Що це?
- Прогресуюче неврологічне захворювання, яке спричиняє м’язову слабкість
- З чого ти починаєш?
- Хто постраждав?
- Що викликає БАС?
- Які ваші симптоми?
- Які ускладнення можуть виникнути?
- Існуюче лікування є лише симптоматичним
З руки Рози Мо Санс, менеджера Іспанської асоціації аміотрофічного бічного склерозу (ADELA), ми пояснюємо, що таке БАС, його причини, симптоми та лікування.
Прогресуюче неврологічне захворювання, яке спричиняє м’язову слабкість
Аміотрофічний бічний склероз (БАС) є прогресуюче неврологічне захворювання Це відбувається внаслідок дегенерації верхніх і нижніх рухових нейронів. Обидва типи нейронів відповідають за контроль довільних рухів, в результаті чого виникає a характерна м’язова слабкість.
Верхні рухові нейрони розташовані в мозку і здійснюють контроль над нижніми, які знаходяться в стовбурі мозку та в спинному мозку, і відповідають за передачу наказів м’язам, щоб вони працювали. Порушення роботи цих рухових нервових клітин може прогресувати до скутості та поступової атрофії м’язів і навіть до тотальний параліч.
З чого ти починаєш?
Захворювання може розпочатися з бульбарного синдрому (прогресуючий бульбарний параліч), верхнього рухового нейрона (первинний бічний склероз) або нижнього рухового нейрона (прогресуюча м’язова атрофія), що призводить до різних симптомів. Це захворювання загрожує руховій автономії, усному спілкуванню, ковтанню і диханню; але, що характерно, ALS не впливає на очні або сфінктерні м’язи, сенсорні волокна та інтелект.
Щодо форми початку за місцем розташування, третина пацієнтів починає бульбарним способом, ще дві третини - спинномозковим (рівномірно розподіляється між ініціацією у верхніх або нижніх кінцівках). Невелика група випадків має генералізований або респіраторний початок.
Хоча більшість випадків БАС проявляються епізодично клінічно, від 5% до 10% є сімейними.
Хто постраждав?
ALS - це третя частота нейродегенеративних захворювань, після деменції та хвороби Паркінсона, і вражає як чоловіків, так і жінок, хоча частота захворюваності у чоловіків дещо вища.
Його захворюваність у всьому світі становить від 1 до 2 нових випадків на 100 000 жителів на рік, тоді як в Іспанії оцінка пацієнтів з БАС становить 3 нових випадків на день і Сьогодні постраждало 4000 людей.
Середній вік початку захворювання становить від 60 до 69 років, з піком захворюваності в 70-75 років і зменшенням у старшому віці. Однак випадки стають все частішими у молодшому віці.
Що викликає БАС?
В даний час, причина цього захворювання залишається невідомою, хоча є деякі вивчені фактори, не маючи можливості підтвердити свої докази. Це:
- Нейроекситоксичність: надлишок глутамату, головного збудливого нейромедіатора центральної нервової системи, може сприяти дегенерації нейронів та його поширенню.
- Окислювальний стрес: це пошкодження клітин або тканин, що утворюються токсичними радикалами.
- Функціональні дефекти мітохондрій: це викликає активацію механізму нейродегенерації.
- Генетична сприйнятливість: Від 5% до 10% випадків БАС передаються у спадок. Ці випадки відомі як сімейний БАС. Також вивчалася токсичність, індукована SOD1 (супероксиддисмутаза), ферментом, що викликає мутацію генів нейрофіламентів.
- Запалення або пошкодження аксонів: - це задушення нейрональних аксонів.
Окрім генетичних факторів, існують і інші фактори ризику, які вважаються релевантними:
- Вплив важких металів або хімічних речовин пов'язані з трудовою діяльністю.
- Можливість, що пріони, білки, що мають патогенні або інфекційні характеристики, відіграють певну роль у розвитку БАС.
- Деякі фактори, такі як підвищена фізична активність або ситуації особливого зносу розглядаються не лише як фактори ризику, що викликають захворювання.
