Антифосфоліпідний синдром (АФС) - це розлад імунної системи, який впливає на процес згортання крові. Утворення тромбів під час вагітності може пошкодити кровообіг плаценти (що призводить до викидня та передчасних пологів), інакше може спричинити тромбоз глибоких вен (ТГВ), емболію легенів (ТЕЛА) або інсульт.
APS, який іноді називають синдромом Хьюза, асоціюється із підвищеною схильністю до тромбозів. Стан залишається невизнаним у значній частині випадків, хоча рання діагностика є важливою для запобігання серйозних ускладнень. Особливо під час вагітності великий ризик ускладнень.
Тромбоз, що супроводжує АФС, може вражати артерії (інсульт, ТІА [транзиторна ішемічна атака] або міні-інсульт) і вени (тромбоз глибоких вен (ТГВ), емболія легеневої артерії [ПЕ]) і судини плаценти (періодичний викидень, мертвонародження, прееклампсія, передчасні вагітності) народження, затримка росту плода). Останнє також називають антифосфоліпідним синдромом вагітності.
Що спричиняє антифосфоліпідний синдром (APS)?
Точна причина APS невідома, але, схоже, стан пов’язаний з наявністю антифосфоліпідних антитіл у крові. APS класифікується як аутоімунне захворювання; антифосфоліпідні антитіла підвищують здатність крові до згортання, що запускає каскад згортання крові. Антитіла також можуть викликати запалення, що ще більше збільшує ризик аномального згортання. У більшості випадків конкретна подія (наприклад, вагітність, інфекція) є початковою точкою процесу, який потім призводить до розвитку АФС через ланцюгову реакцію.
Які симптоми та підтипи APS?
На додаток до згаданих раніше наслідків артеріального, венозного та плацентарного кровообігу, проблем з нирками (хронічні захворювання нирок) та серця (ендокардит, інфаркт міокарда, стенокардія), розладів центральної нервової системи (інсульт, ТІА), уражень шкіри (інші порушення кровообігу тромбоцитопенія, гемолітична анемія), аваскулярний некроз кістки, проблеми з очима (тромбоз судин сітківки), синдром Бадда-Кіарі (збільшення печінки, жовтяниця, здуття живота), безпліддя, катастрофічний АФС (поліорганна недостатність).
Існує дві форми АФС: первинна і вторинна АФС. Більше половини випадків проходять у первинній формі. У випадках вторинного АФС існують інші супутні захворювання, такі як ревматична хвороба (системний червоний вовчак [СЧВ]) або інші аутоімунні захворювання.
APS найчастіше зустрічається у молодих жінок до менопаузи (співвідношення жінки та чоловіка становить приблизно 7: 2). Коли хвороба з’явилася вперше, середній вік становив 34 роки, лише один із 10 випадків траплявся у віці старше 50 років. APS рідко вражає дітей.
Як діагностується антифосфоліпідний синдром?
Діагноз APS грунтується на результатах лабораторних аналізів крові та анамнестичних даних. Рівні антифосфоліпідних антитіл визначаються при підозрі на APS, але такі антитіла можна виявити у кожної п’ятої людини без APS. Це також означає, що якщо один тест вказує на наявність одного або декількох антифосфоліпідних антитіл, це не обов'язково підтверджує APS.
Відомо три основні антифосфоліпідні антитіла: а) вовчаковий антикоагулянт, б) антикардіоліпінові антитіла та в) анти-бета-глікопротеїн I антитіла. Якщо результат позитивний, тест слід повторити через 6-8 тижнів. У першому дослідженні ймовірність хибнопозитивних знахідок висока.
Додаткові методи обстеження: ультразвукове дослідження Доплера, КТ-ангіографія легень, ізотопне дослідження (вентиляція/перфузія), рентген грудної клітки, КТ та МР-дослідження, ЕКГ-дослідження Необхідні тести слід підбирати відповідно до конкретної клінічної ситуації.
Дослідження слід проводити лише в обґрунтованих випадках, не рекомендується регулярне обстеження, що поширюється на всю популяцію.
Після діагностики СЧВ тестування на антифосфоліпідні антитіла зазвичай рекомендується як частина першого тесту, оскільки співіснування АФС та СЧВ є дуже поширеним явищем. Якщо перший тест у пацієнта з ВКВ не є позитивним на антифосфоліпідні антитіла, може бути доречним повторити тест пізніше. Контрольне дослідження також потрібно, якщо з’являється новий фактор ризику для збільшення згортання крові. Результат тесту може вплинути на лікування, наприклад, якщо пацієнтка завагітніє або потребує хірургічного втручання.
Незважаючи на те, що аналізи крові регулярно проводяться у вагітних, не рекомендується проводити скринінг усіх вагітних на антифосфоліпідні антитіла без розбору. Не тільки вагітність може вплинути на результати дослідження, але й інтерпретація результатів незрозуміла. Наприклад, якщо у вас в анамнезі спостерігається аномальне згортання крові, а потім ви завагітніли, вагітній жінці бажано отримувати аспірин або гепарин у певних ситуаціях, незалежно від наявності АФС чи ні. Тому тест рекомендується проводити лише після трьох і більше невдалих вагітностей. Це пояснюється тим, що насправді ми точно не знаємо, чи антифосфоліпідні антитіла, безумовно, призведуть до викидня. Викидень на ранніх термінах насправді дуже поширений і може мати найрізноманітніші причини - найпоширенішою з них є порушення хромосомного розвитку плода (генетична проблема).
Не потрібно проводити скринінг усіх осіб, які в анамнезі мали аномальну коагуляцію, на антифосфоліпідні антитіла, оскільки порушення згортання можуть не асоціюватися з APS.
Як лікувати антифосфоліпідний синдром?
Лікування зосереджується на чотирьох областях: 1) профілактика утворення тромбів (варфарин; гепарин; дабігатран; апіксабан; ривароксабан; аспірин; клопідогрель; дипіридамол; компресійні шкарпетки); 2) лікування підвищеної коагуляції (курс терапії точно такий же, як і в подібних випадках без АФС; варфарин, дабігатран, апіксабан, ривароксабан, гепарин або аспірин або їх комбінація); 3) терапія катастрофічних АФС (якщо розвивається цей рідкісний стан; інтенсивна терапія в палаті, підтримка життєво важливих функцій, штучна вентиляція легенів при необхідності, діаліз тощо); та 4) інші загальні міркування щодо управління.
Які перспективи розвитку антифосфоліпідного синдрому?
Тяжкість APS сильно варіюється від випадку до випадку: залежно від розміру та розташування тромбів, це може бути стан, що загрожує життю, або самообмежена хвороба. Довготривала антикоагулянтна терапія не покращує прогноз. За умови належного прийому ліків та способу життя більшість первинних пацієнтів з АФС згодом живуть здоровим життям. Вторинний APS обіцяє подібні перспективи в залежності від супутнього ревматологічного захворювання та ступеня його впливу на організм.