Анемія - найпоширеніша хвороба в історії. За підрахунками, близько 30% людей у всьому світі страждають цією хворобою. Він був відомий як синдром з давніх часів, але він з’явився як нозологічна одиниця в медицині лише в 18 столітті. Кожен лікар стикається з анемією, і її правильна класифікація призводить до швидшого діагностування та можливості адекватного лікування.
Анемія має багатофакторну етіологію і супроводжує широкий спектр захворювань. Станом, що загрожує життю, є анемія, пов’язана з кровотечею. Основна класифікація анемії враховує причину анемії.
- Анемія від розладу кровотворення та дозрівання еритроцитів
Етіологічно найпоширенішою причиною анемії через порушення кровотворення є нестача заліза, вітаміну В12 та фолатів. Важкі та небезпечні для життя апластичні анемії бувають вродженими та набутими. Анемія з порушенням вироблення глобіну складається з групи таласемій та сидеробластичних анемій. Мієлодиспластичний синдром - це набутий розлад еритропоезу різного ступеня тяжкості, який часто переростає в лейкоз. Анемія хронічних захворювань з багатофакторною причиною порушень кровотворення є дуже поширеною. - Анемія від скороченого виживання еритроцитів
Скорочене виживання еритроцитів називається гемолізом. Причиною є імунна (ауто та алло) або неімунна, наприклад, після введення препарату, механічна, токсична або нападоподібна нічна гемоглобінурія. Незначну частку гемолітичних анемій становлять вроджені анемії з генетично кодованим порушенням розвитку мембрани, ферменту або розвитку еритроцитів гемоглобіну. - Анемія внаслідок збільшення крововтрати
Крововтрата може бути масовою, небезпечною для життя або хронічною - видимою або прихованою.
Найбільш поширеною є сидеропенічна анемія, спричинена дефіцитом заліза в організмі.
Клінічна діагностика
Наступні симптоми можуть свідчити про анемію: блідість, відсутність повітря, непереносимість фізичних вправ, втрата апетиту, утруднене ковтання, діарея, запор, випадання волосся, втома або втрата ваги. У дітей ми також спостерігаємо розлади дефіциту уваги, погіршення успішності в школі, дратівливість, підвищену частоту інфекцій та порушення росту. При анемії легкого ступеня симптоми можуть бути відсутні. Слід мати на увазі, що з поступовим настанням анемії організм протягом тривалого часу добре адаптується до зниження гемоглобіну, тому ми можемо виявити напрочуд дуже низький рівень гемоглобіну (60-40 г/л) без значної симптоматики. При діагностиці походження анемії необхідно вказати важливі анамнестичні дані та провести базові клінічні та лабораторні обстеження.
Лабораторна діагностика
Основним обстеженням, необхідним для діагностики анемії, є аналіз крові (КО), який ми доповнюємо кількістю ретикулоцити (Rt) a лейкоцитарний диференціал (DifKO).
Додаткові тести, необхідні для постановки діагнозу, є сироваткове залізо (FeS), ємність для заліза (CVK), насичення залізом (SatFe) a білірубін. Можна вивчити рівень за допомогою спеціальних іспитів феритин, трансферину або розчинний рецептор трансферину, гаптоглобін, рівень вітаміну В12 і фолієвої кислоти, можливо, може бути використаний прямий тест Кумбса.
Межа анемії визначається рівнем гемоглобіну і залежить від віку та статі. Референтні значення для окремих вікових груп визначаються лабораторією, для загальних потреб орієнтовні межі є достатніми.
- у дітей віком від 1 до 6 років: 110 г/л
- у дітей 6 - 14 років: 120 г/л
- у чоловіків: 135 г/л
- у невагітних жінок: 120 г/л
- у вагітних: 110 г/л
Потім тяжкість анемії класифікується за рівнем гемоглобіну:
- легка анемія (якщо гемоглобін не опускається нижче 100 г/л),
- середня анемія (гемоглобін 80-100 г/л),
- важка анемія (гемоглобін нижче 80 г/л).
