Синоніми назви захворювання:

Основні дані:

  • Чоловіки: 18 років
  • N: До 18 років

Опис хвороби:

  • Важке порушення обміну речовин через генетичний дефект другого члена ферментного комплексу піруватдегідрогенази, ураження нервової системи

Курс захворювання:

  • Фермент піруватдекарбоксилаза є першим компонентом піруватдегідрогеназного комплексу, який бере участь у метаболізмі пірувату (інші два ферменти - дигідролоїлтрацетацелаза, дигідроліпоїлдегідроген zz). Ферментний комплекс перетворює піруват в ацетил-КоА - процес, важливий для виробництва клітинної енергії. Зниження або відсутність активності призводить до накопичення в організмі пірувату та молочної кислоти, молочнокислого ацидозу. За його відсутності через високу енергетичну потребу центральної нервової системи також розвиваються розлади центральної нервової системи. Х-пов'язаний шлях може пояснити широкі масштаби клінічних симптомів та зовнішнього вигляду зображення.

центральної нервової

Клінічна картина подібна до дефіциту піруват-карбоксилази. Можна виділити три форми, залежно від їх віку (або ступеня ферментної активності залишків). Зовнішній вигляд рис обличчя можна зустріти в будь-якій формі, оскільки це часто: короткий ніс, короткі очі, маленька голова (мікроцефалія), деформована оболонка голови, тонкі губи, мініатюрна верхньощелепна кістка, мікрогнатія (малість нижньої щелепи).

Неонатальна форма: молочнокислий ацидоз, харчові та лактаційні труднощі, блювота, порушення дихання (тривале дихання, апное: задишка, задишка: задишка), летальний результат. Характеристика цистикусу (порушення перебігу) та агенезії мозолистого тіла центральної нервової системи.

У дитячої форми активність ферментів вища, ніж у попередній формі, але навіть тут може статися рік за смерть. Якщо пацієнт виживає, спостерігається відставання в психомоторному розвитку (відсутність психічного та фізичного розвитку) та порушення обміну речовин, симптоми хронічного лактатного ацидозу (періодична тепла, блювота, прискорене дихання) та симптоми нервової системи (порушення координації руху та атаксії, дизартрія).

У дитячому віці найвища активність ферментів може спостерігатися у дітей. Інтелект, як правило, нормальний, ацидоз менш важкий. Явна атаксія (порушення рухової координації) може виникати при багатій вуглеводами дієті.

Серед лабораторних показників можна виділити лактацидоз та підвищений рівень пірувату. Активність ферменту піруватдекарбоксилази відсутня або значно знижена. Аномалії центральної нервової системи (атрофія, агенезія) можна виявити за допомогою процедур візуалізації.

Картину слід відрізняти від захворювання, спричиненого дефіцитом піруват-карбоксилази.

Введення тіаміну може бути (рідко) ефективним у деяких випадках. Лікування також симптоматичне: корекція метаболічного ацидозу, лікування низького рівня цукру в крові, розчинення мокротиння, профілактика. Пацієнти можуть мати прищі без кетогенної дієти.