аміотрофічний

747 опубліковані новини

Що це

Аміотрофічний бічний склероз (А, Хвороба Лу Геріга або Стівена Гокінга) - прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке швидко вражає рухові нейрони головного та спинного мозку, які перестають працювати і, отже, надсилають повідомлення м’язам, викликаючи м’язову слабкість та нездатність рухатися.

Однак, як зазначає Нурія Муелас, координатор Дослідницької групи з питань нервово-м'язових захворювань Іспанське товариство неврологів (SEN), це "хвороба, яка зачіпає багато функцій пацієнта - не тільки рухову - наприклад, дихання, харчування або соціально-психологічну". Тому цим, крім невролога, повинні займатися інші фахівці. Насправді в лікарнях створені відділення для всебічнішої допомоги постраждалим.

Виживання цих пацієнтів покращилось за останні роки, хоча воно залишається низьким. Приблизно 50% пацієнтів помирають до завершення трьох років діагностики, поки 95% постраждалих помирають після 10 років розвитку хвороби.

Захворюваність та поширеність

Частота захворювання становить 1-2 нових випадків на 100 000 жителів на рік, а його поширеність становить 3,5 випадки на 100 000 жителів. Це третя нейродегенеративна хвороба за частотою після Хвороба Альцгеймера та інші деменції та хвороби Хвороба Паркінсона. В Іспанії зареєстровано понад 3000 пацієнтів, і, за підрахунками SEN, щодня діагностується три нових випадки, більше 900 на рік.

ALS зазвичай виникає в люди старше 50 років, хоча у випадках меншості це з'являється до цього віку, і це частіше у чоловіків, ніж у жінок.

Причини

Причини, що викликають появу БАС, у більшості випадків невідомі; тільки від п’яти до 10% діагнозів влаштуватися генетичні причини спадкові. Те, що у родича була БАС, вважається фактором ризику розвитку патології.

Протягом останніх кількох років взаємозв'язки з лобно-скроневою деменцією, що є дегенерацією лобової частки мозку. Обидва захворювання мають кілька спільних генів. Підраховано, що приблизно в 35-50% випадків можуть бути певні когнітивні зміни, які можуть бути більш серйозними, коли пацієнт також страждає від лобно-скроневої деменції (10% цих випадків).

Бути чоловіком та літнім (вік початку - від 60 до 69 років) Вони єдині фактори ризику, які були чітко встановлені, Хоча існують також деякі дослідження, які вказують на те, що куріння, перенесений раніше вірусною інфекцією, регулярний вплив важких металів та/або пестицидів та регулярні фізичні навантаження можливі фактори ризику, згідно СЕН.

Симптоми

Бічний аміотрофічний склероз починається з виявлення як втрата м’язової сили рук і ніг, запобігання щоденним діям. Він також може з’явитися вперше в м'язи рота, запобігання правильному диханню або здатності ковтати або ковтати. Хвороба поширюється через кору головного мозку та спинний мозок, поки на кінцевій стадії не з’явиться втрата абсолютної мобільності та дихальна недостатність, що зазвичай є найпоширенішою причиною смерті при цій патології. Протягом усього процесу органи чуття (зір, слух, смак, дотик і запах) залишаються незмінними і когнітивні здібності та чутливість зазвичай не позначаються.

Це такі Найпоширеніші симптоми, які погіршуватимуться із прогресуванням захворювання:

  • Проблеми з ковтанням та мовленням, особливо повільна мова або труднощі з артикуляцією слів.
  • Відчуття втоми і надмірної важкості в м’язах, керованих спинним мозком.
  • Скутість м’язів або судоми.
  • Скорочення м’язів (фасцикуляції).
  • Параліч.
  • Втрата ваги.
  • Депресія: може з’являтися з часом через втому, спричинену хворобою, та поступове погіршення стану, яке воно спричиняє.

Профілактика

Незнання причин, що викликають БАС запобігає його попередженню. З цієї причини експерти наголошують на ранньому виявленні, оскільки, хоча досі не існує лікувального лікування, невролог із СОП Нурія Мюелас наголошує, що "за останні роки якість життя пацієнтів значно покращилася".

Типи

Три типи аміотрофічного бічного склерозу можна встановити залежно від регіону, в якому симптоми проявляються спочатку:

Бульбарні форми

Симптоми з’являються в м’язах рота. Бульбарний АЛС - це той, який присутні у 20-30% пацієнтів.

Медулярні або периферичні або спинномозкові форми

Симптоми починають проявлятися в кінцівках. Вони відповідають 70-80% випадків.

Дихальні форми

Дихальні симптоми присутні з самого початку.

У міру прогресування захворювання спостерігається тенденція до зачіпання всіх цих м’язових груп більшою чи меншою мірою, що супроводжується порушеннями рухливості, мови, ковтання та респіраторних проблем.

