Простори імен

Дії сторінки

Аутосомно-домінантний полікістоз нирок (PKD - його абревіатура англійською мовою) або полікістоз нирок. Це генетичне захворювання, яке характеризується прогресивним розвитком наповнених рідиною кіст у нирках, які збільшуються в кількості та розмірах і поступово заміщують значну частину ниркової тканини, що призводить до хронічної хронічної ниркової недостатності. Це поширене спадкове захворювання і є причиною 10% термінальної хронічної ниркової недостатності у хворих на діаліз. Це в 20 разів частіше, ніж хвороба Хантінгтона, в 15 разів частіше, ніж муковісцидоз підшлункової залози, і в 10 разів частіше, ніж серповидноклітинна анемія. Поширеність, наведена в літературі, становить 1 на 1000 жителів, і кожен нащадок ураженого має % теоретичної ймовірності успадкування захворювання.

хвороба

Резюме

  • 1 Визначення
  • 2 Ознаки або дані про наявність ПКД
  • 3 Як ставиться діагноз?
  • 4 Лікування
  • 5 Ускладнення
  • 6 Джерела

Визначення

Аутосомно-домінантний полікістоз нирок: це найпоширеніша спадкова хвороба нирок. Він становить 90% спадкових полікістозів нирок і є однією з найпоширеніших причин ниркової недостатності в кінцевій стадії. Характеризується наявністю кіст в обох нирках, а також в інших органах (печінка, підшлункова залоза, насіннєві бульбашки) та широким спектром позаниркових проявів (внутрішньочерепні аневризми, грижі живота, випадання мітрального клапана, дивертикули кишечника). Формування кісти починається як розширення або випинання канальця на декількох нефронах. Кіста збільшується за рахунок виділення рідини всередині кісти. Клітини кісти розмножуються і змушують її все більше рости. Нирки ростуть разом із цистами, кількість яких сильно варіює (до сотні), зберігаючи форму нирки. При повністю розвиненому ПКП нирка, повна цист, може важити до 10 кілограмів.

Ознаки або дані про наявність ПКД

Більшість людей з аутосомно-домінантною ХХН живуть десятки років без розвитку симптомів. З цієї причини аутосомно-домінантну ХХН часто називають "полікістоз нирок у дорослих". Однак у деяких випадках кісти можуть з’являтися раніше, навіть у перші роки життя. Зазвичай виявляється у віці від 30 до 55 років через ниркову недостатність, яка з часом переходить у хронічну форму. Симптоми пов’язані з ростом кіст і компресією, яку вони чинять на сусідні органи. Тож можуть бути:

  • Дискомфорт або сильний біль у попереку або попереку (у боках), між ребрами та стегнами. Це трапляється у 50% людей і пов’язано із зростанням нирок та здавленням, яке вони роблять із сусідніми органами, такими як печінка та підшлункова залоза. Цей біль є тупим типом болю і може бути тимчасовим або постійним, помірним або сильним. Це відбувається з боків живота і може поширюватися на всю область живота або на спину.

Біль також може бути спричинена: збільшенням однієї або декількох кіст, кровотечами в кісті, інфекціями сечовивідних шляхів, камінням у нирках та нирковою колікою.

  • Кров у сечі (гематурія). Це трапляється у 60% людей з таким станом. Це може бути видно неозброєним оком, а сеча здається червоною, а може бути мікроскопічною і з’являється лише при звичайному аналізі сечі.

Гематурія спричинена розривом кісти та камінням або конкрементом, що утворюються в нирці та викликають інтенсивний біль, оскільки при виході вони розривають ніжні стінки сечоводів.

  • Інфекції сечового міхура або нирок. Вони дуже поширені із загальною частотою захворюваності 50% та рецидивом (постійно повторюваним) 61%. Як правило, починається з сечового міхура і йде вгору по сечоводах до нирок, вони частіше зустрічаються у жінок.

Як ставиться діагноз?

Лікар може запідозрити наявність полікістозу нирок, коли той, хто консультується з ним, повідомляє, що в його сім’ї є анамнез цього стану, коли він спостерігає загальні ознаки та симптоми або коли дослідження проводиться з якихось інших причин і кісти виявлено. в нирці. При аутосомно-домінантній ХХН початок ураження нирок і те, як швидко прогресує хвороба, можуть сильно відрізнятися залежно від віку ураженої людини; фізичні огляди та лабораторні дослідження крові та сечі також не призводять до ранньої діагностики. Кісти у молодих людей все менше і менше; Ось чому лікарі-спеціалісти розробили певний критерій діагностики захворювання з урахуванням віку пацієнта. Наприклад, наявність принаймні двох кіст у віці 30 років у людини з сімейною історією захворювання може підтвердити діагноз. Але якщо є якісь сумніви, тоді можна шукати наявність кіст в інших органах, і це, додано до сімейного анамнезу, може дати впевненість у діагнозі. В даний час існує три дослідження зображень, які можуть бути використані для точної діагностики людини з ХХН:

