Корисно для
Спостереження за пацієнтами із захворюванням сечі з кленового сиропу
Моніторинг дотримання дієти для пацієнтів із захворюванням сечі з кленового сиропу
Рефлекси
Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) - це вроджена помилка метаболізму, спричинена дефіцитом комплексу розгалуженої ланцюгової кетокислоти дегідрогенази (BCKDH).
-Лікування MSUD має на меті нормалізувати концентрацію амінокислот з розгалуженим ланцюгом шляхом дієтичного обмеження цих амінокислот, а оскільки BCAA належать до незамінних амінокислот, дієтичне лікування вимагає частих коригувань.
Цей тест підходить для моніторингу та контролю дієти пацієнтів з MSUD.
Назва методу
Тандемна рідинна хроматографія Мас-спектрометрія (LC-MS/MS)
Назва звіту
Амінокислоти, група цих захворювань, є Р
Тип зразка
Необхідний зразок
Колекція контейнерів/трубок:
Переважний: Зелений верх (гепарин натрію)
Прийнятні: ЕДТА, плазмовий гель або гепарин літію
Презентаційний контейнер/трубка: Пластиковий флакон
Обсяг зразка: 0,5 мл
Інструкції по самовивозу:
1. Голодування (12 годин). Немовлят слід зціджувати безпосередньо перед наступним прийомом їжі.
2. Центрифуга протягом 4 годин, якщо проба зберігається при охолодженій температурі та аликвотній плазмі. Корабель замороженої плазми.
Додаткова інформація:
1. Необхідний вік пацієнта.
2. Включіть сімейний анамнез, клінічний стан (гострий або безсимптомний епізод), інформацію про дієту та медикаментозну терапію.
Фігури: Якщо не замовляєте в електронному вигляді, заповніть, роздрукуйте та подайте форму запиту на неврологічний тест (T732)