- Астровірус. Астровірусна інфекція має поширення у всьому світі і частіше зустрічається у дітей протягом першого року життя, а також у людей із пригніченим імунітетом та людей похилого віку, а також у холодні місяці року.
- Аденовірус.
- Торовірус та коронавірус.
- Інші рідше такі як пареховірус, ентеровірус та кобувірус (вірус Aichi).
Які ваші симптоми?
Симптоми варіюються залежно від людини та уражених нервових клітин, найчастіше:
- У разі ураження верхнього рухового нейрона:
-Ригідність або спастичність м’язів, більш виражена в нижніх кінцівках.
-Підвищені рефлекси.
-Втрата спритності.
-М'язова слабкість помірний.
-Легка атрофія м’язів (зменшення обсягу та розміру уражених м’язів).
- У разі ураження нижнього рухового нейрону:
-Підсилена м’язова слабкість.
-Атрофія великих м’язів.
-Втрата рефлексів.
-Мимовільні скорочення м’язів (захоплення).
-Втрата м’язового тонусу (гіпотонія або в’ялість).
-Судоми м’язів (мимовільні, тривалі та хворобливі сутички).
- У разі залучення бульбарки:
-Труднощі з ковтанням (дисфагія).
-Надлишок слини (силорея).
-Порушення в артикуляції слова (дизартрія).
-Зміна фонації (носовий голос).
-Емоційна лабільність: спазматичний сміх і плач.
Які ускладнення можуть виникнути?
Найважчим ускладненням у пацієнта з БАС є поступове погіршення роботи м’язів, що беруть участь у диханні. Коли ці м’язи слабшають, автоматичний акт дихання стає свідомим і вимагає більше енергії.
Ознаками, що свідчать про порушення дихальної функції, є:
- Задишка.
- Глибокі вдихи не доклавши зусиль, щоб це виправдати.
- Втома і сонливість.
- Труднощі з кашлем і усунути виділення.
- Дихальна недостатність.
У деяких ситуаціях лікар призначить прийом кисню та препаратів, що полегшують дихання; в інший раз цього буде недостатньо, і потрібно буде вдатися механічна вентиляція (інвазивна -трахеостомія- або неінвазивна -BIPAP, що представляє собою введення через маску повітря, що знаходиться під тиском).
Існуюче лікування є лише симптоматичним
Існують ліки та інші заходи для боротьби з такими симптомами, як спастичність, судоми, проблеми з рухливістю, слиновиділення, дисфагія, слабкість, порушення сну, проблеми з диханням, тривога та депресія; але немає ліків для лікування цієї хвороби.
Зі свого боку, нефармакологічне лікування ґрунтується на міждисциплінарній роботі з психологами, фізіотерапевтами, логопедами, медсестрами або ерготерапевтами, серед інших. Ці професіонали будуть сприяти підтримувати найвищу якість життя пацієнта, покращити свою адаптацію до навколишнього середовища, підвищити їх автономність та вирішити ускладнення, що виникають з еволюцією хвороби, а також надаючи підтримку особам, що доглядають.
У галузі клінічних досліджень проводяться численні тести, в основному на основі нейропротективних речовин та тих, які, як видається, перешкоджають окисному стресу чи екситотоксичності, а також тести на нейротрофічні фактори.
У Мадридській громаді є чотири підрозділи ELA з мультидисциплінарними групами, які займаються цією патологією та становлять мережу ELA для всього національного масштабу. Лікарнями, що складають мережу, є клінічна лікарня Сан-Карлос, лікарня Ла-Пас, лікарня Грегоріо Мараньон та лікарня Досе де Октюбр. Підрозділи ALS складаються з неврологів, реабілітологів, пульмонологів, спеціалістів з травлення, ендокринологів, психіатрів, медсестер, фізіотерапевтів, соціальних працівників та технічних дослідників.
Поради Cinfa
Поради щодо життя з БАС
Від ADELA вони вказують ряд рекомендацій для пацієнта з БАС та його родини, щоб жити з цією хворобою.