Амілоїдоз виникає внаслідок накопичення т. Зв амілоїд в різних органах. Амілоїд складається з білків, які зазвичай розчиняються у воді. Опинившись нерозчинними, вони, як правило, накопичуються в органах і тканинах і викликають типові клінічні прояви.
Білки утворюються в організмі шляхом приєднання амінокислот або приєднання менших компонентів білків. Справа в тому, що в процесі свого утворення їх молекули також розташовуються в просторі, і саме тут може статися помилка. Якщо їх неправильно скласти в просторі, тобто таким чином, що призначені для них ферменти не можуть розщепити їх, коли це необхідно, вони почнуть накопичуватися.
Причини та типи амілоїдозу
- Первинний системний амілоїдоз. Причина невідома. Найчастіше вражає нирки, серце, печінку та кишечник.
- Вторинний системний амілоїдоз. Це викликано хронічними запальними захворюваннями, такими як вовчак, ревматоїдний артрит, туберкульоз, хвороба Крона, виразковий коліт. Найчастіше вражає селезінку, нирки, печінку, наднирники та лімфатичні вузли.
- Амілоїдоз, пов’язаний з діалізом. У пацієнтів, які діалізуються протягом 5 років і більше. Впливає на суглоби, кістки та сухожилля.
- Спадкова форма. Зустрічається рідко.
- Старечий системний амілоїдоз. Викликаний відкладенням незмінних білків у тканинах, це нормальна частина старіння.
- Органоспецифічний амілоїдоз
Фактори ризику
- чоловічий
- старший вік
- рак, включаючи розсіяну мієлому
- пацієнти з нирковою недостатністю, на діалізі
Симптоми
Загалом, симптоми м’які, різноманітні та неспецифічні. Серед загальних - втома, біль у суглобах, анемія, задишка, втрата ваги, слабкість, поколювання в ногах.
Симптоми ураження серцевого м’яза пов’язані з ослабленням його м’язів. Це задишка, нерегулярний пульс, набряки ніг, втома.
Ниркові симптоми включають набряки ніг, білки в сечі. Симптомами ураження шлунково-кишкового тракту є втрата апетиту, діарея, нудота, біль у животі.
Діагностика
Наприклад, не існує конкретного тесту, який би підтвердив і підтвердив діагноз із крові. Важливе ретельне клінічне обстеження та історія хвороби. Остаточно підтвердити захворювання можна, взявши біопсію, найчастіше з черевного жиру, і довівши наявність дефектного білка. Не потрібно брати пробу безпосередньо з ураженого органу.
Терапія
Лікування полягає у зупинці утворення амілоїду та керуванні симптомами. Вже утворений амілоїд неможливо видалити і таким чином відновити вже наявні пошкодження тканин. Хіміотерапія проводиться при лікуванні первинного системного амілоїдозу. У разі вторинного системного амілоїдозу це стероїди. Крім того, діуретики для зневоднення, компресійних панчіх або модифікації дієти можуть поліпшити стан, якщо уражено травний тракт.
Прогноз залежить від того, який орган уражений, та тяжкості інвалідності. Якщо захворювання не лікувати, пацієнт помирає протягом 40 місяців.