В даний час більшість медичних центрів регулярно пропонують вагітним пацієнтам аналіз крові ("скринінг материнської крові") для виявлення вагітності з вищим, ніж нормальний, ризиком деяких серйозних вроджених вад, таких як роздвоєння хребта, (відкритий хребет) та синдром Дауна (хромосомне розлад).

тести

Аналіз називають "потрійним аналізом" (потрійний екран), може надати цінну інформацію про плід, що розвивається. Вагітній жінці важливо розуміти, що в більшості випадків ненормальний результат тесту не свідчить про проблеми з плодом, і що подальший аналіз та тестування можуть це підтвердити.

Цей тест вимірює рівні трьох речовин у крові матері. Коли дослідження материнської крові розпочалися на початку 1980-х, вимірювали лише рівень альфа-фетопротеїну (AFP), речовини, що виробляється печінкою. Частина цього білка виводиться з навколоплідними водами, що оточують плід. Невелика частина АФП потрапляє в кров матері, де його концентрація поступово зростає до кінця вагітності.

Поряд з рівнем альфа-фетопротеїну в крові матері, тест тепер також вимірює рівень двох гормонів вагітності, які називаються естріолом та хоріонічним гопідом тропіну (HCG) Хоріонаїчний гонадотропін людини). З цієї причини його називають "потрійним аналізом", хоча його іноді називають AFP3 або розширеним або розширеним AFP.

Щонайменше дві найбільші лабораторії США почали вимірювати рівень іншої речовини в крові матері, яка називається інгібін-А. Дослідники продовжують вивчати інші речовини в крові матері, які з часом можуть бути додані до потрійного тесту для покращення його здатності виявляти вроджені вади.

Лабораторія розраховує ризик народження дитини з вродженими вадами в залежності від рівня трьох (або більше) речовин, крім віку, ваги, раси жінки та наявності у неї діабету, який потребує лікування інсуліном. . Ці три останні фактори впливають на рівень АФП у крові матері.

Цей аналіз крові найчастіше роблять між 16 та 18 тижнями після останньої менструації. Результати тестування зазвичай отримують менш ніж за тиждень.

Якщо результат тесту є ненормальним, чи означає це, що дитина народиться з вродженою вадою?

Ні. Цей тест не може діагностувати вроджений дефект: він може лише вказувати на підвищений ризик такого дефекту. Ненормальний результат тесту просто означає, що потрібно більше тестів. З кожних 1000 жінок, які проходять потрійний тест, до 100 отримують ненормальні результати. Однак лише 2 або 3 із цих 100 жінок виношують плід із вродженим дефектом утроби.

У більшості інших випадків аномальний результат просто вказує на те, що плід на кілька тижнів старший або молодший, ніж вважалося спочатку. Оскільки параметри нормальних результатів різняться залежно від терміну вагітності, дуже важливо точно знати термін вагітності плода. Якщо є сумніви щодо терміну вагітності, це має бути підтверджено застосуванням ультразвуку. Ще однією поширеною причиною аномальних результатів є багатоплідна вагітність (двійнята, трійня тощо).

Вагітні жінки, які не розуміють, що більшість жінок, які отримують ненормальні результати цього тесту, мають здорових дітей, можуть відчувати непотрібне велике занепокоєння.

Дефекти нервової трубки (NTD - Дефекти нервової трубки). Якщо в крові матері є високі рівні однієї з вимірюваних речовин AFP, плід може мати підвищений ризик народитися з дефектами нервової трубки. Нервова трубка - це частина ембріона, що розвивається, з якої формується головний та спинний мозок. Якщо нервова трубка неправильно закривається протягом четвертого тижня вагітності, дитина може народитися з вродженими вадами розвитку, такими як роздвоєння хребта або аненцефалія. У США на рік народжується приблизно 2500 немовлят із цими вродженими вадами розвитку.

Spina bifida, яку часто називають відкритим хребтом, є вродженим дефектом хребта. У більшості дітей з цим дефектом спинний мозок неправильно розвинений і виступає із спини, викликаючи різний ступінь паралічу ніг та проблем із сечовим міхуром та кишечником. При аненцефалії верхній кінець нервової трубки не закривається, що призводить до важких деформацій мозку та черепа. Немовлята, народжені з аненцефалією, не виживають.

Причини НТД недостатньо вивчені. Вчені вважають, що генетичні фактори та фактори навколишнього середовища можуть взаємодіяти, щоб викликати ці дефектні утворення. Від 90 до 95 відсотків немовлят із НТД є дітьми пар, які не мали сімейної історії цих відхилень.

