Лише в останні роки було усвідомлено, що Целіакія з'являється з деякою більшою частотою у дітей з Синдром Дауна ніж у решти населення. Він з’являється приблизно в 5%. З цієї причини йому приділяється більше уваги, і його діагностика та лікування в даний час є частиною спеціальних програм охорони здоров’я для дітей із синдромом Дауна.
Целіакія, яку ще називають спру, непереносимість глютену або глютенова ентеропатія - це генетичний стан, спричинений чутливістю, що створюється проти глютену. Клейковина - це білкова сполука, що складається з білків гліадіну та глютеїну, який міститься у багатьох злакових культурах (пшениця, ячмінь, овес та жито), але не в інших (кукурудза, рис). Ця чутливість проявляється в клітинах, що вистилають стінку кишечника. У здоровому кишечнику оболонки, що вистилають кишкову трубу зсередини, утворюють пальцеподібні випинання або вирости, які називаються кишковими ворсинками (рис. 1, а і в).
Фігура 1. Біопсія слизової оболонки кишечника дозволяє візуалізувати стан ворсинок кишечника під мікроскопом.
а і в: нормальна слизова оболонка кишечника. Довгі ворсинки добре індивідуалізовані, як пальці.
b і d: слизова кишечника, уражена целіакією. З’являється велика інфільтрація клітин, яка «набухає» епітелій і стирає індивідуальність кожної ворсинки, яка в кінцевому підсумку зникає. Вміст перетравленої їжі в кишечнику не може контактувати з ворсинками і не може всмоктуватися.
По мірі засвоєння їжі вона контактує і оточує ворсинки, які відповідають за засвоєння поживних речовин (води, цукру, вітамінів, мінералів, жирів, амінокислот). Поглинувшись, вони переходять в циркуляційний потік. У людини, яка не хворіє на целіакію, ці ворсинки гнучкі, тримаються окремо одна від одної і рухаються плавно, як у полі трави, що зазнає впливу вітру.
Коли людина страждає на целіакію, вплив білка глютеном викликає імунну реакцію в клітинах кишкових ворсин. З’являються лімфоцити, які накопичуються у ворсинках, набухаючи їх, поки не втратять свою конфігурацію та гнучкість. Поступово поверхня вирівнюється (рис. 1, b і d), що в більшій чи меншій мірі позбавляє їх можливості поглинати поживні речовини з їжі. Іноді ворсинки сплющуються об стінку кишечника в процесі повного руйнування. Коли це відбувається, з їжею поглинається дуже мало енергії або поживних речовин. Цей процес іноді відбувається дуже швидко, а інколи - повільно.
Симптоми целіакії зумовлені нездатністю кишечника засвоювати поживні речовини, як тільки їжа перетравиться. Найпоширенішими є:
• діарея, яка є загальним явищем
• блювота
• втрата ваги без видимих причин
• затримка збільшення висоти, незважаючи на достатнє споживання калорій
• надлишок повітря в кишечнику
• біль у животі або дискомфорт
Іноді запах випорожнень змінюється, на гірше, або вони рясніші, ніж зазвичай, або вони м’які. Якщо целіакія довго не діагностується, нігті можуть здаватися товстими або набувати жовтуватий відтінок. Так само, якщо захворювання не діагностувати та не лікувати, буде погано засвоюватися поживні речовини, що спричинить авітаміноз та інші шкідливі побічні ефекти, такі як: зневоднення, анемія, труднощі з вигнанням стільця, зміни в поведінці ( дратівливість або нездатність утримувати увагу та концентрацію) і розгубленість.