Аналіз крові
Рівень гемоглобіну призводить до виявлення анемії. Потім тип анемії визначається шляхом оцінки параметрів еритроцитів. Основними параметрами є:
- гемоглобін (Hb - г/л),
- кількість еритроцитів (Ері, еритроцити - 1012/л),
- середній об’єм еритроцитів (SOEr, MCV - fl),
- концентрація гемоглобіну в еритроцитах (HbEr, MCH - pg),
- ширина розподілу еритроцитів (RDW).
Це характерно для діагностики сидеропенічної анемії зниження рівня гемоглобіну a збільшена кількість еритроцитів. При оцінці параметрів з гематологічного аналізатора ми бачимо картину мікроцитозу (зниження MCV) та гіпохромії (зниження MCH) еритроцитів. Ширина розподілу еритроцитів (RDW) часто демонструє підвищену величину, що є проявом неоднакового розміру еритроцитів при патологічному кровотворенні. Підозра постгеморагічна анемія ми маємо, коли виникає ретикулоцитоз. Анемія хронічних захворювань іноді виявляє мікроцитоз, іноді нормальні показники еритроцитів. Гемолітична анемія характеризується більше макроцитозом, ретикулоцитозом та підвищеним рівнем білірубіну. Макроцитоз еритроцитів також характерний для еритроцитів анемія через дефіцит вітаміну В12 або фолієвої кислоти. Тут ми часто виявляємо підвищення білірубіну, але кількість ретикулоцитів зазвичай зменшується. Анемії, пов’язані з порушеннями кровотворення при гематологічних захворюваннях, пов’язані з типовою картиною захворювання, і їх діагностика є сферою гематолога.
Диференціальний аналіз крові
Після натирання невеликої краплі крові на предметне скло та фарбування клітин мікроскопічно оцінюють зовнішній вигляд та якість еритроцитів та тромбоцитів, представлення окремих груп білих кров’яних клітин, виникнення патологічних та молодих форм білих кров’яних тілець, вибухи контролюється. У морфології еритроцитів знаходження сфероцитів, еліптоцитів, шистоцитів, цільових еритроцитів, базофільне плямистість еритроцитів, тіл Хоулла-Джоллі в еритроцитах, а також виявлення еритробластів та паразитів в еритроцитах можуть сприяти виявленню еритроцитів. Морфологія тромбоцитів оцінює наявність макро- і мікротромбоцитів, що в основному сприяє діагностиці тромбоцитопеній і тромбоцитопатій.
Ретикулоцити
Кількість ретикулоцитів представляє кількість молодих еритроцитів із залишками ядерної речовини в цитоплазмі. Це важливий діагностичний параметр. Сучасні гематологічні аналізатори, оснащені модулями для підрахунку ретикулоцитів, забезпечують нам більш точні значення абсолютна кількість ретикулоцитів (Rt abs), інформація про них відсоток (Rt%) та o частка незрілої фракції (IRF).
Кількість ретикулоцитів збільшується при анемії, спричиненій кровотечею або гемолізом. Це важливий параметр, який попереджає нас про компенсаторне збільшення гемопоезу, що підтверджується збільшенням частки незрілої фракції. Під час лікування заліза або вітаміну В12 та фолієвої анемії збільшення кількості ретикулоцитів свідчить про регенерацію кровотворення та ефективність лікування.
Сироваткове залізо
Рівень сироваткове залізо є важливим параметром, який є ключовим у діагностиці сидеропенічної анемії. Знижений рівень заліза в сироватці може спочатку попередити нас про розвиток сидеропенії, навіть за відсутності змін гемоглобіну та морфології еритроцитів (прихована сидеропенія). Це також може супроводжуватися типовими клінічними ознаками, такими як втома, слабкість, сонливість та фізична неефективність.