Дослідження показують, що ризик НТД може бути зменшений, якщо жінки дітородного віку споживають фолієву кислоту (вітамін групи В) до і протягом перших тижнів вагітності. Інститут медицини та Маршу Даймса рекомендують усім жінкам дітородного віку споживати 400 мікрограмів фолієвої кислоти щодня до зачаття та протягом перших кількох місяців вагітності. Жінки повинні харчуватися здоровою їжею, яка включає продукти, багаті фолієвою кислотою (наприклад, апельсиновий сік, горох, зелені листові овочі, збагачені пластівці для сніданку) і приймати полівітаміни щодня. Тільки так жінка може отримати всю необхідну їй фолієву кислоту.

Існують певні рідкісні пренатальні захворювання черевної стінки, які також спричиняють підвищення рівня АФП у материнській крові, а також певні рідкісні вади нирок та кишечника. У рідкісних випадках рівень AFP у матері підвищується, оскільки плід гине або мертвий.

Синдром Дауна. Якщо рівень АФП і естріолу низький, а також високий рівень ХГЧ, плід може мати більший ризик народитися з синдромом Дауна. Приблизно кожна з 800 немовлят народжується з синдромом Дауна. У постраждалих немовлят характерні риси обличчя, розумова відсталість, можливі вади серця та інші проблеми.

Ризик народження плода з синдромом Дауна та іншими хромосомними проблемами зростає із віком жінки. Вагітним жінкам, яким виповнилося 35 років, зазвичай пропонують пренатальний амніоцентез або аналіз хоріального волосся (CVS).-Відбір проб хоріонних ворсин) діагностувати або, що набагато ймовірніше, переконатися, що у дитини немає цих розладів. Якщо потрійний тест вказує на те, що жінка молодше 35 років має ризик, еквівалентний ризику жінки 35 років (приблизно одна з 270 жінок), їй також буде запропонована можливість пройти подальші тести.

Якщо при потрійному скануванні є ненормальні результати, зазвичай наступним кроком є ​​ультразвукове обстеження. Цей тест використовує звукові хвилі для фотографування плода. УЗД може допомогти визначити термін вагітності плода і показати, чи вагітна жінка двійнею. Якщо аномальний результат потрійного тесту можна віднести до будь-якого з цих факторів, подальше тестування не потрібно. УЗД також може виявити деякі серйозні вроджені вади.

Якщо ультразвук не пояснює аномальний потрійний результат тесту, рекомендується подальше тестування та аналіз. Якщо потрійний тест покаже, що жінка має підвищений ризик розвитку синдрому Дауна, лікар запропонує їй можливість пройти амніоцентез. Під час цього тесту лікар вводить тонку голку через черевну стінку і в матку, щоб видалити кілька чайних ложок навколоплідних вод. Клітини плода, що містяться в навколоплідних водах, піддаються подальшим тестам, щоб визначити наявність синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій. Амніоцентез є більш ніж на 99 відсотків точним при діагностиці або, набагато більш імовірному, забезпеченні відсутності синдрому Дауна.

Якщо потрійний екран вказує на те, що жінка має підвищений ризик народження дитини з НТД, її лікар може рекомендувати ультразвукове обстеження з високою роздільною здатністю (рівень 2), амніоцентез або обидва. Ультразвукове дослідження черепа плода, хребетного стовпа та інших органів з високою роздільною здатністю може виявити наявність або відсутність серйозних дефектів NTD, але воно доступне лише у великих медичних центрах. Це також може допомогти передбачити серйозність НТД. Якщо цей тип ультразвукового дослідження недоступний або якщо після ультразвукового обстеження потрібна додаткова інформація, амніоцентез часто рекомендується для вимірювання рівня АФП в навколоплідних водах. Коли рівень AFP навколоплідних вод високий, а всі інші варіанти виключені, дуже ймовірно, що плід має НТД. Коли амніоцентез проводиться для виявлення NTD, клітини плода зазвичай тестують на хромосомні аномалії, оскільки вони іноді можуть супроводжувати NTD або дефект черевної стінки.

Потрійний тест призводить до пренатальної діагностики 95 відсотків випадків аненцефалії, 80 відсотків випадків з важким розщепленням хребта та 60 відсотків випадків синдрому Дауна.

Для переважної більшості жінок цей тест запевняє їх у тому, що їхній плід не має певних серйозних вроджених вад. Результати тестів також можуть допомогти жінці ефективніше керувати вагітністю. Наприклад, точне визначення терміну вагітності допомагає визначити, чи росте плід нормальними темпами. А виявлення багатоплідної вагітності дозволяє вжити особливих запобіжних заходів.

