Коли у людини з’являються такі симптоми, як слабкість, втрата апетиту та втрата ваги, пов’язані з повторними інфекціями або проблемами кровотечі, особливо якщо вони з’являються різко, їм слід звернутися до лікаря, щоб виключити можливе серйозне походження цих симптомів, таких як лейкемія.

Діагноз ВСЕ повинен проводити гематолог, і важливо, щоб він відбувся рано і повністю, визначаючи тип ВСІ, щоб правильно направляти лікування.

Наявність ВСЕ підтверджується різними кров’яними, кістковими мозками та іншими діагностичними процедурами, які включають:

  • фізичний огляд для перевірки загальних ознак здоров’я, ознак хвороби, згустків чи чогось іншого, що здається ненормальним. Також береться історія хвороби та попередні методи лікування пацієнта.
  • Аналіз крові, який дозволить оцінити збільшення лейкоцитів у крові.
  • Біопсія кісткового мозку, яка дозволить побачити частку лімфобластів більше 30%.
  • Генетичні та біохімічні тести, які дозволять визначити підтип ВСІХ.
  • Візуалізаційні тести, такі як ультразвук, ядерно-магнітний резонанс або комп’ютеризована осьова томографія, що дозволить оцінити участь інших органів.

Аналіз крові та кількість клітин крові

Ваш лікар призначить тест, який називається загальний аналіз крові (загальний аналіз крові). Кров забирається в пробірки і відправляється в лабораторію. У цій процедурі з руки пацієнта (зразка) голкою забирається невелика кількість крові та тестуються:

  • Кількість еритроцитів і тромбоцитів
  • Кількість і тип лейкоцитів
  • Кількість гемоглобіну (білка, який несе кисень) в еритроцитах
  • Частина зразка еритроцитів

Цей тест вимірює кількість еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Загалом, у пацієнтів з гострим лімфобластним лейкозом менше еритроцитів і тромбоцитів, ніж очікувалося.

лейкоз

Також може бути зроблений мазок крові. У цій процедурі клітини фарбують та аналізують під мікроскопом. У людини з гострим лімфобластним лейкозом, як правило, занадто багато лімфобластів у крові. Лімфобласти - це незрілі (молоді) клітини, які функціонують не так, як нормальні зрілі клітини.

Мазок крові у дитини з гострим лімфолейкозом

Наведене вище зображення не є репрезентативним для лімфобластного лейкозу, воно передбачає більше хронічного лімфатичного лейкозу, я пропоную їм змінити його.

Зразок мазка крові також може бути використаний для цитогенетичного аналізу та імунофенотипування, що пояснюється нижче.

Випробування кісткового мозку

Будуть проведені інші тести, щоб переконатися, що діагноз гострого лімфобластного лейкозу правильний. Зазвичай ці тести включають аспірацію кісткового мозку та біопсію кісткового мозку, що дозволяє проводити мікроскопічне дослідження зразків кісткового мозку.

Аспірація кісткового мозку: Зразок клітин видаляється з кісткового мозку.

Біопсія кісткового мозку: Видаляється невеликий шматочок кістки, наповнений кістковим мозком.

Обидва дослідження кісткового мозку проводяться за допомогою спеціальної голки, яка зазвичай вводиться в тазостегнову кістку або грудину.

Перед початком процедури пацієнтові дають ліки для оніміння частини тіла, де буде відібрана клітинна проба. Деякі пацієнти отримують ліки, які змушують їх спати під час цієї процедури, а інші не сплять.

Клітинна проба зазвичай береться з тазостегнової кістки пацієнта (клубової кістки). Спеціаліст розглядає зразки кісткового мозку та кісток під мікроскопом, щоб перевірити наявність ознак раку.

Аналізи крові та кісткового мозку можна робити в кабінеті лікаря або в лікарні. Аспірація кісткового мозку та біопсія майже завжди проводяться в одному кабінеті. Дослідження крові та кісткового мозку не тільки проводяться під час діагностики, але й повторюються під час та після лікування, щоб перевірити, чи працює лікування та чи вбиває гострі клітини лімфобластного лейкозу.

