Помилка аутентифікації

Виникла проблема з підключенням до соціальної мережі. Будь ласка спробуйте ще раз

Якщо проблема не зникне, ви можете повідомити нас ТУТ

завершіть

  • Надіслати на Facebook
  • Надіслати в Twitter
  • Надіслати в Google+
  • Надіслати електронною поштою
  • Додати в обране
  • Сповіщення

Ви хочете отримувати сповіщення електронною поштою щоразу Стовп15 написати новину?

Клінічне дослідження Mayo вказує на повне секвенування екзома, яке може слугувати життєздатним діагностичним методом для виявлення рідкісних спадкових захворювань та вирішення пацієнтів із "діагностичною одісеєю"

Рочестер, штат Міннесота. - Нове клінічне дослідження Клінічного центру індивідуалізованої медицини Мейо виявляє, що повне секвенування екзоми (WES) може слугувати життєздатним діагностичним методом для виявлення рідкісних спадкових захворювань та надання рішення пацієнтам, які стикаються з діагностичною одісеєю. Повне секвенування екзома - це лабораторний процес, який за один раз визначає всю унікальну послідовність ДНК (тобто успадкований генетичний матеріал) геному організму. Повне секвенування екзоми надає можливість відповідати пацієнтам з рідкісними генетичними захворюваннями, які іноді роками оцінювались різними медичними працівниками без діагнозу (тобто діагностичної одісеї).

"Важливий діагностичний внесок, помірні витрати та горезвісне прийняття на ринку охорони здоров'я роблять повне секвенування геному в клінічних цілях раціональним методом діагностики для пацієнтів, які стикаються з діагностичною одісеєю, порівняно з тестами традиційної генетики", - говорить провідний автор д-р. Костянтинос Лазарідіс, директор Клініки персоналізованої медицини Мейо та головний дослідник багатосайтового дослідження, опублікованого в «Клініці Майо».

Під час дослідження лікарі клініки Майо запропонували повний тест секвенування екзоми пацієнтам, яким постала діагностична одісея. Зразки ДНК від людини, яка звертається за медичною допомогою, та від інших постраждалих та не постраждалих родичів направляли до клінічних лабораторій для повного секвенування екзоме. Вчені мали на меті виявити генетичні варіанти, які спричиняють хвороби пацієнтів або сприяють їм, щоб вирішити діагностичну одісею та, можливо, запропонувати краще управління за допомогою конкретних методів лікування захворювання.

За перші 18 місяців поспіль Клініка персоналізованої медицини отримала 82 запити на консультацію пацієнтів з діагностичною одісеєю. Сім із цих випадків були відкладені, тоді як 75 були схвалені та продовжили секвенування екзома. Генетичні консультанти Клініки персоналізованої медицини зустрілися з 71 пацієнтом; 51 пацієнт подав зразки для повного клінічного випробування секвенування екзомів та отримав результати. Зрештою, 15 пацієнтам, або 29 відсоткам, можна було поставити діагноз на основі результатів повного секвенування екзоми.

"29-відсотковий коефіцієнт успіху, що приблизно вдвічі перевищує традиційні генетичні оцінки для цих пацієнтів, робить повне секвенування екзома розумним діагностичним методом для пацієнтів, які стикаються з діагностичною одісеєю", - зазначає доктор Лазарідіс.

“Оскільки мільйони пацієнтів у Сполучених Штатах страждають на рідкісне або недіагностоване захворювання, повне секвомірування екзоми з’являється як надійний доступний тест, здатний покращити клінічну допомогу, поставивши діагноз цим пацієнтам. Я уявляю той день, коли повне секвенування екзоми проводиться у кожного новонародженого та пацієнта, що вимагає особливої ​​медичної допомоги », - додає д-р Лазарідіс.

Дослідження фінансували Клінічний центр персоналізованої медицини Мейо Джеймс Л. та Донна К. Барксдейл, Еверетт Дж. Та Джейн М. Хок, а також благодійний фонд Вільяма О. Лунда-молодшого та Наталі К. Лунд. Доктор Лазарідіс є заступником директора Еверетта Дж. І Джейн М. Хок у штаті Міннесота, а також директором програми клініки у Вільяма О. Лунда-молодшого та Наталі К. Лунд.

Іншими авторами дослідницької групи є:

Кімберлі Шал, диплом генетичного консультування, поінформована ДНК

Доктор Марго Кузен, клініка Мейо

Доктор Дусіца Бабович-Вуксанович, клініка Мейо

Доктор Дуглас Рігерт-Джонсон, клініка Мейо

Доктор Раліца Гаврилова, клініка Майо

Теммі Макаллістер, магістр гуманітарних наук, клініка Мейо

Доктор Норалейн Ліндор, клініка Майо

Доктор Рошині Абрахам, клініка Майо

Доктор Майкл Акерман, клініка Мейо

Доктор Павло Пічурін, клініка Майо

Доктор Девід Дейл, клініка Мейо

Доктор Димитр Гаврилов, клініка Майо

Доктор Дженніфер Хенд, клініка Мейо

Доктор Ерік Клі, клініка Мейо

Доктор Майкл Стівенс, клініка Мейо

Доктор Майра Вік, клініка Мейо

Елізабет Аткінсон, магістр, клініка Мейо