Зі свого боку, Асоціація ALS (аміотрофічний бічний склероз) описав класифікацію різних типів БАС наступним чином:

Спорадичний

Саме ALS з’являється з невідомих причин. Він є найпоширенішим і відповідає від 90 до 95% випадків.

Сім'я

Саме БАС заражається генетичним успадкуванням. Представляє від 5 до 10% випадків.

Гуаманіяна

Це спалах ALS, який виник з надзвичайно високою частотою в Гуам (острів у Мікронезії, що належить Сполученим Штатам) у 1950-х роках з невідомих причин.

Діагностика

Початкові симптоми БАС можна сплутати із симптомами інших захворювань і, крім того, вони дуже неоднорідні. З цієї причини в більшості випадків діагностика захворювання затримується на кілька місяців. Особливо це трапляється при бульбарній АЛС, оскільки такі пацієнти зазвичай звертаються до невролога після декількох консультацій з іншими фахівцями.

В даний час в Іспанії діагностична затримка цього захворювання становить близько 12 місяців, і діагностичні помилки є важливим джерелом цієї затримки, оскільки до 66% пацієнтів отримували попередні альтернативні діагнози. Зменшення діагностичної затримки допомогло б пацієнтам якомога швидше отримати оптимальну допомогу в рамках міждисциплінарних програм, оскільки хвороба може лікуватися терапією для контролю симптомів та запобігання серйозним або летальним ускладненням, а також за допомогою вентиляційної або харчової підтримки або фізичної терапії.

Загалом, зазвичай проводять кілька тестів, щоб виключити інші відомі захворювання та подібні симптоми. Зазвичай проводяться тести:

  • Електродіагностичні тести, включаючи електроміограми для виявлення передачі нервів до м’язів.
  • Дослідження крові та сечі.
  • Поперекова пункція.
  • Магнітний резонанс.
  • Мієлограма шийного відділу хребта.
  • Біопсія м’язів та/або нервів.
  • Повне неврологічне обстеження.

"Діагноз цього захворювання все ще є клінічним, тому правильне визначення його симптомів є одним із аспектів, на якому слід наполягати. У будь-якому випадку, за останні роки процес діагностики вдосконалився завдяки створенню спеціалізованих підрозділів і допомога цим пацієнтам також була покращена шляхом координації роботи різних фахівців у подальшому та постійному догляді, а також у профілактичному лікуванні майбутніх ускладнень. Інтегрований та мультидисциплінарний підхід пацієнта дозволяє поліпшити якість його життя та виживання ”, - наголошує Мюелас.

Лікування

Незважаючи на те, що не існує ліків, вони є лікування, яке допомагає продовжити та поліпшити якість життя пацієнта з БАС. Оскільки хвороба може спалахнути в різних точках нервової системи, вона не вражає всіх пацієнтів однаково. Важливо врахувати це, оскільки лікування найбільшою мірою залежить від області ураження.

Лікування БАС повинно бути комплексним і мультидисциплінарним, і воно не обмежується лише медикаментозним лікуванням. Клінічні підрозділи, присвячені лікуванню БАС, зазвичай складаються з неврологів, які є фахівцями з хвороби, які працюють разом з іншими спеціалістами, необхідними для спостереження та лікування пацієнта: пульмонологія, лікарі травної системи, реабілітація, групи з питань харчування, генетики, фізичної терапії, соціальних служб, психіатрії та підтримки.

Фармакотерапія

Розробка дійсно ефективних препаратів є однією з головних потреб у боротьбі з цією хворобою. Ліки, які зазвичай вводяться, є баклофен або діазепам контролювати спастичність (ригідність м’язів) та тригексифенідил або амітриптилін допомогти ковтати. В останні роки використання рилузол, препарат із доведеною ефективністю для полегшення певних симптомів. "Його вводять усім пацієнтам, і було доведено, що він впливає на виживання", - говорить експерт із СОП. Цей препарат діє «шляхом токсичності глутамату та іншими шляхами, які не є чітко зрозумілими».

Фізіотерапія та реабілітація

Пацієнти з БАС також часто виступають фізіотерапія та реабілітаційні вправи для боротьби з м’язовою слабкістю.

Якщо проблеми з рухливістю є дуже серйозними, такі пристрої, як електричний візок, забезпечують мобільність пацієнта максимально автономно.

ALS пошкоджує нерви, які активізують дихальні м’язи, і спричиняє зміни у здатності дихати та кашляти. У міру прогресування хвороби пацієнти більшою чи меншою мірою потребують допоміжних засобів для дихальних м’язів, щоб якісно виконувати свою функцію. У кожному випадку пульмонолог визначатиме, які пристрої потрібні кожному пацієнту і з якого моменту.