Однак рівень заліза коливається, змінюючись протягом дня, залежно від прийому їжі, фізичних навантажень та наявності інших захворювань, які можуть замаскувати картину сидеропенії. Тому поточна експертиза має більшу інформативну цінність загальна здатність до зв’язування заліза (CVK). Повна здатність зв'язування - це біохімічний тест сироватки, який вимірює загальну кількість заліза, здатного зв'язуватися з білками плазми. Значення прямо пропорційне рівню трансферину в плазмі. Коли в організмі не вистачає заліза, виникає певний голод за залізом, підвищується рівень трансферину і збільшується загальна здатність зв’язування заліза.
Зі значення концентрації заліза в сироватці крові та загальної здатності зв’язувати залізо ми розраховуємо відсоток насичення плазмою залізом. Значення еквівалентно насиченню плазмового трансферину, а у разі дефіциту заліза відсоток насичення зменшується.
Феритин
Рівень феритин представляє в ідеалі стан накопичення заліза в організмі.
При сидеропенічній анемії рівень знижується прямо пропорційно виснаженню запасів заліза. Таким чином, низький рівень феритину являє собою поглиблений ступінь сидеропенії. Однак, оскільки феритин є також реагентом гострої фази, його рівень підвищується при запальних та ракових захворюваннях. Тоді високий рівень феритину може замаскувати справжню сидеропенію.
Трансферин
Трансферин - це транспортний білок, що транспортує залізо, який всмоктується в шлунково-кишковому тракті або переробляється в макрофаги до клітин-мішеней. В умовах дефіциту заліза рівень трансферину збільшується, намагаючись транспортувати якомога більше заліза. На відміну від цього, рівень хронічної анемії становить трансферину нормальний або знижений. Рівень загальної здатності зв’язувати залізо корелює з рівнем трансферину, і тому цей тест призначений лише для спеціальних цілей, таких як діагностика вродженої гіпо та атрансферинемії.
Розчинний рецептор трансферину
Клітини, які потребують заліза для синтезу гемоглобіну або інших залізовмісних білків, несуть на своїй поверхні рецептори зв’язування трансферину, які дозволяють переносити залізо в цитоплазму. Ці рецептори також можуть бути виявлені у розчинній формі плазми. Коли в організмі спостерігається дефіцит заліза, клітини експресують більше рецепторів на своїй поверхні, щоб захопити якомога більше молекул трансферину. Концентрація вільнорозчинної форми в плазмі також збільшується пропорційно. Обстеження є досить специфічним і добре допомагає в діагностиці маскованих форм сидеропенічної анемії.
Вітамін В12 і фолієва кислота
Вітамін В12 і фолієва кислота необхідні для правильної функції кровотворення, вироблення ДНК та метаболізму гомоцистеїну. Крім того, вітамін В12 необхідний для метаболізму клітин ЦНС та вироблення мієліну. За відсутності дефекту відбувається дозрівання клітинного ядра, яке спочатку виявляється як розлад еритропоезу з макроцитарною анемією, а за відсутності В12 пов’язані симптоми периферичної нейропатії та розлади ЦНС. Рівень вітамін В12 і фолієву кислоту досліджують при макроцитарній або мегалобластній анемії. Біологічно активна форма B12 зв’язується з транскобаламіном і становить 10-30% загального кобаламіну. Рівень активний B12 добавка, коли є ознаки мегалобластної анемії, а рівень вітаміну В12 і фолієвої кислоти в нормі.
Діагностика гемолітичних анемій
У лабораторії гемолітична анемія проявляється як макроцитарна анемія з ретикулоцитоз і збільшується кон'югований білірубін. Аутоімунні гемолітичні анемії - на першому місці, і група вроджених причин гемолізу також є відносно поширеною. Аутоімунна гемолітична анемія характеризується позитивністю прямий тест Кумбса (AGH) (PAT). Підтверджує зв'язування імуноглобуліну або компонентів комплементу на поверхні еритроцитів, які відповідають за їх поглинання та видалення в селезінці.