Цитогенетичний аналіз

Усі клітини в організмі мають хромосоми2, що містять гени. Гени містять інструкції, які вказують кожній клітині, що робити. Тест, який називається цитогенетичним аналізом, використовується для дослідження хромосом бластних клітин на гострий лімфобластний лейкоз.

Цей тест, проведений на зразку тканини крові або кісткового мозку, дозволив виявити велику кількість хромосомних змін, що повторюються, і вважається важливим для класифікації пацієнтів за різними напрямками лікування. Деякі зміни, виявлені за допомогою цитогенетичного аналізу, пов'язані з дуже специфічними біологічними та клінічними характеристиками, які використовувались як діагностичні та прогностичні маркери та сприяли визначенню груп ризику. Наприклад, ВСЕ з філадельфійською хромосомою. Філадельфійська хромосома - це зміна, яка виникає при обміні частинами хромосоми 9 і хромосоми 22.

Філадельфійська хромосома: Ділянка хромосоми 9 і ділянка хромосоми 22 обриваються і міняються місцями. Ген bcr-abl утворюється в хромосомі 22, де він приєднується до ділянки хромосоми 9. Змінена хромосома 22 називається Філадельфійською хромосомою.

Імунофенотипування

Ця процедура використовується для діагностики конкретних типів лейкозу шляхом порівняння ракових клітин із нормальними клітинами імунної системи. Імунофенотипування також служить для поділу клітин на різні групи відповідно до антигенів та білків (маркерів), які вони мають на своїй клітинній поверхні з клітини крові або кісткового мозку, щоб з’ясувати, чи є вони лімфоцитами чи мієлоїдними клітинами та чи є гострий лімфобластний лейкоз клітини є або В-клітинами, або Т-клітинами. У більшості людей є В-клітинний гострий лімфобластний лейкоз.

Флуоресценція in situ гібридизація (FISH)

Цей тест - ще один спосіб розглянути хромосоми та гени. У ньому використовуються спеціальні флуоресцентні барвники, які прилипають лише до певних генів або частин певних хромосом. Тест FISH може виявити більшість хромосомних змін (таких як транслокації), які видно під мікроскопом у звичайних цитогенетичних тестах, а також деякі зміни, які занадто малі, щоб їх можна було побачити за допомогою звичайного цитогенетичного тесту.

Тест FISH може бути використаний на звичайних зразках крові та кісткового мозку. Оскільки клітини не повинні ділитися для цього тесту, його також можна використовувати для дослідження клітин з інших тканин, таких як зразки лімфатичних вузлів. Цей тест є дуже точним і зазвичай може дати результати за короткий час, всього за кілька днів.

Ланцюгова реакція полімерази (ПЛР)

Ланцюгова реакція полімерази - це високочутливий тест ДНК, який також може виявити деякі певні хромосомні зміни, настільки малі, що їх неможливо побачити під мікроскопом, хоча в зразку дуже мало лейкозних клітин. Як і FISH, його використовували для виявлення певних генетичних змін, а не для дослідження хромосом загалом.

У ВСЕ він часто використовується для виявлення присутності гена, продукованого Філадельфійською хромосомою.

Якщо лейкозні клітини мають певні генетичні (або хромосомні) зміни, ПЛР можна використовувати після лікування, щоб спробувати знайти невелику кількість лейкозних клітин, які можуть не бути видимими під мікроскопом.

Біопсія лімфатичних вузлів

Видалення лімфатичного вузла або частини вузла часто роблять для діагностики лімфом, але може знадобитися, іноді при лейкеміях, хоча діагноз зазвичай можна поставити шляхом тестування крові та кісткового мозку.