Коли діагностується або підозрюється НТД або інші проблеми, подружжя може розглянути та обговорити всі доступні їм варіанти з навченим персоналом. Вони можуть планувати перебування своєї дитини в спеціально обладнаному медичному центрі, щоб дитина могла отримати хірургічне або інше лікування, як тільки вона народиться, за необхідності.

У дослідженні 1991 року, проведеному за підтримки Маршу Даймів, доктор медицини Девід Б. Шуртлефф та інші з Вашингтонського університету в Сіетлі виявили, що проведення операції кесаревого розтину до початку пологів зменшило тяжкість паралічу у дітей спина біфіда. Якщо до народження у дитини діагностували роздвоєння хребта, жінка може подумати про планування кесаревого розтину у свого лікаря.

У деяких випадках чіткого пояснення ненормального результату немає. Встановлено зв’язок між аномальними результатами та такими проблемами вагітності, як відшарування або відшарування плаценти, передчасні пологи та низька вага тіла при народженні. Інше дослідження, яке було підтримано доктором Ернестом Хуком та іншими в Каліфорнійському університеті в Берклі, проведеному Маршем даймс, показало, що може існувати взаємозв'язок між незрозумілими показниками AFP на материнській крові та збільшенням ризику загибелі плоду на пізніх термінах вагітності. . Хоча більшість жінок, які отримують ненормальні результати, не переживають внутрішньоутробної смерті, це дослідження припускає, що медичні працівники можуть запобігти деяким випадкам смерті плода, ретельно відстежуючи ці вагітності в третьому триместрі. Якщо у плода з’являються ознаки труднощів, можливо, його вдасться врятувати, спричинивши передчасне народження.

Деякі жінки у віці старше 35 років можуть віддавати перевагу потрійному екрану, щоб отримати більше інформації про ризик народження дитини з синдромом Дауна, перш ніж приймати рішення про продовження амніоцентезу. Оскільки амніоцентез має невеликий ризик викидня, деякі жінки воліють уникати його, якщо це можливо. Якщо потрійний тест покаже, що жінка має низький ризик розвитку синдрому Дауна, вона може віддати перевагу не продовжувати амніоцентез. Однак важливо зазначити, що потрійний тест не дозволяє виявити більшість хромосомних дефектів, за винятком синдрому Дауна, а також що потрійний тест не дозволяє бути впевненим, що у дитини буде синдром Дауна чи ні. можливо через амніоцентез або аналіз ворсин хоріона.

Список літератури

Ейткен, Д.А. та ін. Димерний інгібін-А як маркер синдрому Дауна на ранніх термінах вагітності. New England Journal of Medicine, том 334, номер 19, 9 травня 1996 р., С. 1231-1236.

Американський коледж акушерів-гінекологів. Скринінг материнської сироватки. Технічний бюлетень ACOG, номер 228, вересень 1996 р.

Каннінгем, Ф. Г. та ін. Пренатальна діагностика та інвазивні методи моніторингу плода, у Williams Obstetrics 20th edition, Stamford, Connecticut, Appleton & Lange, 1997, p. 922-927.

Хоббінс, Дж. Скринінг альфа-фетопротеїнів на дефекти нервової трубки. Contemporary Ob/Gyn, лютий 1997 р., С. 160-161.

Luthy, D.A., et al. Кесарів розтин до початку пологів та подальшої рухової функції у немовлят із менінгомелоцеле, діагностованим антенатально. New England Journal of Medicine, том 324, номер 10, 7 березня 1991 р., С. 662-666.

Уоллер, Д.К. та ін. Зв'язок між материнським сироватковим альфа-фетопротеїном та передчасними пологами, малим для немовлят гестаційного віку, прееклампсією та ускладненнями плаценти. Акушерство та гінекологія, том 88, номер 5, листопад 1996 р., С. 816-822.

Уоллер, Д.К. та ін. Рівні альфа-фетопротеїнів у сироватці крові у другому триместрі та ризик подальшої загибелі плода. New England Journal of Medicine, том 325, номер 1, 1 липня 1991 р., С. 6-10.

Якщо ви хочете прочитати більше статей на тему вагітності від натисніть тут

Інформація, яку ви знайдете в цій статті, призначена лише для навчальних цілей. Він не призначений замінити необхідну медичну консультацію або потребу у професійному медичному лікуванні з приводу нездужання чи розладу у вашому здоров’ї.

Завжди слід проконсультуватися з лікарем, якщо у вас виникли питання щодо вашого здоров’я, і перед тим, як розпочати нове лікування ліками, дієтою або програмою фізичних вправ