Абеталіпопротеїнемія - це рідкісне (аутосомно-рецесивне) спадкове порушення жирового обміну. Постраждалі особи переживають неврологічний спад, а зростаюча м’язова слабкість ускладнює їм ходьбу. Крім того, існують характерні відмінності в їх показниках крові: вони утворюють менше еритроцитів і аномальної форми, тому стають анемічними.

жирового

Дегенерація сітківки може спостерігатися у пацієнтів з абеталіпопротеїнемією, що може призвести до втрати зору.

Симптоми абеталіпопротеїнемії

У пацієнтів з абеталіпопротеїнемією спостерігався широкий спектр симптомів: це може впливати на нервову систему, око, шлунково-кишковий тракт та кровотворення.

Шлунково-кишкові симптоми, такі як жирний стілець (важкий, легкий, смердючий жирний стілець), блювота та здуття живота спричинені порушенням травлення та засвоєння жиру в раціоні. Це також причина нестачі жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K), а також відсутності росту.

Дефіцит вітаміну Е, переважно у віці від двох до двадцяти років, спричиняє важкі розлади нервової системи з частими порушеннями координації рухів через ураження мозочка. Також можуть виникати проблеми з мовою, тремор і м’язова слабкість. Іноді розумовий розвиток також затримується, але більшість пацієнтів мають середній інтелект.

Іноді можуть уражатися і кістки, особливо сколіоз та провисання дуги. Також можуть виникати запалення та дегенерація сітківки, що призводить до канальцевого зору, втрати кольорового зору та вовчої сліпоти. У деяких пацієнтів спостерігається також переродження жиру та переробка сполучної тканини печінки.

Анемія виникає у багатьох пацієнтів з такими відомими симптомами, як втома, запаморочення, серцебиття, головний біль, дратівливість та блідість. Однак дефіцит вітаміну К може призвести до крововиливу, ще більше посилюючи вже існуючу анемію.

Біохімічний фон

Так звані ліпопротеїни відповідають за поглинання, транспорт і розподіл жирів в організмі людини. Ці частинки складаються з різних жирових компонентів та білків. Пацієнти з абеталіпопротеїнемією мають мутацію певного гена MTTP. В результаті мутації їм не вистачає важливого білка (апоВ), який необхідний для функції ліпопротеїдів.

Як часто розвивається абеталіпопротеїнемія?

Абетіліпопротеїнемія вражає кожного мільйона людей і може вражати чоловіків і жінок з однаковою частотою. Це частіше серед народжених поза шлюбом, ніж спадкові захворювання загалом. Зазвичай симптоми з’являються ще в дитинстві.

Діагностика

Для постановки діагнозу важлива детальна діагностика. Внутрішня медицина, офтальмологія, неврологія та мікроскопічне дослідження зразка крові мають важливе значення для розпізнавання симптомів. Лабораторні дослідження використовують для визначення рівня жирів у крові та жиророзчинних вітамінів, а також ліпопротеїдів. Для постановки точного діагнозу також доступні спеціальні тести. (Наприклад, дослідження молекулярної генетики для виявлення мутації ураженого гена.)

Як лікувати абеталіпопротеїнемію?

Оскільки симптоми дуже різноманітні, терапія також вимагає мультидисциплінарної колективної роботи. Кожен пацієнт отримує індивідуальне симптоматичне лікування. Важливо уважно спостерігати за причетними, щоб якомога швидше виявити можливе пошкодження органів.

Для більшості пацієнтів дієта з низьким вмістом жиру з якомога меншою кількістю насичених жирних кислот з довгими ланцюгами.

Також важливо доповнювати жиророзчинні вітаміни (A, D, E, K), оскільки, як ми вже бачили, більшість симптомів розвиваються через брак цих вітамінів.

Перспективи життя пацієнтів сильно варіюються від людини до людини, але загалом рання діагностика та початок лікування скорочують тяжкість захворювання органів і затримують появу симптомів.

Джерело: WEBPeteg
Наші медичні автори: д-р Юлія Акс, д-р Ілдіко Аркі
Список літератури: rarediseases.org

Рекомендація до статті

Коли про це думати? Якими можуть бути ваші симптоми? Що може спричинити?

Якщо його не лікувати, дефіцит заліза стає дедалі важчим.

Синдром протея - рідкісне захворювання (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше ніж 200 випадків у всьому світі.

Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.