Поширені очні прояви амілоїдозу включають відкладення придатків, кон’юнктиву, рогівку, глаукому та склоподібне тіло. 1 Ураження сітківки та судинної оболонки рідко зустрічається.

Звіт про справу

35-річна жінка скаржилася на прогресуючу ніптопопію. Раніше йому був діагностований вторинний амілоїдоз АА, що вражає нирки, кістковий мозок, щитовидну залозу та товсту кишку (підтверджено біопсією). Незважаючи на великі розслідування, жодної основної хвороби не виявлено.

Його зір був 6/6 в кожному оці. Очні придатки, передні сегменти та внутрішньоочний тиск були нормальними. Фундоскопія показала невеликі білі друзоподібні відкладення, дифузні пігментні зміни та мікроаневризми (рисунок 1). Зображення автофлюоресценції демонстрували дифузний крапчастий малюнок (рис. 2а). Флуоресцеїнова ангіографія (ФА) показала множинні мікроаневризми (рис. 2б). Індоціанінова зелена ангіографія (ІКГ) показала великі розширені судини хоріоїдальної оболонки зі змінним калібром, а також гіперфлуоресценцію та фарбування уздовж судин сітківки та судинної оболонки (рис. 2в та г). ОКТ показав нормальну товщину фовеалу. Електрофізіологічні тести припустили макулопатію (зниження рівня Р50 при ЕРГ; збільшення латентності центрального та перипапілярного кілець обох очей при мультифокальній ЕРГ) (рис. 3а). Повна польова ЕРГ показала зменшені та відстрочені скотопічні та фотопічні відповіді з граничними максимальними відповідями, що свідчить про генералізовану дисфункцію фоторецепторів (Рисунок 3b).

ангіопатія

Фотографія очного дна, на якій зображені невеликі білі відкладення, такі як друзи та дифузні пігментні зміни.

Повнорозмірне зображення

(а) Плямистий візерунок на автофлюоресцентних зображеннях. (b) FFA, що показує множинні мікроаневризми. (c) CGI, що показує судини судинної оболонки різного калібру і (d) фарбування уздовж судин сітківки та судинної оболонки.

Повнорозмірне зображення

(a) Мультифокальне відстеження ERG, що показує зменшені та затримані реакції центральних кілець. (b) Сліди ERG у повному полі, що показують зменшені та затримані скотопічні та фотопічні відгуки, а також максимально допустимі граничні характеристики.

Повнорозмірне зображення

Коментар

У FAP описано лише кілька випадків змін на сітківці. 2, 3, 4 Вони описують колосові білі відкладення, судинну оболонку сітківки, мікроаневризми та розсіяні крововиливи в сітківку. Спостерігались ангіографічні зміни, подібні до наших пацієнтів (закриття судин, вогнищеве фарбування та мікроаневризми при ФП; гіперфлуоресценція та фарбування уздовж судин хоріоїдної та сітківки при КГІ).

Хоча фундаментальні зміни можуть бути обумовлені основним захворюванням, що спричиняє вторинний амілоїд, вони надзвичайно схожі на ті, що описані у FAP та AL-амілоїді. Ми вважаємо, що зміни є результатом відкладення амілоїдів у судинній оболонці хоріоїдальної оболонки та сітківки, викликаючи ішемію та більшу кількість фоторецепторів та дисфункцію жовтої плями. Мікроаневризми та пігментні зміни, ймовірно, є наслідком ішемії сітківки. Зовнішньо-білі відкладення за зовнішнім виглядом схожі на друзи і, ймовірно, відображають відкладення амілоїду в сітківці, що призводить до плямистого малюнку АФ. Насправді амілоїд β ідентифікований у друзів і може відігравати роль у патогенезі вікової дегенерації жовтої плями. 5 Ці нові висновки можуть допомогти краще зрозуміти окулярну участь амілоїдозу в інших формах, ніж FAP.