Період вагітності приносить із собою, крім радості очікування, ще й деякі занепокоєння з приводу того, чи все в її животі справді добре. У порівнянні з цеглою минулого, ми також маємо в цьому перевагу, про яку вони могли тільки мріяти - пренатальний скринінг.

пренатальний

Про що саме йдеться?

Пренатальний означає пренатальний, скринінг відноситься до методу обстеження, основним завданням якого є виявлення вроджених вад розвитку зростаючої дитини. Важливо сказати, що все, що виявляється пренатальним скринінгом, - це лише підозра, яку потрібно підтвердити або спростувати подальшими тестами та обстеженнями. Таким чином, скринінг лише припускає підозру на вроджене захворювання, але не підтверджує його 100% існування. Однак у цьому йому належить незамінна роль, оскільки в іншому випадку інші обстеження не проводились би.

Чому це так?

Скринінгові тести мають високу чутливість для виявлення відхилень від нормального розвитку плода, але вони не знають точно, як конкретизувати, визначити і остаточно підтвердити, що таке вроджена хвороба. Це може йти напр. o Синдром Дауна, синдром Едварда, синдром Патау, розщелина хребта тощо. Раннє виявлення вродженого захворювання дитини, на яке вплине все його життя, дає майбутній матері можливість вирішити, переривати вагітність або продовжувати її. Чим раніше буде поставлений і підтверджений остаточний діагноз, тим краще.

Сьогодні скринінг є одним із стандартів у гінекологічній та акушерській практиці. Він доступний кожній майбутній мамі. Дозволяє регулярно контролювати внутрішньоутробний розвиток плода з акцентом на ранньому виявленні та фіксації будь-яких відхилень.

Співвідношення ймовірностей

Вагітна жінка, яка проходить пренатальний скринінг, розраховується так звана "Індивідуальний ризик", що є ймовірністю того, що плід може мати вроджений дефект розвитку або хромосомний дефект. Це стосується приблизно одного з 200 немовлят. Ризики вроджених вад розвитку зростають із віком матері, але відіграють роль і інші фактори: захворювання матері, генетична схильність, куріння, алкоголізм, наркоманія, дуже поганий спосіб життя, різні види опромінення, навколишнє середовище тощо.

Це твердження перевіряється на практиці. Тоді як 20-річна мати є напр. ризик розвитку синдрому Дауна становить приблизно 1: 1600, у тридцятирічному 1: 900, а у 39-річного 1: 120. Однак, чим менший коефіцієнт, тим більша ймовірність.

Як це працює?

Розрізняють понад 100 типів вроджених вад розвитку, і лише деякі структурні помилки можна виявити за допомогою ультразвукового скринінгу. Завдяки поєднанню ультразвуку та біохімічного скринінгу багато хто може бути виявлений вчасно. Як?

Плід і плацента виробляють речовини, що називаються маркери, які вимірюються в материнській сироватці як частина скринінгу. Зразок крові майбутньої матері направляється в лабораторію для дослідження. Найчастіше досліджувані: PAPP-A (білок плазми A вагітності), AFP (альфа-фетопротеїн), hCG (загальний хоріонічний гонадотропін людини), fβhCG (вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини) та uE3 (некон'югований естріол). Виявлені концентрації маркерів дозволяють разом з іншими даними та обстеженнями розрахувати індивідуальний ризик за допомогою спеціальної комп'ютерної програми.

На основі розрахованого ризику результат позначається як негативний чи позитивний. Важливо зазначити, що негативний результат скринінгу не гарантує того, що плід не може мати помилки у розвитку, а позитивний результат скринінгу не означає, що участь плода вже визначена. З невідомих причин позитивний результат скринінгу можна отримати навіть при абсолютно здоровому плоді.

Що все враховано під час скринінгу?

  • вік матері
  • генетична схильність до захворювань у сім'ї
  • дані про подолані захворювання жінок
  • попередній перебіг вагітності
  • ультразвукові обстеження
  • результати аналізів крові

Детальна інформація та пояснення надаються вагітній жінці про результат скринінгу. Якщо індивідуалізований ризик значно збільшується, проводяться діагностичні тести, щоб виявити або виключити вроджені пошкодження плода. Одним із методів є амніоцентез - збір навколоплідних вод.

Під час вагітності жінка повинна пройти кілька обстежень ультразвуком. Кожне обстеження має різну спрямованість:

  • перше УЗД: підтверджує внутрішньоутробну вагітність, визначає кількість плодів, їх життєздатність та розміри, точно визначає тривалість вагітності, дату пологів і дозволяє точно визначити терміни подальших обстежень під час вагітності, I. збір крові на PAPP-A (приблизно 10 -11 тижнів),
  • друге ультразвукове дослідження в період близько 12-14-го тижня орієнтоване головним чином на дослідження освітлення шийки (NT-нухальна напівпрозорість) - вимірюється ширина накопиченої рідини в області шийки плода. В цей період у всіх плодів є певна кількість рідини в області шиї, але в плодах, уражених синдромом Дауна, зазвичай більше рідини, тому значення NT також вище.

Також читайте:

У цей період також вивчається морфологія плода, щоб виключити грубі вади розвитку плода. II. збір крові для AFP, tHCG, E3 (14-15 тижнів)

  • третє УЗД: близько 20 - 22 тижня: найважливіше для виявлення вроджених вад розвитку плода,
  • четверте УЗД: приблизно на 30 - 32-му тижні воно оцінює ріст плода, а також може виявити помилки розвитку, що з’явилися після 22-го тижня.