Ми використовуємо файли cookie на веб-сайті, щоб забезпечити найкращу взаємодію з користувачем при безпечному перегляді. Специфікація

дитини

Писати про рідкісних пацієнтів часто буває сумним завданням, оскільки в багатьох випадках немає ліків чи ліків, які могли б їм допомогти. Якою б відчайдушною не здалася ситуація, важливо пам’ятати, що немає рідкісних захворювань, про які медицина забула б. Цілеспрямовані дослідники з усього світу працюють над тим, щоб вилікувати та дослідити кожну хворобу, навіть найрідкіснішу, та час від часу досягати дивовижних результатів.

Історія, яка дає таку надію Хвороба Вільсона який все ще був смертним вироком ледве п’ятдесят років тому, але зараз є виліковною хворобою. Хоча постраждалі протягом усього життя повинні дотримуватися суворої дієти та приймати ліки, вони можуть взамін жити здоровим життям і, схоже, не мають проблем зі здоров’ям.

Петі було чотири роки, коли її госпіталізували за порадою педіатра, щоб видалити мигдалини. Коли у нього підвищилася температура після операції, його лікарі попросили лабораторні дослідження, які показали, що його функції печінки знаходяться в небі. Подальше обстеження показало, що із сечею виділяється занадто багато міді, а УЗД черевної порожнини також показало, що печінка збільшена. Після біопсії печінки стало ясно: у нього хвороба Вільсона, але лише на дуже ранній стадії, тому в його тілі ніде не було відкладень міді.

Однак жирова печінка вже почалася. Таким чином, маленькій дитині довелося негайно розпочати жорстку дієту та приймати ліки.

"Дієта була не тільки складною, але спочатку у нас не було таблиці, яка б точно описувала, скільки міді міститься в їжі", - каже Єва Іван, у 14-річного сина якої Петі діагностували хворобу Вільсона багато років тому. «Лікар сказав, що не може їсти шпинат, брокколі, ожину, морську рибу, субпродукти, гриби, горох, мелений червоний перець - і будь-яку їжу, що містить перець, включаючи рибний суп, рагу, ковбаси. На щастя, більшість із цих Петі ніколи не любили. Але у віці чотирьох років було набагато важче погодитися з тим, що шоколад також потрапив до списку заборонених. Він дуже сердився, він задихався. Я міг би його втішити, сказавши, що його дієта може бути суворішою за це. Наприклад, якщо ви були діабетиком, вам також довелося б відмовитися від цукру з ясен.

Мідь - це мікроелемент, про який не часто говорять в рекламі та журналах, хоча нам потрібно 0,75 міліграма на день, щоб наші кістки, нервова система та органи кровотворення працювали оптимально. Ми не чуємо більше про це, оскільки при звичайному прийомі їжі ми приймаємо вдвічі більше необхідної кількості щодня, а надлишок легко виводиться з організму за допомогою сечі та жовчі.

Однак організм пацієнтів Вільсона не може випорожнити надлишок міді. Він залишається в їх організмі, відкладається і може спричинити багато проблем зі здоров’ям. Оскільки мідь може накопичуватися в кількох місцях в організмі, хвороба має тисячу облич. Деякі люди мають перші симптоми в дитинстві (зазвичай тремтіння рук є першою ознакою), але є ті, кому лише 70 років, коли їх часто плутають з хворобою Паркінсона або деменцією. У молодих людей шизофренія, депресія, думки про самогубство можуть бути першими попереджувальними ознаками. Однак найчастіше уражається печінка, і люди звертаються до лікаря з приводу згубної анемії, цирозу, гепатиту та жовтяниці. Найбільш вражаючим є той факт, коли мідь осідає на обличчі, а навколо райдужної оболонки стає видно іржаво-коричневе кільце, це називається кільцем Кайзера-Флейшера. Це трапляється у 75 відсотків пацієнтів, але майже ніколи у дітей.

