Це найпоширеніша генетична причина інтелектуальної відсталості у дітей. У Словаччині в рік народжується в середньому 43 дитини з цим синдромом. Дізнайтеся, чому насправді розвивається синдром Дауна.
Частота синдрому Дауна, трисомії 21, зростає із збільшенням віку матері. Це пов’язано з віком яйцеклітини. Вважається, що з віком дозріваюча яйцеклітина більше схильна до помилкового поділу під час овуляції. Ким у жінок у віці до 20 років ризик розвитку синдрому Дауна становить 1: 1500, у вагітних у віці від тридцяти п’яти до сорока років загроза цього генетичного розладу плода зростає від 1: 360 до 1: 100.
Винна генетика
Синдром Дауна є генетичне захворювання, спричинене поширенням генетичного матеріалу хромосоми 21. Крім того, вся хромосома 21 може знаходитися в кожному ядрі або лише в деяких ядрах клітин (мозаїчна форма), або крім того, є лише частина хромосоми - тоді це так звана. часткова трисомія. Таким чином, синдром Дауна може проявлятися по-різному, залежно від ступеня хромосомних змін. У деяких випадках хвороба має більш м’які симптоми або з’являються лише деякі симптоми.
Підвищений ризик повторного виникнення неспадкового синдрому Дауна при наступних вагітностях, особливо у жінок молодшого віку, яким на момент зачаття плода з трисомією 21 не було менше 35 років.
Діагностика захворювання
Синдром Дауна може виявити кілька тестів та методів обстеження в пренатальній діагностиці. Найбільш надійним способом підтвердження цього діагнозу є їх поєднання та правильна інтерпретація.
Скринінгові обстеження:
Ризик трисомії 21 вже прогнозується біохімічний скринінг (дослідження крові) у першому та другому триместрах вагітності. Ризик заподіяння шкоди плоду визначається тут на основі віку матері та значень окремих біохімічних показників. Однак на результат такого обстеження безпосередньо впливає вік вагітної жінки. Тому проводяться подальші тести для підтвердження або спростування результатів біохімічного скринінгу.
Наприкінці першого - на початку другого триместру - плід УЗД з’ясовує т. зв освітлення шиї (NT - Nuchal Translucency). Вимірюється ширина накопиченої рідини в області шиї (збільшення НТ є одним із симптомів синдрому Дауна). Так звані. комбіновані тести згодом вони засновані на біохімічному скринінгу, а також на параметрах, виміряних ультразвуком. Якщо ці тести показали підвищений ризик трисомії 21 (наприклад, відсічення НТ), це також можна зробити Тест TRISOMY, який на основі аналізу фетальної ДНК, виділеної з крові матері, визначає ризик розвитку синдрому Дауна та інших двох найпоширеніших із надійністю до 99%.
Цей тест не враховує можливий старший вік матері, а безпосередньо оцінює ДНК плода. Якщо скринінг не вказує на підвищений ризик розвитку синдрому Дауна, майбутня мати може не проходити інвазивну вибірку для інших генетичних тестів.
Діагностичні обстеження:
Якщо ультразвукове дослідження або тест TRISOMY позитивний, це не означає, що плід насправді має синдром Дауна. Це означає, що ризик вищий і для остаточного підтвердження діагнозу амніоцентез все ще необхідний, при якому з матки беруть зразок навколоплідних вод для діагностичного генетичного дослідження в лабораторії. Альтернативою на ранніх термінах вагітності є відбір проб з плаценти плода (ворсинки хоріона). В обох випадках збір проводиться хірургічним шляхом, інвазивно, шляхом введення голки через живіт у матку, що означає певний ризик для плода.
Характерні риси
Для людей із синдромом Дауна це так типовий плоский профіль обличчя, шкірні вії на шиї, косі щілини очей, маленькі вуха або гіпергнучкість великих суглобів. Діти, народжені з обмеженими можливостями, затримують не лише моторний, але й словесний та соціальний розвиток. Наприклад, вони можуть сидіти самостійно від шести до 30 місяців. Діагностика в деяких випадках зміщується з двох років на сім років. Перші слова приходять навіть через два роки.
Їх середній коефіцієнт інтелекту становить 50, тож це середній ступінь відставання. Найпоширенішою проблемою здоров'я цих дітей є втрата слуху, а також проблеми із зором. Майже у половини постраждалих є вроджені вади серця, рідше зустрічаються гематологічні захворювання, а також порушення функції щитовидної залози.
Догляд
Що стосується людей із синдромом Дауна, особливо важливим є охорона здоров’я та соціальна допомога. У дитинстві охорона здоров’я в основному пов’язана з вродженими вадами розвитку, а потім посилюється турбота про освіту та особистий розвиток дітей. При правильному підході та батьківському керівництві люди з синдромом Дауна можуть бути частково незалежними в деякому зрілому віці..