  • Ультразвук, який використовує звукові хвилі, які проходять через тіло, створюють картину нирок і є найпоширенішим. Ультразвук не використовує контрастних методів або рентгенівських променів і безпечний для всіх пацієнтів, включаючи вагітних жінок. Він також може виявити кісти в нирках плода.
  • Але використовуються й інші більш точні візуалізаційні дослідження, такі як комп’ютерна томографія (КТ), яка проводиться з контрастною речовиною, що вводиться у вену людини, що, проходячи через нирки, дозволяє дуже детально розглянути уражені ділянки. нирки, а також можливі ускладнення, яким вона піддається, такі як інфекція, крововиливи з кіст, камені в нирці та їх розташування (кісти стають твердими як камінь) або магнітний резонанс, за допомогою якого це можна виміряти нирка та об’єм кіст та відстежувати їх ріст - що служить способом контролю за прогресом захворювання - або для оцінки певних ускладнень, таких як кровотеча всередині кісти або при наявності каменю в нирці.

Лікування

Остаточного ліки від ХХН не існує, тому лікування цього захворювання спрямоване на попередження ускладнень і, по можливості, на затримку прогресування ниркової недостатності та продовження життя. В даний час випробовуються препарати, спрямовані на часткову корекцію функції дефіциту білка, що може суттєво уповільнити розвиток хвороби. Лікар також орієнтований на контроль факторів (таких як ожиріння, діабет або ненормальний рівень сечової кислоти), які можуть пришвидшити прогресування захворювання та його результат.

  • Ретельний контроль артеріальної гіпертензії: Особливу увагу слід приділити ранньому виявленню та суворому лікуванню артеріальної гіпертензії, а також корекції інших факторів серцевого ризику, оскільки це може послабити наслідки ХХН. Лікар порекомендує їсти дієту з низьким вмістом білка та солі та займатися спортом, щоб тримати артеріальний тиск під контролем.
  • Знеболюючі засоби для контролю болю: який може бути викликаний інфекціями, кровотечами з кіст, каменів у нирках або розтягуванням фіброзної тканини, яка утворюється навколо кісти. Спочатку лікар оцінить, що є причиною болю, а потім призначить відповідне лікування.

Якщо це хронічний біль через розростання кісти, то лікар порекомендує знеболюючі засоби, що продаються без рецепта, але ніколи не слід займатися самолікуванням, оскільки деякі з них можуть пошкодити нирки. Рекомендується уникати всіх нестероїдних протизапальних засобів, тих, що містять аспірин, Адвіл, Алеве та Напроксин (крім особливих обставин та під наглядом лікаря). Для найсильнішого болю в деяких випадках необхідне хірургічне втручання, щоб зменшити розмір кісти, однак це тимчасовий засіб, який не уповільнює прогресування захворювання.

  • Головний біль: сильний головний біль, який здається не таким, як звичайний головний біль, може бути спричинений аневризмами або розширеними судинами мозку, і про них слід негайно повідомити лікуючого лікаря.
  • Головний біль також може бути спричинений високим кров’яним тиском. Люди з аутосомно-домінантною ХХН повинні звернутися до свого лікаря, якщо у них виникають сильні та періодичні головні болі.

Ускладнення

PKD - це не просто проблема нирок, можуть бути уражені й інші органи, зокрема:

  • Геморагічні кісти
  • Ниркові крововиливи
  • Розрив аневризми
  • Кісти печінки та підшлункової залози: майже 80% людей, уражених ДПК, мають цисти в печінці протягом життя. Вони можуть виникати у віці до 30 років, але виявляються лише за допомогою магнітного резонансу. Вони частіше трапляються у жінок, ніж у чоловіків, і частіше у жінок, які були вагітними. Це говорить про вплив жіночих гормонів.
  • Камені в нирках

Якщо є гематурія (кров у сечі), рекомендується відпочинок та введення згортаючих препаратів. Важливо пити багато рідини. Прогноз Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок має повільний, безшумний і стійкий процес розвитку. Прогноз буде залежати від:

  • Якщо є інші уражені органи,
  • Про ранню діагностику та
  • Медикаментозне лікування для полегшення деяких симптомів, які можуть допомогти протягом багатьох років, але термінальна ниркова недостатність є загальним явищем.
  • Пацієнти, які мають мутації гена 2, мають більш доброякісну поведінку.