Фізіотерапевтичне лікування сприяє поліпшенню якості життя пацієнтів з БАС і мінімізує ризик можливих інфекцій, одне з ускладнень захворювання. Це одне з міркувань, що Професійний коледж фізіотерапевтів Мадридської громади (Cpfcm). "Фізіотерапевти з самого початку розповідають пацієнту, як працювати та зміцнювати дихальні м’язи, навчання правильному діафрагмальному диханню та підтримка рухливості та еластичності грудної клітини”, Пояснює генеральний секретар КЗПМ, Монтсеррат Руїс-Оліварес.

Для ведення пацієнтів з БАС, Фізіотерапія має активні, пасивні та освітні методики, які застосовуються та адаптуються залежно від фази або стану захворювання.

На початку патології, лікування буде зосереджено більше на активній терапії, заснованій на загальносвітових та специфічних вправах для підтримки функціонування опорно-рухового апарату та кардіореспіраторної системи; потім, Він буде розвиватися до активних та пасивних методів, використовуючи мануальну терапію, мобілізацію, розтяжку та постуральне лікування.

«Дуже важливо навчити пацієнта самостійному лікуванню та управлінню технічними засобами, а також самої родини, яка буде дуже залучена. На даний момент інформація та навчання є ключовими. Інформація про хворобу та навчання щодо того, як до неї підходити, даючи рекомендації та навчальні вправи, знеболюючі пози чи мобілізацію ”, - говорить Руїс-Оліварес.

Психологічна допомога

психологічна допомога Це також важливо як для пацієнта, так і для навколишнього середовища, оскільки відсутність лікування, незнання причин БАС та прогресуюче погіршення стану пацієнта можуть спричинити розлад і навіть депресію.

Інші дані

Прогноз

БАС - виснажливе захворювання, яке призводить до прогресуючого паралічу пацієнта до повного паралічу. Отже, це хвороба, яка несе великий тягар інвалідність та залежність оскільки протягом усього захворювання та за короткий проміжок часу пацієнти переходять із ситуації нормальності до ситуації повної залежності. Лікування не існує. Згідно з даними асоціація пацієнтів adELA, середня тривалість життя цих пацієнтів становить шість років і, за даними Іспанського товариства неврології, більшість гине менше ніж за десять. Тим, хто виживає довше, часто потрібен вентилятор або інший пристрій, щоб продовжувати жити.

У деяких надзвичайних випадках та з невідомих причин ALS деяких постраждалих зупиняється у своєму просуванні. Прикладом може служити фізик-теоретик Стівен Хокінг.

Протягом останніх кількох років відбувся важливий прогрес у дослідженнях БАС. Вони знають одне одного більше 30 генів, пов’язаних із захворюванням, які були виявлені в останнє десятиліття. Наразі вони тривають тести з різними молекулами Y терапія стовбуровими клітинами що, якщо вони дадуть позитивні результати, можна буде сподіватися як на хворих, так і на медичну спільноту.

Мюелас зазначає, що нинішні напрямки досліджень дуже різноманітні, оскільки "вважається, що ця хвороба має наслідки множинного патогенезу; це не буде конкретною причиною".

Це найбільш видатні напрямки досліджень:

  • Вплив а токсичність за посередництвом нейромедіатор глутамат і шукаються терапевтичні стратегії, щоб заблокувати цю токсичність. Хорошим прикладом є препарат рилузол, але інші досліджуються.
  • Деякі теорії говорять про значення а агрегація білка призводить до смерті нейронів, і вже є клінічні випробування ліків, які блокують цей шлях.
  • Ще однією гіпотезою, що вивчається, є активація мікроглії (деякі клітини центральної нервової системи) та запальні явища. Ось, у свою чергу, кілька напрямків досліджень наркотиків. Одним з найбільш вивчених є мастініб.
  • Окислювальний стрес також може зіграти відповідну роль, саме тому досліджуються препарати з антиоксидантною дією. У цій категорії знаходиться едаравон, що на даний момент вивчено лише серед східних груп населення.
  • клітинна терапія та генна терапія -останні, для звичних форм - також досліджуються, але на даний момент досліджень на тваринах більше, ніж на людях.

Історія БАС

Вперше ALS описаний в 1869 рік французьким неврологом Жан-Мартін Шарко, але це відбудеться лише через 70 років, у 1939 році, коли хвороба почала давати про себе знати популярним способом. Це відбувається тому Лу геріг, відомий американський бейсболіст, захворів на ALS і незабаром помер. Завдяки актуальності новин, хвороба стала настільки популярною, що, отже, вона відома під іменем гравця. Зовсім недавно БАС зросла в популярності, оскільки хвороба страждала відомим фізиком-теоретиком Стівен Хокінг. Це дуже винятковий випадок цієї хвороби, оскільки вченому діагностували її у віці 21 року і він прожив 76 років, помер 14 березня 2018.