів, які не можуть впоратися із ситуацією із захворюванням. Пацієнт втрачає роботу, соціальне забезпечення - фінансовий дохід, можливість дозволити собі те, що він хотів би, а іноді і те, що йому потрібно, або з фінансових причин, або тому, що він просто не керує фізично, або залежить від допомоги інших. Здорові люди не хочуть чути про хвороби та проблеми.

Вільсоніка найкраще може зрозуміти Вільсона, який теж переживав ті самі проблеми.

Спільнота на FB: Ви можете знайти це під Morbus Wilson - Словаччина

Вільсоніанці та інші

Часто телефонують жінки - матері, партнери, медсестри пацієнтів. Жінки більше турбуються про здоров'я себе та своїх родичів. Особливо рекомендую членам сім'ї подумки стояти з пацієнтом. Хвора людина переживає різні психічні стани, і коли хвороба перебуває у поганій фазі або стан поступово покращується, важко бути терплячим і прохолодним. Особливо, якщо ви втрачаєте певний досвід і безпеку - друзів, роботу, здатність займатися хобі ... Я не хочу, щоб вілсоанці покінчили життя самогубством через почуття безпорадності та покинутості, бо саме так трапляється - не лише у світі. Якщо він хворий на пенсію по інвалідності, люди, що не знають, часто думають, що він повинен нудьгувати вдома. Вони не усвідомлюють, що хвора людина, хоч і має відносно більше вільного часу, але також має менше енергії. Йому доводиться витрачати час на відвідування амбулаторій, аптек, іноді канцелярського приладдя, нормального функціонування домогосподарства, і якщо у нього залишається час і трохи енергії для відпочинку, він повинен мати хобі. У той час, коли я регулярно проводив тиждень кожного місяця в лікарні, я читав низку різних книг. Потім я займався різними рукоділлями через вишивку, в’язання гачком, в’язання, виготовлення листівок з використанням різних технік. Я люблю фотографувати та піклуватися про сад, особливо про трави та квіти.

Живи повноцінно

Хвороба втілила мої плани у життя, чи то для роботи, чи для особистого життя. Мені довелося відкинути свої плани і пристосуватись до поточних обставин. І це все ще стосується. Її все ще потрібно гнучко адаптувати до змін та потреб. Це дало мені можливість і час подумати над тим, що насправді важливо в житті = здоров’я та стосунки. Для мене, як і для всіх, це психологічний підштовх, що я зустрічаю людей, які були у моєму житті вже багато років, і тому їх дружба перевірена, і вони не кашляли на мене через мою хворобу. В основному це мої однокласники з університету - співмешканці з інтернату. Незважаючи на те, що ми з різних куточків Словаччини, ми також намагаємось особисто зустрітися, напр. вдома, у котеджі чи зовсім недавно ми почали планувати спільні відвідування театру так, як ходили під час навчання. Оскільки я одинока і не маю партнера чи дітей, великим джерелом радості для мене стало моє порося вже більше 2 років. Незалежно від того, здоров’я людини чи ні, вона повинна посміхатися і сміятися над маленькою дитиною. Діти завжди приносять психічний поштовх.