тромбозу

Тромбоз глибоких вен, тобто тромбоз вен, є поширеним захворюванням угорського населення. Він розвивається насамперед у великих венах нижньої кінцівки, і згусток крові може перекрити потік крові. Якщо тромб відламується і дрейфує, він може потрапити в легені, мозок та інші органи (емболія) з серйозними наслідками.

Приблизно у п'ятої частини пацієнтів з тромбозом глибоких вен і, як наслідок, легеневою емболією, мутацією гена фактора згортання V (зміна спадковості клітини, ДНК), Лейденська мутація через підвищену схильність до тромбоутворення в організмі. спадкова схильність до тромбозів 80% можна віднести до цього ураження.
У разі мутації Лейдена схильність до тромбозу вже проявляється в гетерозиготній формі (коли мутацією є лише одна з двох копій гена): такі особи мають приблизно 8 разів, тоді як гомозиготи (які несуть мутацію на обох генних копіях) мали бл. Ризик тромбозу глибоких вен у 80 разів перевищує середню популяцію, якщо відсутні інші додаткові фактори ризику - Diabetes Lexicon

фактор ризику: будь-який фактор, що підвищує ймовірність розвитку захворювання (наприклад, судинні зміни). При діабеті, таких як підвищений рівень цукру в крові, підвищений вміст жиру в крові, високий кров'яний тиск, ожиріння, відсутність фізичної активності, неправильне харчування, куріння, алкоголізм тощо.

10% здорового угорського населення є гетерозиготними за мутацією Лейдена, а частка гомозигот становить кілька тисячних. Жінки дітородного віку особливо схильні до ризику. Через тромботичну здатність жіночих гормонів жінки, які приймають протизаплідні таблетки, незалежно від усіх інших схильних факторів, мають приблизно в 4 рази більше шансів отримати венозний тромбоз, ніж ті, хто не приймає протизаплідні таблетки. Якщо хтось має спадкову схильність до тромбозу (носій мутації Лейдена) під час прийому засобів контрацепції, цей ризик зростає в 30 разів порівняно із середньою популяцією! Цей ефект також застосовується до жіночої гормональної терапії, що використовується для сприяння зачаттю, профілактики раку молочної залози або полегшення симптомів менопаузи.

Згідно з літературою, мутація Лейдена може зіграти певну роль у повторних викиднях, неодноразових збоях програми колб, передчасних пологах, смерті плода та деяких акушерських ускладненнях - Лексикон діабету

ускладнення: коротка назва змін специфічних органів внаслідок тривалого діабету.

Мутацію Лейдена можна виявити простим забором крові або мазком зі слизової оболонки рота

Існує три типи результатів тесту: або не виявлено ураження (негативний результат), або мутація Лейдена в одній або обох копіях гена (позитивний результат). Цей результат на все життя, повторювати його не потрібно. Мутація Лейдена в основному викликає явище так званої резистентності до APC, яке можна виявити за допомогою лабораторних досліджень коагуляції.

Тест повинен проводити той, хто має спадкову схильність до тромбозу.
На це може звернути увагу наступне:

  • венозний тромбоз під час вагітності або контрацепції
  • до прийому контрацепції - для попереднього тромбозу або тромбозу в сімейній історії
  • певні випадки повторного викидня
  • невдала програма для дитячих колб
  • Несподівані акушерські ускладнення - Лексикон діабету

ускладнення: коротка назва змін специфічних органів внаслідок тривалого діабету.

У разі позитивного результату можуть бути вжиті відповідні запобіжні заходи a щоб уникнути тромбозу. У деяких випадках лікар може порекомендувати профілактичне лікування антикоагулянтами, зміну способу життя, порадити інші методи контрацепції, призначити часті огляди вен та звернути вашу увагу на ранні симптоми тромбозу. Можна обстежити близьких членів сім'ї, оскільки ми успадковуємо мутацію від батьків і передаємо її своїм нащадкам.

На додаток до мутації Лейдена, інші, менш поширені, порушення згортання крові можуть призвести до тромбозу глибоких вен і, в деяких інших випадках, передчасного серцевого нападу або інсульту - Diabetes Lexicon

інсульт: інсульт

Все це також можна виявити. Доступні три аналізи крові на панелі тромбозу. Панель тромбозів I. На додаток до мутації Лейдена, ще дві генні мутації - панель тромбозів II. вищезазначене та інше, тромбоз III панель. включає тестування всіх (6 видів) мутацій, які зараз доступні для тестування.

У рамках нашої клініки внутрішньої медицини, після анамнезу та детального огляду внутрішньої медицини, ми можемо дати пораду, яке обстеження варто провести, а також допомогти інтерпретувати результати обстежень та розпочати терапію у випадку розбіжності.

Доктор Дьєдзо Вандорфі
внутрішня медицина, діабетолог,
головний лікар-ліпідолог
Центр здоров’я Вандерліха