Внутрішньосудинний гемоліз виникає після групово несумісної трансфузії або є проявом тромботичних мікроангіопатій (HUS, TTP, HELLP). Виробляє кількість вільний гемоглобін безпосередньо у судинне русло, і збільшена кількість може бути виявлена в мазку крові шистоцити (фрагменти еритроцитів). Вивільняється підвищена кількість вивільнених еритроцитів ЛДГ і рівень падає гаптоглобін.
Діагностика анемії хронічних захворювань
Анемія - один із найпоширеніших симптомів серйозної хвороби. Медичні лабораторії Альфа надають можливість широкомасштабної диференціальної діагностики захворювань, що викликають анемію.
Еритропоетин є стимулюючим кровотворення гормоном. Він виробляється в нирках і при важкій нирковій недостатності його рівень знижується, що призводить до зменшення еритропоезу. Дослідження рівня еритропоетину пришвидшить діагностику аномічної анемії і дозволить на початку розпочати замісне лікування.
Мальабсорбція (MAS) - часта причина сидеропенічної анемії або дефіциту вітаміну В12 та фолієвої кислоти. Обстеження доступні для діагностики LAG антилактозні антитіла a проти коров’ячого молока, проти гліадину a тканинна трансглутаміназа проти нейтрофілів a Saccharomyces cerevisiae a проти тім'яних клітин шлунка.
Щитовидна залоза також заважає обміну речовин. Анемія та порушення кровотворення - загальні побічні ефекти розладів щитовидної залози. існує складна діагностика щитовидної залози.
Анемія також є загальним проявом ще невпізнаного раку. Дослідження калу на предмет окультна кровотеча імунохімічний метод дозволить надійно виявити кровотечу в ЖКТ без складної підготовки пацієнта.
Цитометричне дослідження сечі дає достовірну інформацію про гематурію з типізація еритроцитурії дозволяючи локалізувати походження еритроцитів.
Широкий спектр запальних маркерів та аутоантитіл дозволяє діагностувати системні аутоімунні захворювання, які часто асоціюються з анемією.
Висновок
Анемія є загальним супутнім виявленням багатьох внутрішніх захворювань. Постійне наявність широкого спектру основних та спеціальних лабораторних досліджень дозволяє лікареві-інтерністу швидко та надійно діагностувати причини цих захворювань.
Література
- Dionýz Dieška: Málokrvnosť, Vydavateľstvo Osveta, 1971
- Адрієна Сакалова та команда: Клінічна гематологія, Видавництво: Освета, 2011
- Ďuriš, I. Hulín, M. Bernadič: Principles of Internal Medicine 1, 2, 3, Slovak Academic Press (2001)
- Ян Стари та ін.: Дитяча гематологія, Гален (2005)
- Мирослав Пенка, Алена Булікова, Мілослава Матишкова, Іржина Заврєлова: Гематологія I (неонкологічна гематологія), Града (2001)
- Зденек Адам, Іржі Ворлічек та команда: Гематологія для лікарів загальної практики, Гален (2007)
- Пітер Кубіш та команда: Гематологія та трансфузіологія (Підручник), Града (2006)
- Адріана Кафкова: Анемія, діагностика та лікування, Via Pract., 2005, вип. 2 (3): 141 - 144
- HALTERMAN, JS., KACZOROWSKI, JM., ALIGNE, CA., et al.: Дефіцит заліза та когнітивні досягнення серед дітей та підлітків шкільного віку в США. Педіатрія, 2001, 107, с.1381 - 1386
- док. MUDr. Дагмар Поспіслілова, к.т.н. Д., MUDr. Хана Птошкова: Примітки щодо діагностики та лікування анемії у дітей, Аспірантура - Додаток 3/2006