Під час цієї процедури хірург розрізає шкіру, щоб видалити весь лімфатичний вузол або його частину. Якщо вузол знаходиться близько до поверхні шкіри, це проста операція, яку часто можна робити під місцевою анестезією, але якщо вузол знаходиться в грудній клітці або животі, під час біопсії використовується загальний наркоз.

Коли лімфатичний вузол повністю видалений, це називається висіченням біопсії лімфатичних вузлів. Якщо частина лімфатичного вузла видаляється, це називається біопсією лімфатичного вузла, що розрізає.

Поперекова пункція

Люмбальна пункція - це процедура, яка використовується для взяття проби спинномозкової рідини. Це робиться шляхом введення голки між двома кістками хребта в спинномозкову рідину, яка оточує спинний мозок, і пробу рідини видаляють. Зразок спинномозкової рідини вивчатимуть на лейкозні клітини, які могли поширитися на центральну нервову систему.

Іноді люмбальну пункцію роблять після діагностики лейкозу, щоб визначити, чи поширилися клітини лейкемії на головний та спинний мозок. Хіміотерапія Intrathecal3 проводиться після видалення зразка рідини для лікування клітин лейкемії, які могли поширитися на головний або спинний мозок.

Візуалізація

Тести зображень використовують звукові хвилі, рентгенівські промені, магнітні поля або радіоактивні частинки для створення внутрішніх зображень тіла. Оскільки лейкемія зазвичай не утворює пухлин, тести на візуалізацію не настільки корисні, як для інших типів раку.

Тести на візуалізацію можна проводити у пацієнтів з ВСІ, але їх частіше роблять для пошуку інфекцій чи інших проблем, а не для самого лейкозу. У деяких випадках їх можна зробити, щоб визначити ступінь захворювання, якщо вважається, що воно могло поширитися на інші органи, крім кісткового мозку та крові.

Рентген грудної клітки

Рентген органів і кісток всередині грудної клітки. Рентген - це тип енергетичного пучка, який може проходити через тіло і на плівку, яка показує зображення внутрішньої частини тіла. Рентген грудної клітки - це проста, швидка і дуже корисна техніка.

Комп’ютерна осьова томографія

Комп’ютерна томографія - це тип рентгенологічного дослідження, яке дає детальне зображення вашого тіла в поперечному перерізі. На відміну від звичайного рентгенівського знімка, КТ може показати деталі м’яких тканин (наприклад, внутрішніх органів).

Цей тест може допомогти з’ясувати, чи збільшені лімфовузли чи органи. Як правило, не потрібно діагностувати ВСЕ, але це можна зробити, якщо ваш лікар підозрює, що лейкемія може проникати в інші органи, такі як ваша селезінка.

Замість того щоб зробити одне зображення, як це робить звичайний рентген, КТ-сканер робить багато зображень, обертаючись навколо тіла. Потім комп’ютер об’єднує ці фотографії в деталізовані зображення частини тіла, що вивчається.

Перед скануванням вас можуть попросити випити контрастний розчин та/або зробити внутрішньовенну (IV) ін’єкцію контрастного матеріалу, що допомагає краще окреслити аномальні ділянки тіла. Вам може знадобитися внутрішньовенна (IV) лінія для введення контрастного матеріалу. В/в введення контрастного барвника може викликати відчуття припливу або відчуття тепла на обличчі або інших ділянках тіла. Деякі люди страждають алергією і отримують кропив'янку або рідко інші більш серйозні реакції, такі як задишка та падіння артеріального тиску. Обов’язково повідомте свого лікаря, якщо у вас алергія на що-небудь або якщо у вас коли-небудь була реакція на будь-який контрастний матеріал, який використовується для рентгенівських променів.

КТ-сканер, що використовується для цього дослідження, складається з великого кільцеподібного кільця з вузькими носилками, яке сидить у центральному отворі. Вам доведеться лежати нерухомо на столі, поки тест буде зроблений. КТ займає більше часу, ніж звичайне рентгенівське випромінювання, і ви можете відчувати себе дещо обмеженими кільцем під час зйомки.