Більшість лікарів, якщо вони натрапляють на такого пацієнта до кінця свого життя, можуть легко збити їх із хворобою Вільсона, яка має широкий спектр симптомів - і швидка діагностика може врятувати життя. Уілсон часто все ще є смертельною хворобою сьогодні.

Вперше хвороба була описана в 1861 році лікарем на ім’я Фрідріх, який не зміг визначити причину симптомів свого 9-річного пацієнта. Хлопчик важко розмовляв, кінцівки тремтіли, згодом важко ковтав і помер у віці 10 років. Цироз печінки спостерігався при розтині. У наступні роки кілька лікарів писали про таємничу хворобу, яка за своїми симптомами схожа на розсіяний склероз - але при розтині мозок здається цілком здоровим - на відміну від запаленої печінки. Хвороби також називали "псевдосклерозом".

А справи просто збиралися і збиралися. Перші симптоми включали очищення раніше чіткої мови, незручні рухи, тремтіння рук, невпевнену позу, труднощі з ковтанням - і зміна особистості. Майже половина пацієнтів також відчували депресію, тривогу, суїцидальні наміри та деменцію. Яке б лікування не намагалися лікувати лікарі, вони не могли ні зупинити, ні уповільнити перебіг хвороби. Протягом року всі пацієнти були втрачені.

Причину виявив Самуель Кіньєр-Вільсон лише в 1912 році. Він зрозумів, що пацієнти виділяють із сечею набагато більше міді, ніж зазвичай, і припустив, що це порушення метаболізму міді, тому хвороба була названа на його честь. Але лише набагато пізніше, наприкінці 1950-х років, вони з’ясували, як позбутися міді, яка накопичилася в організмі, зробивши раніше смертельну хворобу виліковною.

Звичайно, одного препарату недостатньо - пацієнти до цього дня повинні дотримуватися суворої дієти, під час якої вони намагаються ввести якомога менше міді в свій організм, що є зовсім не простим завданням.

Справжнім полегшенням у житті Петі став час. “З роками ми виявили, що равлик-какао на тиждень або кулька шоколадного морозива Руді Туро може підійти. Але все це нічого не вартувало б, якби не існувало препарату, який би перешкоджав відкладенню міді у вашому тілі. Це справжнє диво. Але щоб Петі залишався здоровим, йому потрібні подвійні ліки та дієта. І, звичайно, потрібна була удача, щоб порівняно швидко з’ясувати, що у нього хвороба Вільсона ».

Завдяки всьому цьому показники функції печінки у Петі з тих пір були абсолютно нормальними, і вона не має проблем зі здоров’ям.

“Єдиною зміною, яку я помітив, було те, що її волосся було набагато м’якшим, ніж у дитинстві. Раніше у неї було схоже на дріт, грубе волосся, але коли мідь починала стікати з її тіла, вона ставала все більш шовковистою », - каже її мати.

Дієта здається не надто складною, але оскільки мідь нас оточує повсюдно, сім’я пацієнтів повинна пильно стежити за кожною дрібницею. Наприклад, їм також не слід носити біжутерію, що містить мідь, а також слід уникати спа-центрів, оскільки мідь всмоктується через шкіру. Навіть з водопровідною водою слід подбати про те, щоб не надходити з мідних труб, і вони повинні купувати найменший вміст міді з пляшкової мінеральної води. Але у дорослих пацієнтів також слід звертати увагу на такі деталі, як запарювання коньяку в міді, тому це також чорний список.

«Петі пощастило, бо його хвороба незабаром стала очевидною, ще до появи симптомів. Але пару років тому була 20-річна дівчина Вільсона, яка звернулася до психіатричного відділення за своїми симптомами і померла, перш ніж отримати належне лікування ", - каже Єва Айван, яка додає, що цей випадок також доводить, що легко є набагато більше пацієнтів, ніж майже 300 Вільсонів, які зараз зареєстровані в Угорщині, вони просто живуть з помилковим діагнозом, не знаючи, що те, що, на їхню думку, є смертельною хворобою, насправді можна легко вилікувати.