захворювань

Нервово-м’язові захворювання страждають понад 60 000 людей в Іспанії.

«Хоча існує близько 200 нервово-м’язових захворювань, названих так через те, що вони впливають на різні структури рухової одиниці (м’язи, нерви чи нервово-м’язові сполучення), всі вони характеризуються м’язовою слабкістю, атрофією, втомою або зміною чутливості. І незважаючи на той факт, що їх походження, вік початку, еволюційний перебіг або ступінь інвалідності, яку вони генерують, різняться в кожному випадку, як правило, мова йде про хронічні та прогресуючі захворювання, які в переважній більшості випадків порушують функціональність та автономність пацієнта і, в деяких випадках, скорочують тривалість його життя ", пояснює доктор. Нурія Мюелас, Координатор дослідницької групи з питань нервово-м'язових захворювань Іспанське товариство неврології (SEN).

Деякі нервово-м’язові захворювання, такі як бічний аміотрофічний склероз (БАС), міастенія хвилі м’язові дистрофії Це хвороби, які завдяки своїй більшій поширеності більш відомі населенню. Однак переважна більшість нервово-м'язових захворювань - це рідкісні захворювання, що означає це з точки зору обмежених дослідницьких ресурсів та затримок у діагностиці. Приблизно 20% випадків рідкісних захворювань, які щорічно діагностуються в Іспанії, стосуються певного типу нервово-м'язового стану.

Переважна більшість нервово-м'язових захворювань має певний генетичний компонент, багато з них є спадковими, а деякі починаються в дитинстві. У будь-якому випадку, це хвороби, які можуть виникнути на будь-якій стадії життєвого циклу, які, як правило, не мають спеціального лікування, яке дозволяє їх вилікувати, і яке також його діагностика, як правило, непростий процес, через мінливість його причин та той факт, що деякі гени, що беруть участь у багатьох з них, досі невідомі. В даний час підраховано, що в Іспанії пацієнтам з деякими нервово-м’язовими захворюваннями потрібно в середньому 3 роки, щоб отримати остаточний діагноз.

«Однак це не означає, що їх не можна лікувати. За останні десятиліття вдалося покращити час діагностики, були розроблені основні стратегії реабілітації, щоб якомога довше підтримувати функціональний потенціал постраждалих людей, і було досягнуто значного прогресу в лікуванні супутніх ускладнень, які це тягне за собою такі захворювання, як хвороби органів дихання, які є основною причиною смерті пацієнтів, які страждають ними ", каже доктор. Нурія Мюелас.

«Однак все ще необхідно просуватися в удосконаленні ранньої діагностики та сприяти лікуванню цих пацієнтів мультидисциплінарними групами, щоб досягти подальшого прогресу в полегшенні та поліпшенні симптомів, зменшенні та запобіганні ускладнень з метою покращення якості та тривалості життя наших пацієнтів . пацієнтів », - наполягає лікар.

Для досягнення цієї мети Іспанське товариство неврології (SEN) вважає вкрай необхідним прогресувати у впровадженні відділів нервово-м'язових захворювань або, принаймні, мати невролога, який є експертом з нервово-м'язових захворювань у всіх лікарнях, що мають неврологічну службу. І, незважаючи на той факт, що за оцінками СОЗ, на нервово-м'язові захворювання припадає 6% причин звернення до неврологічної служби та 5% неврологічних надзвичайних ситуацій, в даний час в Іспанії існує лише сім довідкових центрів з лікування рідкісних нервово-м'язових захворювань, чотири в Каталонії, один у Мадриді, один у Валенсійській громаді та інший в Андалусії.

До 40% хворих на дистонію ставлять неправильний діагноз

Близько 20 000 людей в Іспанії страждають цим порушенням руху. Вогнищева дистонія - та, яка вражає лише одну область тіла - є найбільш поширеною: на неї припадає 76% випадків.

Дистонія є третім за поширеністю руховим розладом після есенціального тремору та хвороби Паркінсона, і характеризується тим, що пацієнти відчувають скорочення м’язів - постійні або періодичні, а іноді і болючі - що спричиняють ненормальні та повторювані рухи або пози.

Згідно з даними Іспанське товариство неврологів (SEN) близько 20 000 людей в Іспанії страждають цим розладом, з яких приблизно 50% зазнають цього в ізольованій формі, як правило, через генетичні причини, при яких дистонія виникає як єдиний або переважний симптом.

В даний час описано близько 20 форм ізольованої дистонії. Інші 50% випадків відповідають вторинним формам, коли дистонія є проявом іншого захворювання, як правило, як наслідок травм головного мозку, нейродегенеративних патологій або викликаних наркотиками або токсинами.

Вогнищева дистонія - та, яка вражає лише одну область тіла - є найпоширенішою: на неї припадає 76% випадків. На відміну від цього, на випадки пацієнтів із генералізованою дистонією - коли дистонія проявляється у всьому тілі - припадає лише 1,3% дистонії, хоча, як правило, це відбувається у пацієнтів, які починають хворобу в дитинстві.

"Хоча різні форми ізольованої дистонії можуть виникати в будь-якому віці, з причин, які досі невідомі, значний відсоток діагнозів ставлять, коли пацієнтам близько 9 або 45 років", - говорить д-р. Пабло Мір, Координатор Дослідницької групи з розладів рухового розвитку із СОП «З іншого боку, вогнищеві дистонії надзвичайно часті в деяких професійних групах: деякі дослідження вказують на це зачіпає 10% музикантів або до 35% гравців у гольф".

У будь-якому випадку, хоча у дітей хвороба зазвичай починає проявлятися утрудненням при ходьбі або в ненормальних позах стопи під час ходьби, у випадках настання в зрілому віці шия, обличчя або кисть, як правило, є ділянками тіла, де це найчастіше починається.

З іншого боку, дистонія - це одне з найбільш недостатньо діагностованих рухових розладів і при якому найчастіше допускаються діагностичні помилки. За підрахунками, до 40% пацієнтів з дистонією (спочатку) неправильно діагностуються, у багатьох випадках, оскільки їх симптоми пояснюються психологічними чи емоційними причинами.

В даний час цю хворобу неможливо вилікувати, але існують методи лікування багатьох її симптомів, хоча і з різним ступенем ефективності залежно від пацієнта. Серед цих методів лікування слід виділити ботулотоксин, який дуже корисний при більшості вогнищевих дистоній, завдяки своїй ефективності. А для генералізованих дистоній або вогнищевих дистоній, які погано піддаються лікуванню, глибока стимуляція мозку - одне з найважливіших успіхів, яке відбулося в останні роки для лікування цієї хвороби, і яке може покращити симптоми до 80%.