У деяких випадках КТ можна використовувати для точного направлення голки для біопсії до підозр на аномалії, такі як абсцес. Для цієї процедури, яка називається КТ-керована голкова біопсія, ви залишаєтесь на столі КТ, тоді як рентгенолог рухає голку для біопсії через шкіру та потрапляє в масу. КТ повторюють, поки голка не опиниться всередині маси. Потім видаляють зразок біопсії, який буде вивчений та проаналізований.

Іноді проводять дослідження, яке поєднує КТ з позитронно-емісійною томографією (ПЕТ/КТ). Для сканування позитронно-емісійною томографією (ПЕТ) у кров вводять форму радіоактивного цукру (відому як фтородезоксиглюкоза, або ФДГ). Кількість використовуваної радіоактивності низька. Оскільки ракові клітини в організмі швидко ростуть, вони поглинають велику кількість цукру. Потім спеціальна камера може створити зображення областей радіоактивності в організмі. ПЕТ/КТ дозволяє лікарю порівнювати зони найбільшої радіоактивності на ПЕТ із зовнішнім виглядом цієї області на КТ. Це не часто робиться у пацієнтів з ВСІ.

Магнітно-резонансна томографія

Як і комп’ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія (МРТ) забезпечує детальне зображення м’яких тканин в організмі. Однак МРТ використовує радіохвилі та потужні магніти замість рентгенівських променів.Енергія радіохвиль поглинається організмом, а потім виділяється за схемою, утвореною типом тканини в організмі та деякими захворюваннями. Комп’ютер перетворює візерунок на дуже детальне зображення частин тіла. Гадоліній, контрастний матеріал, часто вводять у вену перед проведенням тесту, щоб краще показати деталі. Цей контрастний матеріал відрізняється від матеріалу, що використовується для КТ.

МРТ-обстеження також дуже допомагають при обстеженні головного та спинного мозку.

МРТ-сканування займає більше часу, ніж КТ-дослідження, воно може тривати більше години. Під час тесту ви можете лежати у вузькій трубці, що для деяких людей може бути незручним та обмежуючим. Інший варіант - новіші апарати для МРТ, які є більш відкритими. МРТ-апарат видає гучний, молоткий гул, який може бути незручним. Подекуди пропонуються навушники або беруші, щоб запобігти цьому шуму.

УЗД (УЗД)

Ультразвук використовує звукові хвилі та їх відгомін для створення зображення внутрішніх органів або маси. Для цього тесту на шкіру зазвичай наносять невеликий інструмент, схожий на мікрофон, який називається датчиком (який спочатку змащується гелем). Цей інструмент випромінює звукові хвилі і вловлює луну, що відбивається від органів. Комп’ютер перетворює відлуння у зображення, яке відображається на екрані комп’ютера.

Він може використовуватися для огляду лімфатичних вузлів біля поверхні тіла або опухлих органів живота, таких як нирки, печінка та селезінка.

Цей тест легко зробити і не використовувати випромінювання. Для більшості ультразвуків ви просто лягаєте на стіл, і фахівець переміщує датчик до тієї частини тіла, яку потрібно вивчити.

Сканування галію та сканування кісток

Ці тести рідко застосовуються у ВСІХ, але можуть бути корисними, якщо у вас болить кістка, яка може бути наслідком або кісткової інфекції, або раку, що включає кістки.

Для цих тестів лікар або медсестра вводять в кров трохи радіоактивну хімічну речовину. Хімічна речовина накопичується в областях раку чи інфекції, що можна побачити за допомогою спеціального типу камер. Зображення цих тестів виглядають як «гарячі точки» на тілі, але вони не надають великих деталей. Якщо ділянка підсвічується під час дослідження, можуть бути проведені інші тести зображень, такі як рентген, КТ або МРТ, щоб отримати більш детальну картину області. Якщо існує ймовірність лейкемії, це може потребувати підтвердження за допомогою біопсії ділянки.