Корисно для

Спостереження за пацієнтами із захворюванням сечі з кленового сиропу

амінокислоти

Моніторинг дотримання дієти для пацієнтів із захворюванням сечі з кленового сиропу

Рефлекси

Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) - це вроджена помилка метаболізму, спричинена дефіцитом комплексу розгалуженої ланцюгової кетокислоти дегідрогенази (BCKDH).

-Лікування MSUD має на меті нормалізувати концентрацію амінокислот з розгалуженим ланцюгом шляхом дієтичного обмеження цих амінокислот, а оскільки BCAA належать до незамінних амінокислот, дієтичне лікування вимагає частих коригувань.

Цей тест підходить для моніторингу та контролю дієти пацієнтів з MSUD.

Назва методу

Тандемна рідинна хроматографія Мас-спектрометрія (LC-MS/MS)

Назва звіту

Амінокислоти, група цих захворювань, є Р

Тип зразка

Необхідний зразок

Колекція контейнерів/трубок:

Переважний: Зелений верх (гепарин натрію)

Прийнятні: ЕДТА, плазмовий гель або гепарин літію

Презентаційний контейнер/трубка: Пластиковий флакон

Обсяг зразка: 0,5 мл

Інструкції по самовивозу:

1. Голодування (12 годин). Немовлят слід зціджувати безпосередньо перед наступним прийомом їжі.

2. Центрифуга протягом 4 годин, якщо проба зберігається при охолодженій температурі та аликвотній плазмі. Корабель замороженої плазми.

Додаткова інформація:

1. Необхідний вік пацієнта.

2. Включіть сімейний анамнез, клінічний стан (гострий або безсимптомний епізод), інформацію про дієту та медикаментозну терапію.

Фігури: Якщо не замовляєте в електронному вигляді, заповніть, роздрукуйте та подайте форму запиту на неврологічний тест (T732)